Движение на островках безопасности движения. Что собой представляет островок безопасности. Порядок пересечения сплошной линии

Что такое Генотип и Фенотип

Генотип – это набор генетической информации, которая отвечает за строение организма и придает ему наследуемые черты. Другими словами, можно сказать, что генотип – это генетический код организма, который существует в форме генетических данных, таких как ДНК или РНК. Фенотип – это внешнее физическое проявление организма, которое можно наблюдать визуально, не прибегая к исследованиям генетического кода.

Что такое ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – определение простыми словами.

Простыми словами, Генотип – это внутренняя закодированная наследуемая информация, которая переносится всеми живыми существами. Это своего рода генеральный план или набор инструкций по постройке нового организма, где указаны все параметры того, как должен будет выглядеть и функционировать данный организм. Данные указания переносятся в закодированном виде – генетическом коде. В свою очередь генетический код присутствует во всех клетках организма, и он копируется во время деления или воспроизведения клеток передавая наследственную информацию потомству. Информация, заложенная в генетическом коде, напрямую связана со всеми аспектами жизни клетки и организма в целом. Именно она контролирует абсолютно все процессы, от образования макромолекул белка, до регуляции метаболизма и .

Простыми словами, Фенотип – это внешний вид и поведение конкретного индивидуума. Другими словами, это результат того, каким организм стал под действием составляющих генотипа, соотношения доминирующих аллелей и окружающей среды.

ГЕНОТИП и ФЕНОТИП – чем отличаются.

Говоря таких двух понятий как «генотип» и «фенотип», в первую очередь следует отметить, что они действительно тесно связаны друг с другом, но имеют кардинальные различия. Дело в том, что термин Генотип применим конкретно к генетической информации, заложенной в генном коде. Генотип можно определить только с помощью биологических тестов и исследований. В свою очередь, фенотип — это уже те последствия генотипа и прочих факторов, которые можно просто увидеть.

Если уж говорить о различиях совсем просто, то:

• Генотип – это код (его нельзя просто так увидеть );
• Фенотип – это способ проявления кода (можно наблюдать: цвет глаз, волос, рост, поведение и тд. ).

Кто поспорит с утверждением, что человек (в значении - биологический вид) был создан правильно? Думаю, никто. Матушка-природа предусмотрела все в своем творении, а с возникающими отклонениями за счет нашего человеческого любопытства и прагматизма она привыкла избавляться самостоятельно. Это касается и передающейся из поколения в поколение генетической наследственности.

Появившийся на свет ребенок получает в наследство от своих родителей множество генных признаков – генотип. Но самостоятельно распоряжаться своим наследством родившийся хозяин не вправе. Ведь под воздействием окружающей среды генотип переходит в фенотип, т.е. совершенно определенную совокупность внешних признаков.

Понятие генотипа (с греч. genos – происхождение, typos – тип) своим появлением обязано датскому биологу Вильгельму Иоганнсену. В 1909 г. он сформулировал очень важное различие между генотипом и фенотипом. Генотип – совокупность наследуемых генов, признаков организма (например, иммунитет, группа крови, резус-фактор, таланты). На протяжении жизни он остается неизменным. Фенотип – это совокупность внешних признаков, тех которые мы наблюдаем во внешности (например, вьющиеся волосы, цвет глаз, волос, кожи) и меняются с течением времени.

Не стоит забывать о различии между этими двумя понятиями, поскольку сходство между ними не вполне однозначное. Причина этого кроется в том, что фенотип представляет собой результат сложной цепи взаимодействий между генами, а также между генами и условиями окружающей среды.

Наследование гемофилии – яркий пример отличия генотипа от фенотипа. Имеет место ситуация, при которой у здоровых родителей рождается больной ребенок. В данном случае болезнь в фенотипе родителей не проявилась, зато в отношении генотипа они являлись носителями болезни. Исходя из этой ситуации фенотип носителей заболевания и здоровых людей одинаковый.

Природа богата генетическим разнообразием. Ею не предусмотрено существование людей с одинаковым генотипом, за исключением однояйцевых близнецов. Но даже близнецы, имеющие одинаковый генотип, за счет различий во взаимодействиях с окружающей средой будут иметь различный фенотип. Например, близнецы могут отличаться друг от дружки весом, ростом, продолжительностью жизни, и причиной всему этому являются разные условия их жизни.

Генотипу природой отведена особая роль. Так для рождения здорового потомства очень важно, чтобы мужская и женская особи имели похожий генотип, наработанный в одних и тех же исторических и природных условиях.

Собаководы, например, при разведении собак пользуются этим знанием и таким образом делают все возможное, дабы сохранить чистоту породы своих собак. Каждой породе присущи свои уникальные качества: одни из них хорошие спасатели, пастухи, другие – прекрасные бойцы, сторожа, третьи – прекрасные охотники и следопыты, четвертые обладают большой выносливостью и стойкостью к экстремальным температурам окружающей среды. Чистопородные собаки отличаются умом, здоровьем, хорошо поддаются обучению и дрессировке.

Но стоит запятнать породу, как все эти качества значительно ухудшатся либо вовсе исчезнут. Дворняжки при всем своем обаянии не могут похвастаться особым умом или талантами. «Декоративные» породы собак, выведенные человеком ради эстетических целей, не способны выжить без помощи человека, поэтому их и не относят к числу полноценных собак.

Точно также как и с собаками обстоит дело и с разведением лошадей. Коннозаводчики также ревностно заботятся о чистоте породы своих скакунов.

Человек – часть природы, он относится к приматам и имеет животное происхождение. Странно только, почему мы, заботясь о наследственности лошадей или собак, забываем про себя?

