Один из важнейших вопросов, которые волновали людей во все времена - происхождение человечества как биологического вида.

С развитием таких наук, как антропология, палеонтология, археология, генетика стали выявляться новые данные, уводящие всё дальше от первоначальных теорий.

Носители наследственности внутри нашего тела

Изобретение электронного микроскопа позволило подняться на ранее недоступный уровень науки. Первооткрывателями внутриклеточной структуры стали в 1963 году профессора Стокгольмского университета Маргит и Сильвен Насс.

Оказалось, что живая клетка сама является сложным организмом, включающим в себя всевозможные образования, выполняющие различные функции. Выяснилось, что за передачу наследственной информации отвечают клеточные элементы митохондрии, содержащие хромосомы, которые, в свою очередь, содержат молекулу ДНК. Это результат древнейшей мутации: захвата активной клеткой свободной бактерии и их последующий симбиоз. Самостоятельно эта бактерия жить уже не может, но её возможности позволили развиваться организмам несоизмеримой величины и сложности. Именно в митохондриях содержатся хромосомы – носители генетической информации, отвечающие за передачу признаков последующим поколениям.

Схема передачи наследственности

Носителями данных половой принадлежности являются хромосомы. Хромосома Х – женская, Y – мужская.

Мужские половые клетки – сперматозоиды, могут быть носителями одного из двух видов хромосом: X и Y. Женская половая клетка – яйцеклетка, обладает всегда только одним видом хромосом: X.

То есть, при слиянии мужской и женской половых клеток получается либо комплект хромосом XX - в этом случае получается девочка, либо XY, тогда получается мальчик. Мальчики получают Y-хромосому от отца, поскольку в геноме матери её нет.

Важная особенность строения половых клеток человека

Митохондрии передаются только через женские половые клетки! В мужских клетках - сперматозоидах человека митохондрия всего одна, и она после оплодотворения разрушается. Поэтому содержащийся в этой структуре генетический материал каждое последующее поколение получает только от матери. Таким образом, если представить себе получившуюся пирамиду, прародительницей всего современного человечества является одна конкретная женщина, жившая в незапамятные времена в Африке. Учёные дали ей условное имя «Митохондриальная Ева».

Первым носителем Y-хромосомы был один прародитель: Адам, и все мужчины получили эту хромосому от него. Мужчин без Y-хромосомы не бывает, но если она есть – данная особь не может быть женщиной. Гормоны являются лишь только фоном для этого факта.

После того, как было совершено открытие, которое свело происхождение человечества к Адаму и Еве, активизировалась Церковь, утверждающая, что наука нашла подтверждение буквальной трактовке Библии. Нюанс состоит в том, что при непорочном зачатии ребёнку неоткуда было бы получить Y-хромосому, и это без вариантов была бы девочка.

Вероятности построение генетической пирамиды

Вопрос: когда же жили наши корневые генетические предки? В соответствии с содержанием митохондрий в яйцеклетках современных женщин, Еву учёные помещают приблизительно на 150 тысяч лет назад. Результат изучения мужских половых клеток дал основание «поселить» Адама всего на 50 тысяч лет назад. Причина такого расхождения может состоять в многожёнстве, поскольку глава рода устранял возможных соперников. Таким образом, количество прямых мужских линий уменьшилось.

В то же время женщины успешно передавали свой генетический набор дочерям.

Кроме того, Ева не была единственной женщиной, так же как Адам – единственным мужчиной. Одновременно существовали и другие люди. Здесь сыграл роль ещё один фактор, называемый «генетический дрейф».

Этими разработками занимается известный российский учёный, молекулярный генетик профессор К.В. Северинов.

Допустим, перед нами популяция, состоящая из определённого количества особей с разными вариантами митохондриальных ДНК. Не все оставили потомство. Кто-то умер раньше, чем успел это сделать. У других представителей потомство не выжило. А кому-то повезло, и его генетические потомки стали составлять наибольший процент популяции. Таким образом, именно этот генный набор получит достаточное количество носителей, чтобы продолжиться в следующих поколениях.

Не факт, что выживали наиболее приспособленные особи. Всегда остаётся важным фактор случайности. Какие-то популяции гибли полностью в результате эпидемий и стихийных катастроф. Вследствие этих факторов вариабельность исчезала: оставалась всего одна базовая генетическая линия, но на этой основе постоянно появлялись новые признаки. Это объясняется тем, что с течением времени происходят мутации, меняющие облик и поведение.