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (демографические аспекты), раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у других организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях с помощью половых клеток. Каждый из генов представлен в организме дважды - один получен от отца, другой - от матери. В зависимости от различия или тождества унаследованных генов человек соответственно гетерозиготен (т.е. отцовский и материнский гены в данной паре не одинаковы) или гомозиготен (отцовский и материнский гены в данной паре одинаковы). Вероятность гомозиготности по совокупности генов из-за большого их числа (по разным оценкам, 105-106) крайне мала. Доля генов в гомозиготном состоянии у человека возрастает, если его родители имеют общих предков, от которых унаследовали идентичные гены. Такие случаи, регулируясь в человеческом обществе брачными традициями и законами, встречаются сравнительно редко, и, как правило, индивидуальный набор генов - генотип - формируется сочетанием родительских генов, происходящих из разных частей генофонда - общей совокупности генов популяции. Индивидуальное разнообразие набора генов огромно и образует биол. фундамент уникальности и неповторимости человеческой личности.

Один из важнейших разделов генетики человека - популяционная генетика человека. В отличие от популяций других видов популяция человека - объект действия и продукт не только естественно-исторического, но и общественно-исторического процесса. Воспроизводство генов человека, будучи, с одной стороны, сугубо биологическим процессом, с другой - социально обусловлено и неотделимо от демографического развития и воспроизводства народонаселения. Передача генетической информации в поколениях, ее распределение в пространстве расселения населения, изменение в ходе миграций, переселений, взаимодействий населения с окружающей средой - все эти движения генетического материала у человека связаны с демографическими процессами. Таким образом, популяционную генетику человека можно рассматривать как демографическую генетику, т. е. область взаимодействия генетики и демографии, исследующую генетические последствия демографических процессов.

Генофонд популяции, представленный в каждом поколении разнообразными генотипами, не остается постоянным во времени, т. к. благодаря дифференциальной рождаемости, смертности и миграции носители генов одного поколения в разной степени передают свои гены новым поколениям. Изменение популяционного генофонда, вызванное неодинаковым участием носителей разных генов в процессе воспроизводства, считается в общей теории популяционной генетики основным проявлением естественного отбора, который меняет структуру генофонда в сторону большего соответствия условиям среды. Другими факторами, действующими на изменения генофонда в популяциях человека, являются мутации, миграции и дрейф генов. Мерилом биологически нормальной, естественной скорости изменения генофонда является темп естественного мутационного процесса. Эффекту мутаций собственных генов генофонда эквивалентен эффект миграций генов из других популяций с существенно иным генофондом, т. к. при этом также возникают новые, ранее несвойственные популяции генотипы. Другое последствие регулярных миграций генов - стирание генетических различий между популяциями, потеря ими генетического своеобразия, возникшего в ходе самостоятельного развития и специфического приспособления к локальным условиям среды. Миграция генов осуществляется через миграцию их носителей. Роль миграции в истории развития народонаселения едва ли поддается однозначной оценке и трактовке, но некоторые ее генетические последствия очевидны, ибо значительная часть современного мирового населения представлена генетически смешанными популяциями. В несколько ином плане та же проблема возникает в связи с процессом урбанизации, вызывающим отлив населения из различных местных популяций и его прилив в центры урбанизации.

Даже в отсутствии мутаций, отбора, миграций генов (что почти невероятно) генофонд популяции все же сохраняет возможность изменяться. Происходит это в силу так называемого дрейфа генов, или генетико-автоматического процесса, - такого изменения генетической структуры популяции, которое вызывается случайными причинами, например, малыми размерами популяции. Дрейф генов наблюдается в численно небольших и преимущественно эндогамных популяциях - изолятах, где имеет место значительное несоответствие между потенциально всегда большим разнообразием возможных генотипов и малым числом реальных носителей генов. В силу малочисленности популяции в каждом поколении реализуется лишь малая часть возможных генотипов, и формирование генофонда нового поколения приобретает характер случайного выбора ограниченного числа генов из родительского генофонда. Популяционная генетика трактует дрейф генов как процесс, не зависящий от состояния среды. Вместе с тем именно на примере малых замкнутых популяций человека можно увидеть, что численность популяции определенным образом связана с уровнем общественно-экономического и культурного развития, а также с характером взаимодействия популяции со средой обитания. Таким образом, дрейф генов, зависящий от размера популяции, оказывается зависимым и от состояния общественной и природной среды.

Различные генетические процессы, рассмотренные выше порознь, в реальных популяциях представляют взаимосвязанные компоненты единого генетического процесса.

Основным источником информации о генетических процессах в населении является генетический полиморфизм, т. е. одновременное присутствие в популяции двух и более форм одного и того же наследственного признака или свойства. Он исследуется с помощью генетических маркеров - наследственных признаков, свидетельствующих о присутствии в генотипе человека тех или иных генов, обусловливающих эти признаки. Соответственно применяются разнообразные экспериментальные методы изучения генетических маркеров как источников информации о генотипах людей и генофондах популяций. Важную информацию о степени замкнутости и своеобразии генофонда в эндогамных популяциях, об уровне наследств, полиморфизма и т. п. позволяет получить генеалогия популяции, а также архивные и текущие записи актов гражданского состояния. Источником информации в генетике человека служат и такие сведения о населении, как его численность, брачность, семейная структура, рождаемость, смертность, расселение и пространств, структура, миграции. Гены, носителями которых являются современные поколения, дошли до них из глубокого прошлого, и поэтому генетика человека использует также данные археологии, этнографии и истории.

Генетические аспекты численности и демографической структуры населения . Население мира в целом, как и население, слагающее отдельные этносы, имеет сложную иерархическую популяционную структуру. В основании этой иерархии находятся элементарные популяции - простейшие единицы всей популяционной системы человечества. На нижнем уровне этой системы преобладают популяции сельского типа с численностью от десятков и сотен до тысяч человек. К этому же уровню относят и городские популяции с численностью от тысяч до миллионов человек. При различной численности и сельские, и городские популяции однотипны с том отношении, что лишены постоянных внутрипопуляционных барьеров, которые расчленяли бы их генофонд на относительно независимые и устойчиво воспроизводящиеся в поколениях части (в больших городах капиталистических стран в значительной степени сохраняется расчлененность генофонда в силу расовых, национальных, кастовых, религиозных и других различий). Число генов какого-либо типа в генофонде элементарной популяции вдвое больше числа составляющих ее людей. Однако с формированием генофонда следующего поколения связана лишь часть генов, носители которых - люди репродуктивного возраста. Из них не все вступают в брак, а из вступивших не все имеют детей или имеют разное их число и, наконец, не все дети доживают до репродуктивного возраста. Это означает, что даже гены, образующие ту часть генофонда, которая обеспечивает его воспроизводство, воспроизводят себя в разном числе копий. Чем меньшая часть генов родительского поколения воспроизвела себя в большем числе копий, тем больше генетические различия между поколениями популяции. В связи с этим генетически значимой является не общая численность популяции, а ее т. н. генетически эффективная численность - параметр, учитывающий все составляющие процесса воспроизводства - неравное соотношение полов, их неравную плодовитость, репродуктивную активность, ее продолжительность, различную в разных семьях выживаемость детей.

Отношение генетически эффективной численности к общей численности популяции зависит не только от биологических, но и от социальных факторов. В популяциях сельского типа это отношение составляет обычно около 1/3. В городских популяциях под выравнивающим влиянием социальной среды на репродуктивные показатели семей доля генетически эффективной численности может резко возрастать даже при сокращении воспроизводства и общего размера популяции. Размер популяции в свою очередь влияет на скорость генетических изменений в популяции: чем он численно больше, тем медленнее изменяется генетическая структура популяции. Поэтому там, где население состоит из большого числа элементарных популяций, наблюдаются значительные генетические различия между ними.

Генетические аспекты брачности . Многие моменты математического моделирования генетических процессов в популяциях связаны с принципом панмиксни (полной случайности образования брачных пар). В популяциях человека этот принцип реализуется с большими ограничениями. Общество, запрещая или поощряя, в зависимости от традиций и законов, родственные браки, регулирует степень панмиксии и воздействует на генетический процесс. В разных общественно-экономических и историко-культурных условиях различна и широта брачного круга, а следовательно, и уровень генетического разнообразия в нем. Ориентируясь, хотя бы частично, на психофизиологические (темперамент и т. д.), морфологические (тип телосложения, расовые особенности) и др. свойства, прямо или косвенно связанные с генотипом, человек тем самым производит неслучайный выбор из окружающего его разнообразия генотипов. Наибольшая избирательность наблюдается при близкородственных браках - инбридинге. Особенно высока его частота в изолятах, где преобладают внутренние (эндогамные) браки (их частота достигает почти 100%). В этом случае сама традиция эндогамии, несмотря на запрещение явно родственных браков, неминуемо порождает инбридинг. Чем меньше генетически эффективная численность изолята, тем с течением времени все более родственными становятся браки, и все более увеличивается генетическая однородность популяции. Уровень наследственного полиморфизма в таком изоляте сокращается, и популяция оказывается высокоадаптированной к узкому диапазону условий окружающей среды. Известны случаи, когда популяции, оказавшись на исторических окраинах мира и утратив в условиях изоляции некоторую долю наследственного полиморфизма (в частности, иммунологического), при контакте с пришлыми группами населения ценой больших потерь адаптировались к изменившейся эпидемиологической обстановке.

Широта брачного круга может сказываться и на таких признаках потомства, которые лишь частично определяются генотипом. С широтой брачного круга, т. е. с уровнем генетических различий родителей, до определенной степени связаны показатели физического развития детей, выносливости, устойчивости к стрессу, трудоспособности. В уровне этих различий, судя по влиянию на потомство, существует свой оптимум, означающий существование оптимума и в размерах круга брачных связей.

Генетические аспекты семейной структуры . Главный метод изучения закономерностей наследственной передачи признаков у человека - анализ распределения признаков у членов семьи в зависимости от степени их родства. Если признак, будучи генетическим маркером, не влияет на подбор супружеских пар, то доля родительских пар с определенным сочетанием маркирующих признаков обусловлена только частотой, с которой распространены в населении гены, кодирующие эти признаки. Например, группы крови человека, обозначаемые символами О(I), А(II), В(III) и AB(IV), кодируются тремя аллельными генами О, А и В. Распространение этих трех генов в мировом населении изучено особенно хорошо в силу их значимости для службы переливания крови. Семейная структура населения локальной ли популяции, народа, страны или мира в целом в отношении признака групп крови представлена 16 генетически различными типами супружеских пар. Частота каждого из этих типов всецело зависит от частоты трех аллельных генов А, В и О. Так, зная, что в Западной Европе эти гены представлены в генофонде в соотношении 26% (А), 6% (В), 68% (О), а в Южной и Восточной Азии в соотношении 20% (А), 20% (В) и 60% (О), можно заранее предсказать, что семья, где, например, мать группы крови О(I) и отец группы крови А (II), в Западной Европе составляют ок. 20%, а в Южной и Восточной Азии - около 10% всех супружеских пар. В семьях с супружескими парами этого типа часты случаи патологии повторных и многократных беременностей и родов на почве иммуногенетической несовместимости родителей. Социально значимые аспекты одного этого факта проявления генетических закономерностей в семейной структуре населения очевидны, Таким образом, существует связь между частотой, с которой гены представлены в генофонде населения, частотами генотипов людей и частотами генетически различных типов семей, передающих в следующее поколение определенную долю генов генофонда. Величина помех в передаче генетической информации в поколениях обратно пропорциональна числу детей в семьях и прямо пропорциональна степени различий семей по числу детей.