Изучение генетической базы даёт учёным возможность понять, насколько глубоко и в какую географическую зону уходят корни конкретного народа. Наиболее близкими к исходным вариантам считаются африканские этносы бушменов и пигмеев.

Результат мутаций

Телеканал ВВС проводил эксперимент: привозил в Африку чернокожих американцев. Эти люди выглядели чрезвычайно счастливыми, целовали землю, обнимали прохожих. По утверждению проф. К.В.Северинова, это не более чем фарс, несмотря на всю его трогательность. Человечество обладает 30 тысячами генов, а в конкретной митохондрии их всего 25. При каждом половом размножении набор меняется, причём не только в результате приспособления, но и по причине каких-либо сбоев. Полтора-два десятка поколений, проживших на земле с совершенно иным климатом и образом жизни, неизбежно отразились на мировосприятии потомков, несмотря на сохранившиеся внешние признаки.

Поэтому «митохондриальная Ева» - это условный набор генетических признаков, в какой-то момент развития оказавшийся успешнее других современных ей вариантов. Благодаря этому набору и сформировалось всё современное человечество.

Хромосомы каждого вида животных и растений имеют свои морфологические особенности.

Общая морфология хромосом лучше всего выявляется на стадии метафазы и ранней анафазы, когда хромосомы наиболее укорочены и находятся в экваториальной плоскости. В метафазе и анафазе хромосомы одной клетки различаются по форме.

Типы хромосом определяются главным образом положением первичной перетяжки хромосомы, где располагается центромера.

Кроме первичной перетяжки, хромосома может иметь вторичную перетяжку, не имеющую отношения к прикреплению нитей веретена. Местонахождение этой перетяжки в хромосоме связано с формированием ядрышка. Этот участок хромосомы называется ядрышковым (нуклеолярным) организатором . Полагают, что он имеет сложную структуру и ответствен за синтез рибосомной РНК. Иногда на концах хромосом находятся небольшие тельца - спутники. Такие хромосомы называются спутничными .

Каждая хромосома обязательно имеет центромеру, выполняющую функцию механического центра хромосомы. Именно к ней в метафазе прикрепляется нить веретена, разводящая хромосомы к полюсам. Местоположение центромеры в разных хромосомах может быть различным, но оно типично для каждой хромосомы. Если центромера располагается в хромосоме посередине, то в метафазе хромосома выглядит как равноплечая V-образная, или метацентрическая. Если центромера делит хромосому на два неравных участка, то образуются или слабо неравноплечая - субметацентрическая или резко неравноплечая - акроцентрическая хромосомы. Размещение центромеры у конца хромосомы делает ее в метафазе палочкообразной, или телоцентрической. Предполагают, что центромера никогда не бывает на самом конце хромосомы. Участок хромосомы, располагающийся ближе к центромере, называют проксимальным , а отдаленный - дистальным .

Центромеры определяют ориентацию хромосом в митозе и их правильное расхождение к полюсам. Если тонким пучком ультрафиолетовых лучей облучить участок хромосомы с центромерой, то хромосома теряет эту ориентацию. В случае разлома хромосомы и потери центромеры бесцентромерный ее участок (ацентрический фрагмент) восстановить центромеру не может. В силу отсутствия центромеры такой ацентрический фрагмент не может распределяться нормально при клеточном делении и чаще всего утрачивается. Фрагмент сохранится лишь в случае, если он прикрепится к хромосоме, имеющую центромеру. Центромера содержит ДНК и также является самовоспроизводящейся структурной частью хромосомы.

Известны короткие палочковидные хромосомы, которые по всей своей длине или в значительной части обладают функцией центромеры - они имеют так называемую диффузную центромеру. Такие полицентрические хромосомы имеют много нитей веретена, прикрепляющихся к хромосоме по всей ее длине. В этом случае даже разорвавшиеся хромосомы могут нормально расходиться в анафазе. Природа этого явления остается пока мало исследованной.

На концах хромосом имеются сегменты, препятствующие склеиванию хромосом концами. Такие сегменты названы теломерами .