Родство в семье имеет определенную генетическую меру, определяющую долю общих генов у любых двух членов семьи, связанных общностью (даже отдаленной) происхождения. Наиболее распространенные типы родства могут быть выражены долей генов, унаследованных от общего предка. Это имеет значение в вопросах регулирования браков, в случае наследств, заболеваний и при медико-генетическом консультировании относительно риска заболевания, отмеченного в семье.

Генетические аспекты рождаемости . Индивидуальное развитие (онтогенез) человека находится под генетическим контролем, в наибольшей мере проявляющимся в ранние фазы - от образования зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) до рождения и раннего детства. Такой контроль наиболее ясно выступает в явлении генетического определения (детерминации) пола системой двух так называемых половых хромосом (одной, полученной от отца, другой - от матери). Генетическая детерминация пола происходит в момент слияния родительских половых клеток и зависит от того, в каком сочетании половые хромосомы родителей оказались в новой зиготе. Генетически контролируется также взаимодействие плода с материнским организмом. По оценкам, не менее 10% всех зачатий оканчивается спонтанными абортами, обусловленными генетической несовместимостью матери и плода. Менее выраженная генетическая несовместимость сказывается в осложненном протекании беременности и родов. Наиболее известный пример проявления генетических факторов в беременности и рождаемости - резус-несовместимость матери и плода, а значит и супругов, возникающая в силу полиморфизма генов, контролирующих резус-группы крови. Этот вид генетической несовместимости особенно част в населении Европы, Неравная плодовитость различных генотипов способна в ряду поколений изменить генофонд путем преимущественного распространения одних и убыли других генов.

Генетические аспекты смертности . Одни гены, унаследованные человеком от родителей, функционируют на протяжении всей жизни, другие - лишь на определенном этапе онтогенеза, третьи, присутствуя в генотипе, могут так и не проявиться в фенотипе. Хотя все гены не меняются в течение жизни организма, в разных возрастных группах населения наблюдаются различия в частоте разных генотипов. Причина этого в неодинаковой выживаемости индивидуальных генотипов. Она наиболее очевидна, когда организм оказывается носителем так называемых летальных генов, приводящих к его гибели. В других случаях определенные генотипические комбинации в определенной среде в той или иной мере снижают жизнеспособность и тем самым влияют на индивидуальную продолжительность жизни. В популяциях, существующих в стабильной среде, повышенная смертность отдельных генотипов компенсируется их повышенной плодовитостью и, таким образом, не затрагивает генетических различий между поколениями. В иных условиях изменение частоты генотипов в популяции отражает направление ее генетической адаптации к изменениям окружающей среды. В человеческом обществе, прилагающем максимум усилий в борьбе со смертностью, генетические причины смертности в наибольшей мере сказываются на начальных этапах онтогенеза.

Причиной неодинаковой выживаемости генотипов является также различная степень устойчивости и подверженности людей заболеваниям, хотя преимущество одних генотипов перед другими в этом отношении не является ни абсолютным, ни постоянным. Неравная жизнеспособность разных генотипов - один из механизмов, поддерживающий наследственный полиморфизм в популяциях человека, причем величина различий в степени жизнеспособности обычно порядка одного - нескольких %. В некоторых случаях (при появлении в среде патогенного фактора) соотношение в выживаемости генотипов достигает десятков %. Наиболее известный пример такого рода связан с серповидно-клеточной анемией - болезнью, первопричина которой в мутации одного из генов, кодирующих синтез гемоглобина. Если у какого-либо индивида в обеих гомологичных хромосомах присутствует мутантный ген (HbS), то такой индивид страдает тяжелой анемией и, как правило, не доживает до зрелости. Таким образом, при генотипе HbS HbS весь гемоглобин принадлежит к аномальному типу и разница в выживании такого генотипа по сравнению с нормальным НbA НbA составляет практически 100%. Однако в условиях тропической Африки и субтропического Средиземноморья разница в выживании меньше 100% в силу низкой устойчивости нормального генотипа НbA НbA к поражению малярийным плазмодием, для развития которого аномальный гемоглобин представляет менее подходящую среду, чем нормальный. Наиболее жизнестойки индивиды с генотипом HbA HbS, у которых ген НbA обеспечивает образование нормального гемоглобина, а ген HbS защищает от поражения малярийным плазмодием.

Генетические аспекты воспроизводства населения . В понятиях генетики человека воспроизводство населения есть воспроизводство генов человека в ходе смены поколений. Генетически ключевыми единицами в воспроизводстве населения являются элементарные популяции, дифференцированный рост которых в ходе воспроизводства ведет к неодинаковому распространению в населении генов из того или иного генофонда. Поскольку элементарные популяции человека не существуют вне этносов, в их неравном воспроизводстве отражено неравное же воспроизводство этнических генофондов, необратимо меняющее генетические свойства населения, что сказывается не только в постепенном изменении физического облика поколений, но и в нарушении устойчивости к патогенным факторам среды. Генетически значимая единица времени в воспроизводстве - поколение. В воспроизводстве генов нового поколения участвуют обычно 2 из 3-4 одновременно сосуществующих поколений, что сокращает возможность резких изменений в генетической структуре нового поколения и обеспечивает большую генетическую преемственность между поколениями. Охрана генетических механизмов воспроизводства - ключевое условие поддержания нормального физического состояния поколений. Посредством воспроизводства населения из отдаленного прошлого в настоящее и будущее передаются древние гены, обусловливающие физическое и психическое единство и целостность человечества во всем его многообразии. Воспроизводством могут быть подхвачены и новые гены, возникающие в результате мутаций. Систематический контроль за частотой генных мутаций - один им методов оценки генетического состояния среды и нормального хода воспроизводства.

Генетические аспекты миграции и расселения населения . Миграция населения приводит к миграции генов человека. Миграция генов в популяцию, изменяя генофонд, формируя новые генотипы, меняя установившиеся в поколениях соотношения приспособлеyнностей генотипов, усиливая дифференциальную плодовитость и выживаемость, выступает как фактор, воздействующий на течение генетического процесса в популяции. Различают интенсивность и генетическая эффективность миграции. При одинаковой интенсивности генетическая эффективность миграции тем больше, чем больше генетическое своеобразие популяций, обменивающихся генами, а генетическое своеобразие тем больше, чем больше размерностей у пространства, в котором происходит миграция. Социальная природа человека способствует увеличению числа размерностей миграционного пространства свыше двух - трех, свойственных популяциям других организмов, однако она же создает условия и стимулы к преодолению этого пространства, разделяющего популяции. Негритянское гетто Нью-Йорка, азиатские кварталы Сан-Франциско, Ист-Энд и Уэст-Энд Лондона, Замоскворечье и Белый город дореволюционной Москвы - все это не столько территориально, сколько социально разобщенные пространства, в которых происходят миграции генов, часто однонаправленные (например, от белых американцев к черным, но почти никогда - обратно). Преодоление такого пространства оказывается часто более трудным, чем преодоление географических расстояний. Когда миграция перестает зависеть от любого рода расстояний между популяциями, ее влияние, нивелирующее генетическое разнообразие популяций, становится максимальным. В популяциях, генетическое развитие в которых протекает по стационарному типу, миграция выступает в качестве фактора, регулирующего уровень генетического разнообразия, необходимый для поддержания адаптационной пластичности населения в изменяющейся окружающей среде. Этот уровень оказывается единым для коренного населения разных континентов и указывает на то, что в ходе истории был выработан оптимальный режим для всех генетических процессов в населении. Такой режим обеспечивает распределение всего эволюционно накопленного генетического разнообразия населения на внутрипопуляционные и межпопуляционные компоненты примерно в соотношении 90% а 10%. Такое же соотношение обнаружено в различных популяциях животных и растений, что подчеркивает его уникальную эволюционную важность для выживания. Соотношение внутри- и межпопуляционного генетического разнообразия легко вычисляется из демографических данных о миграции и численности населения. Поэтому эти данные могут служить для генетической оптимизации миграции населения и демографических процессов в целом.

В череде поколений относительно изолированного автохтонного развития генофонд каждой популяции и каждой группы мирового населения приобретает отличительные черты. Так сложились, например, существенно разные генофонды населения на территории СССР к 3ападу и Востоку от Урала, проявляющиеся даже в антропологических типах. Вместе с тем генофонд коренного населения обширного района между Волгой и Обью являет промежуточные черты, сложившиеся в результате длившегося тысячелетиями просачивания и миграций генов между европейскими и азиатскими частями общего генофонда древнего населения нашей страны. В эпоху Великого переселения народов миграция масс населения центрально-азиатского и южно-сибирского происхождения привела к широкому распространению генов из азиатского генофонда среди населения Европейской части СССР и Европы в целом. Последствия этих миграционных процессов древности до сих пор отражены в геногеографии населения Северной Евразии. Считается, что вызванная этими миграциями перестройка генофонда населения Европы сопровождалась изменением адаптационных свойств генотипов людей. Это проявилось, в частности, в распространении в населении Европы резус-несовместимости матери и плода, которая не встречается в Азии и очень редка на крайнем 3ападе Европы у басков. Одно лишь это «эхо» древних демографических процессов, нарушивших естественный ход и направление генетического развития населения Европы, требует сегодня особых профилактических мероприятий по охране материнства и детства. В геногеографии мирового населения отражены и многие другие события мировой демографической истории.

Обращенная в будущее, генетика человека дает ключ к пониманию и оценке возможных отдаленных генетических последствий современных демографических процессов.

Ю.Г. Рычков.

Демографический энциклопедический словарь. - М.: Советская энциклопедия. Главный редактор Д.И. Валентей. 1985.

Литература:

Ниль Дж., Шэлл У., Наследственность человека, пер. с англ. М. 1958; Штерн К, Основы генетики человека, пер. с англ., М. 1965; Маккьюсик В., Генетика человека, пер. с англ., М. 1967; Бочков Н. П, Генетика человека, М. 1978; Л и Ч., Введение в популяц. генетику, пер. с англ., М. 1978; Беляев Д. К., Совр. наука и проблемы исследования человека, «Вопросы философии», 1981, № 3.

Sforza L. L., Воrimer W. F., The genetics of human populations, S. F., 1977.