Митотическая суперкомпактизация хроматина делает возможным изучение внешнего вида хромосом с помощью световой микроскопии. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры или кинетохора ) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы , распределяющиеся между дочерними клетками.

Формы хромосом (в зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее):

1) равноплечие, илиметацентрические (с центромерой посередине);

2) неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов);

3) палочковидные , или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы);

4) телоцентрические (точковые) - очень небольшие, форму которых трудно определить.

При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании методик дифференциальной окраски выявляется неодинаковая флуоресценция или распределение красителя по длине хромосомы, строго специфические для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога.

Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.

Формы хромосом:

I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III- субметацентрическая, IV- метацентрическая;

1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды

По Денверской классификации хромосом , они располагаются попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры, налчия вторичных перетяжек и спутников. В практику хромосомного ана­лиза широко входят методы дифференциального окрашивания хромосом. При обработке хромосом специальными красителями во флуоресцентном микроскопе видна исчерченность по длине хромосом (провел впервые Касперссон в 1968г, обрабатывал акрихинипритом, ныне есть и другие методы). Каждая пара хромосом характеризуется индивидуальной исчерченностью (равно как отпечаток пальцев). Идентификация хромосом позволяет соста­вить идиограмму кариотипа.

На основании ряда критериев 22 пары хромосом человека классифици­рованы, половые хромосомы 23-й пары выделяются отдельно (Международ­ная Денверская классификация, 1960г). Для идентификации применяют морфометрический метод и центромерный индекс. Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом че­ловека была выработана на международных совещаниях, созывавшихся в Денвере (1960г), Лондоне(1963г) и Чикаго (1966г). Согласно рекомендациям этих конференций, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их дли­ны. Все хромосомы разделены на семь групп, которые были обозначены бу­квами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом было предложе­но нумеровать арабскими цифрами. Группа А (1-3) - самые крупные хромосомы. Хромосомы 1 и 3 - метацентрические, 2 - субметацентрическая.



Группа В (4-5) -две пары крупных субметацентрических хромосом.

Группа С (6-12) - хромосомы субметацентрические, средних размеров. Х-хромосома по размеру и морфологии сходна с хромосомами 6 и 7.

Группа D (13-15) - акроцентрические хромосомы средних размеров.

Группа Е (16-18) - средние хромосомы (16, 17 - метацентрические, 18 - акроцентрическая).

Группа F (19-20) - мелкие метацентрики, практически между собой не различимы.

Группа G (21-22) - две пары самых мелких акроцентрических хромо­сом. Y-хромосома выделяется как самостоятельная, но по морфологии и размерам она относится к группе G.

При этом хромосомы различных групп хорошо отличаются друг от дру­га, в то время как внутри группы их невозможно различить, за исключением группы А. Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно идентифицировать каждую хромосому и с более высокой точностью определить, в каком сегменте про­изошла перестройка. Поперечная исчерченность хромосом есть результат неравномерной конденсации гетеро- (высокоспирализованная ДНК) и эухроматина (релаксированная ДНК) на протяжении всей длины хромосомы, отражающий порядок расположения генов в молекуле ДНК.

Кариотип человека в норме и при отклонениях обозначается таким об­разом:

46, XY - нормальный кариотип мужчины

46, XX - нормальный кариотип женщины

47, XX+G - кариотип женщины с лишней хромосомой из группы G

В настоящее время существует ДНК-маркеры (или зонды) для многих еще более мелких сегментов практически всех пар хромосом. С помощью таких ДНК-зондов можно точно оценить наличие или отсутствие определен­ного, даже очень маленького, сегмента в хромосоме.

Возможность идентификации хромосом позволяет выявлять хромосом­ные аномалии, как на уровне соматических клеток, так и первичных половых клеток. Эти аномалии возникают в трех случаях на 100 беременностей. Аномалии по крупным хромосомам не совместимы с жизнью и вызывают само­произвольные выкидыши на разных сроках. Широко известна болезнь Дау­на, когда в кариотипе присутствует лишняя 21-ая хромосома: 2п+1(+21). Частота рождаемости детей с трисомией по 21-ой хромосоме высокая 1:500 и продолжает расти в связи с неблагоприятным экологическим окружением, приводящем к нерасхождению 21 пары хромосом.