Специально для Вестника Российской Академии ДНК-генеалогии

С появлением скоростных систем обмена информации мы вошли в информационный век, и это послужило значительным толчком для интенсивного развития многих наук, в том числе и генетики. Самой генетике, науке о генах и их строении, уже более 100 лет, однако длительный период времени внимание концентрировалось на ее практическом применении в генной инженерии растений и животных – создавались новые сельскохозяйственные сорта растений и породы животных. Медицинская генетика, которая изучает строение генетического материала человека и наследственные заболевания, развивалась медленнее, так как процент наследственных заболеваний был очень низким, а технология проведения ДНК-тестирования и определения набора хромосом была слишком дорогостоящей для большинства медицинских и научно-исследовательских учреждений. Благодаря усовершенствованию технологий и обмену информацией о полученных результатах ДНК-тестирования возникла ДНК-генеалогия, которая соединила в себе достижения и знания многих других наук.

ДНК-генеалогия не только связана с теоретической разработкой гипотез возникновения человечества, его продвижения и распространения по всему земному шару, появления народов, народностей и этнических групп, но эта наука нашла широкое практическое применение – определение родственных связей между дальними и ближними поколениями, фактически, создание материнских и отцовских родов. В отличие от обыкновенной генеалогии, где определяется родословная человека, то есть перечень поколений, устанавливающий происхождение и степень родства, ДНК-генеалогия пользуется совершенно другими критериями определения родовых связей людей, скорее не в ширину, с учетом всех членов рода, а в глубину, от поколения к поколению по отцовской или по материнской линии. В какой-то степени, результаты ДНК-тестирования с точки зрения ДНК-генеалогии вызывают замешательство у некоторых людей, ибо они путают разные категории этого тестирования, смешивая такие понятия как геном, кариотип, генотип, фенотип, гаплогруппа, гаплотип.

С интенсивным развитием генетики в отношении генетических особенностей человека, его происхождения, ученые пытаются использовать эти данные в интеграции с данными других наук – антропологии, социологии, географии, истории, биологии, химии, физики и т.д. Поэтому все чаще поднимаются вопросы о связи генетической информации человека с его специфическими внешними признаками, которые зачастую определяют принадлежность человека к определенной расе, народности, этнической группе. И здесь появилось очень много противоречий и споров. У многих людей проявляется интерес к своему прошлому, в особенности прошлого предыдущих поколений, выяснению истоков своего происхождения и связи родов через поколения. Некоторые из них поднимают вопросы «генетической» элитности, «чистокровности», расовости, не без цели создания своей специфической группы, организации, рода. Доходит до серьезных споров, как сохранить чистоту «генетической линии рода» у определенной группы людей, что по этому поводу говорит ДНК-генеалогия, можно ли считать гаплогруппу признаком «генетической чистоты» и т.п.
Очень модными стали разговоры о принадлежности к «элитному» роду, то есть о далекой или близкой родственной связи с известными личностями прошлого, занимавших, в первую очередь, высокий социальный уровень в обществе. Найти генетическую связь с «голубо-кровными» родами пытаются многие люди, и не всегда не без корыстной цели. Само понятие «голубая кровь» возникло в испанском обществе в ХIХ столетии, когда произошла смесь нескольких родов Кастильских аристократов с другими европейскими аристократическими родами, и среди смуглых отпрысков этих родов было немало потомков с бледной белой кожей, через которую просвечивались венозные кровеносные сосуды. Современные искатели родственных связей с элитными родами пользуются другой терминологией: чистокровность, породистость. Однако эти понятия более приемлемы в мире животных и растений, где под сортом или породой понимают специфические внешние признаки (фенотип), определяющиеся набором определенных генов (геномом), передающихся по наследству, при скрещивании с представителями с таким же геномом. Поддержание чистоты фенотипической линии во многом зависит от поддержания чистоты генетического фонда, отвечающего за специфические фенотипические признаки, и проводится с помощью селективного отбора. У людей селективный отбор не уместен, однако относительная чистота «социальной породистости» поддерживается определенными законами передачи наследства и правовой силы правления родом, семейством, государством (например, потомство от морганатических браков лишается социального статуса, права на наследство и других привилегий рода).

Немало споров появилось среди антропологов о делении всех людей на специфические группы (расы, народы, этнографические группы) и учетом достижений генетики. Не так давно все люди были разделены на расы по внешним признакам, в основном по цвету кожи, и некоторым особенностям строения тела и скелета. Народы и народности, а тем более этнические группы, «стушевывались» при таком делении людей. «Физические» антропологи считали, что деление на расы и другие группы должно основываться только на специфических внешних и внутренних признаках, то есть на фенотипических признаках. «Культурные» антропологи утверждали, что деление людей на расы должно быть с учетом не только фенотипических признаков, а с учетом географических, культурных, этнографических, лингвистических особенностей группы. С развитием генетики и ДНК-генеалогии два основных отряда антропологов разделились на еще большее количество спорящих группировок. Одни ищут связь между расами, народами, этническими группами и их специфическими геномами или генотипами, чем и занимается генетика человека. Другие ищут ту же связь между гаплогруппами или гаплотипами, чем занимается ДНК-генеалогия. Кто из них ближе к «истине», и можно ли использовать гаплогруппы в совокупности с антропологическими данными при определении специфики народа, народности, этнической группы?

Давайте обсудим ряд понятий, связанных с ДНК, генами и хромосомами, которые могут доминировать в одних «ген»-науках и не иметь отношения к другим, и попытаемся ответить на заданные вопросы. Итак, какая разница между геномом, генотипом, кариотипом, гаплогруппой, гаплотипом и какова между ними связь?
Единственная связь, которая существует между этими понятиями, является ДНК, которая хранится в хромосомах человека. Гены – это те участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые несут закодированную информацию о строении определенного белка или РНК (рибонуклеиновая кислота). Все процессы в человеческом организме начинаются и проходят на химическом и физическом уровнях, в первую очередь. И самым первым звеном в передаче информации с ДНК будет синтез белков, которые в дальнейшем будут определять специфические признаки и функцию клетки, биологической ткани, органа, системы органов и всего организма в целом. Эти признаки представляют собой фенотипическое проявление генетической информации. Таким образом, фенотип – это внешние и внутренние признаки строения человека , которые определяют его специфичность не только как индивидуальной особи природы, но и принадлежность к специфической группе людей по разным категориям (пол, рост, цвет кожи, цвет глаз и т.д.).
Участки ДНК, которые составляют гены и несут информацию о строении белка или РНК, по предположению ученых занимают только 2% всего генетического фонда человека. Значение многих участков ДНК в хромосомах человека пока что не изучено. ДНК-генеалогия изучает те участки ДНК У-хромосомы, которые не несут генетическую информацию, поэтому не определяют внешние признаки человека.

Набор хромосом человека называется кариотипом и он является специфическим для единственного вида людей , проживающего на планете, - Homosapiens. У мужчин кариотип состоит из 22 пар соматических (аутосомных) хромосом и пары половых хромосом ХY. Х-хромосому мужчина получает всегда от матери, а У-хромосому – от отца. У женщин кариотип содержит 22 пары соматических хромосом и одну пару половых ХХ, где одна Х-хромосома от матери, а другая – от отца. Каждая пара соматических хромосом содержит по две аллели генов, отвечающих за какие-то специфические признаки. Однако фенотипически (наружно) будут проявляться признаки доминантного гена, или же иногда проявление двух аллельных генов будет смешанное.
При ряде хромосомных аномалий набор хромосом может быть на одну-две хромосомы больше или меньше, и люди-носители таких кариотипов будут страдать определенными дефектами развития. Таким образом, кариотип не может использоваться для категоризации людей по каким-то признакам, в том числе на этнические группы, за исключением деления их на мужчин и женщин (по половым хромосомам).

Набор генов, отвечающих за специфические признаки человека, называется геномом. Геномов может быть множество – зависит от того, какие признаки нас интересуют. Например, если разделять людей по цвету кожи и волос, то можно определить набор генов, которые отвечают за окраску кожи и волос. Однако, чем больше расширять диапазон признаков, которые характеризуют, например, какую-то определенную группу людей с заданными «параметрами» внешности, то «чистота» генома будет наблюдаться только в выбранном поколении людей. Хотя следующему поколению передается по 50% генетического материала от матери и отца, но какие именно половинки хромосом отца и матери, полученные ими от их отцов и матерей, передадутся следующему поколению (то есть, в каком процентном соотношении ребенок получит генную информацию от дедушек, бабушек) неизвестно, так как комбинация половинок 22 соматических хромосом может быть разная. Предположение, что ребенок получит по 25% генной информации от каждого дедушки и бабушки с материнской и отцовской линии, ложное.

Чтобы понять лучше систему передачи соматических хромосом, возьмите две колоды карт, где будет 22 карты разных мастей, но попарно одинакового ранга. Например, одна колода содержит валет крестовый, другая – валет бубновый, по две разных шестерки, восьмерки, туза и т.д. Этот набор «карт» составляет кариотип человека, который он получил от своих родителей – одну «колоду» от матери, другую «колоду» от отца. При созревании половых клеток, как у мужчин, так и у женщин, идет деление этих клеток по механизму, отличающемуся от деления обычных клеток, и каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка получит по одной хромосоме из 22 пар хромосом – по одному «валету, королю, тузу, шестерке» и т.д. Эти хромосомы-«карты» могут «перетасовываться», переходя из одной «колоды карт» в другую в процессе деления половой клетки. Однако, неизменно будущий мальчик всегда будет получать Y-хромосому от отца, что используется в ДНК-генеалогии. Как видите, предсказать какой именно набор соматических хромосом получит ребенок, а потом его ребенок, а потом ребенок ребенка, и так далее, невозможно, хотя математически можно вычислить сколько существует всевозможных комбинаций для 22 пар хромосом.
Возможно, некоторые половинки хромосом передаются в комбинации с другими по определенным законам природы, о которых ученые пока что знают мало. И, не исключено, что может быть найдена связь между гаплогруппами и геномом человека, что в совокупности будет проявляться специфическими фенотипическими признаками гаплогрупп. Пока что о такой связи мы ничего не знаем.
Таким образом, «чистота» геномов «разбавляется» из поколения в поколение довольно спорадически, и применение селективного отбора в отношении человека , как это делают в поддержке чистоты фенотипической, в первую очередь, линии при выращивании сортов растений и пород животных, невозможно , да и не этично. Использовать геном для характеристики расы, народа, народности, этнической группы тоже нерационально, так как специфических геномов нет, хотя над этим работают антропологи с генетиками вместе. Проблема в том, что придти к обоюдному согласию, какие фенотипические признаки считать строго специфическими для этого народа или этнической группы, а какие нет, не удается. И, вправду, разве у всех коренных русских людей русые волосы и голубые глаза?

Генотип содержит совокупность геномов человека , хотя порой геномом называют весь генотип человека. Но, другими словами, генотип человека определяет его фенотип, то есть, как человек выглядит. Зачастую на проявление фенотипа имеет влияние внешняя среда. Влиянием внешней среды объясняется возникновение рас людей. Если внимательно посмотреть на карту мира, то тропические и экваториальные районы Земли заселены чернокожим населением. Средние полосы заселены «желтым» населением. А чем ближе к северу, тем больше доминирует белое население. Имеет ли генотип связь с гаплотипом и гаплогруппой? Генотип человека содержит половые хромосомы, и Y-хромосома используется для определения гаплогруппы у мужчин. А вот в отношении женщин такого не скажешь – в ДНК –генеалогии используется митохондриальная ДНК, которая находится вне хромосом, а поэтому вне генотипа.

Остается разобраться с понятиями гаплогруппы и гаплотипа. Здесь тоже существуют некоторые неточности в определении этих понятий людьми не только без медицинского образования, но и с медицинским образованием. Для ДНК-генеалогии важны те участки ДНК в Y-хромосоме и митохондриальной ДНК, где происходят определенные изменения в виде единичного нуклеотидного полиморфизма (SNP) и коротких тандемных повторений нуклеотидов (SТR), совокупность которых определяет какой гаплотип у человека и к какой гаплогруппе он принадлежит. Такая категоризация людей, благодаря ДНК-генеалогии, пока что единственная четкая классификация современного поколения в отношении связи со всеми другими существовавшими поколениями людей, которая совпадает с миграцией человечества и заселением планеты, историческими фактами, этническими и культурными особенностями, возникновением и развитием языков.
Важно понимать, что мутации, в том числе SNP, возникают и в соматических хромосомах, на генных участках ДНК, и они могут провоцировать развитие метаболических (обменных) заболеваний человека. Эта область медицины изучается молекулярной генетикой. Оказывается, многие заболевания начинаются именно с поломки гена в виде SNP, которая частично компенсируется организмом, пока другие факторы (возраст, нерациональное питание, вредные привычки, условия внешней среды и др.) не спровоцируют проявление генных изменений на уровне обменных процессов, что повлечет за собой развитие болезни. Но к ДНК-генеалогии SNP мутации в соматических хромосомах отношения не имеют, как и наоборот, SNP, которые изучаются ДНК-генеалогией, ничего общего с обменными заболеваниями не имеют.

Заключением и обобщением вышесказанного является данная таблица:

Таким образом, исследование ДНК , ее различных участков, как и хромосом в целом, находит широкое применение в разных современных науках , включая немедицинские науки. Однако интерпретировать результаты этих исследований, а также категории и понятия, связанные с генной и генетической информацией человека, для категоризации людей на определенные группы, в том числе на расы, народности, этнические группы, рода, необходимо с учетом их ограничений и спецификой применения. ДНК-генеалогия «приблизилась» к четкой и правильной категоризации людей больше всех других наук, представляя ценные данные, которые могут использоваться историками, антропологами, лингвистами, археологами и другими учеными. Хотя между гаплогруппами и фенотипическими признаками людей, как и определенными геномами, принадлежащих к этим группам, связь не подтверждена, так как гаплогруппы не определяют фенотип, однако не исключено, что такая связь может существовать через неизвестные ученым механизмы. Интеграция ДНК-генеалогии с другими науками позволит понять специфику возникновения рас, народов, народностей и этнических групп и ответить на многие вопросы, ответы на которые пока что весьма противоречивые и неточные.

Генеалогический метод

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Популяционный метод

Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

Близнецовый метод

Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Биохимический метод

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).

22. Понятие о наследственности. Генотип. Фенотип

Наследственность - это способность живых организмов передавать потомкам морфологические, физиологические, биохимические признаки, особенности онтогенеза и обмена веществ. Благодаря наследственности обеспечивается материальная и функциональная преемственность в непрерывном ряде поколений. Внешним проявлением наследственности есть структурное и фенотипическое сходство родителей и потомков и всех особей, связанных родством. Сходство между родителями и детьми не ограничивается тем, что они имеют одинаковые видоспецифичные признаки. По своей сути наследственность есть "повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена".

Генотип - это совокупность всех генов данной клетки, данного организма. Генотип состоит из хромотипа и плазмотипа. Генотип (идеотип) - это генетическая конституция, наследственная система, которая обусловливает развитие фенотипа. Так как генотип есть единая сложная система взаимодействующих генов, проявление каждого гена зависит от других генов, от генетической среды. Проявление гена зависит также от факторов внешней среды. Поэтому генотип определяет наследование нормы реакции по всем признакам. Вследствие этого организмы с одинаковыми генотипами, при развитии в различных условиях, имеют отличающиеся признаки. Например, красный цвет лепестков примула имеет при выращивании при температуре 15-20°С, белый - при выращивании при 30-35° С. Количество генов в генотипе разных организмов различно: у вирусов - десятки-сотни, у бактерий - тысячи, у дрозофилы - 5-15 тыс., а у человека - 20-100 тыс. Генотип - это целостная, исторически сложившаяся система. Эти качества генотип приобрел в процессе эволюции.

Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, которая формируется в онтогенезе в процессе взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Фенотип - это проявление части генотипа в виде признаков. Признак - это любая особенность морфологии, физиологии, этологии, биохимии. Ранние генетики представляли взаимоотношения гена и признака просто: "Один ген контролирует развитие одного признака". Позднее, после работ Бидла и Татума (1945), общепринятой стала концепция "один ген - один белок", "один ген - один фермент". В настоящее время общепринятой есть концепция "один ген - одна полипептидная цепь". Процессу формирования признака присуща многоэтапность.

На фенотипическое проявление гена влияют:

Состояние аллеля (рецессивный аллель проявляется только в доминатном состоянии).

Полное доминирование доминантного аллеля.

Неполное доминирование доминантного аллеля.

Множественность аллелей данного гена.

Пенетрантность.

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз).