класс специфических особенностей развития, когда (при условиях нормального школьного обучения) ребенок не может усвоить определенные навыки и умения (чтения, правописания, математики, общения). Понятие Н. к о. не должно отождествляться с (1) понятием неуспеваемости или (2) более общим понятием синдрома расстройства обучения. Многие дети не успевают в школе по причинам, которые никак не связаны либо с Н. к о., либо с синдромом расстройства обучения. Например, ребенок, для которого русский язык не является родным, может плохо успевать в русской школе, хотя эта неуспеваемость не связана с его общей способностью к обучению. Школьная неуспеваемость, тем не менее, часто является первым признаком присутствия синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм (умственной отсталости, аутизма, мозговой травмы, или специфической Н. к о.). Понятие синдрома расстройства обучения включает в себя: (1) неспецифическую Н. к о., которая может развиваться в результате психического заболевания (например, аутизм), травм головного мозга или отсутствия необходимых социальных навыков и (2) специфическую Н. к о. ребенка. В рамках широкого спектра синдрома расстройства обучения понятие специфической Н. к о. описывает круг детей, которые демонстрируют академическую отсталость (вопреки сохранному уровню интеллекта) в определенной сфере. Эта специфическая академическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством, культурной или социальной депривацией. Впервые понятие специфической Н. к о. было разработано юристами для обозначения прав детей, страдающих этим расстройством, на получение разного рода льгот при поступлении в высшие учебные заведения и специальной педагогической помощи. Юридическое определение специфической Н. к о. основывается на существовании разрыва между уровнем интеллекта ребенка и его школьной успеваемостью. Это определение вызывает серьезную критику со стороны психологов и педагогов, однако, несмотря на многочисленные попытки, приемлемая альтернатива еще не разработана. В связи с отсутствием четкого определения специфической Н. к о., существуют противоречивые оценки частоты ее встречаемости: эти оценки варьируют от 5 до 20-30%. Оценки частоты встречаемости специфической Н. к о. в специальных выборках (например, среди детей страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами) значительно выше, чем подобные оценки, полученные в нормальных популяциях. Ранняя диагностика специфической Н. к о. и применение специализированной педагогической помощи являются значимыми для хорошего прогноза. Специфическая Н. к о. часто сопровождается признаками школьной дезадаптации и развитием вторичных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно американской статистике, специфическая Н. к о. является основным поводом для отказа от продолжения обучения в школе, и частота встречаемости Н. к о. весьма высока среди несовершеннолетних правонарушителей. Были предприняты многочисленные попытки разработать классификации разных видов специфической Н. к о., однако ни одна их них не является общепринятой. Основными способами терапии специфической Н. к о. являются специализированные формы обучения, семейное консультирование и поведенческие модификации.

Страница 1

Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (ЗУНами) (чтения, правописания, математики, общения). Это понятие НО никак не должно ассоциироваться ни с понятием неуспеваемости, ни с более общим понятием синдрома расстройства обучения.

Школьная неуспеваемость может быть лишь первым признаком синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм. Он включает в себя неспецифическую неспособность к обучению, которая может развиваться в результате психического заболевания, например, а) аутизма, б) травм головного мозга, в) отсутствия необходимых социальных навыков, г) или специфическую неспособность ребенка к обучению (СНО).

В рамках широкого синдрома расстройства обучения понятием СНО описывается круг детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определенной сфере, несмотря на сохраненный интеллект.

Эту специфическую неуспеваемость нельзя объяснить повреждениями слухового, зрительного аппаратов, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством или культурной или социальной депривацией.

Отечественная литература приводит различные данные исследований причин неспособности детей к усвоению программы школьного обучения (количество детей СНО от 20 до 30%, частота встречаемости СНО в выборках среди детей, страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или гораздо выше, чем в нормальных популяциях).

Ранняя диагностика и специализированная медицинская помощь –решающие для коррекции и благоприятного прогноза.

НО, по мнению американских ученых, становится частым поводом для того, чтобы бросить школу, и частота ее встречаемости высока среди несовершеннолетних правонарушителей.

Основные виды НО:

1) вербальная НО (дислексия) –неспособность к чтению;

2) невербальная НО (специфическая неспособность к математике – дискалькулия);

3) НО к письму и правописанию (дисграфия)

Профессионалы, работающие с детьми, страдающими СНО, часто сталкиваются с сопутствующими ей эмоциональными и поведенческими расстройствами. В 50% наблюдается встречаемость вторичных расстройств среди детей.

Основными способами терапии СНО являются: А) специализированные формы обучения; Б) семейное консультирование и В) поведенческие модификации.

Дислексия (Д) – специфическая неспособность к чтению (СНЧ). Наличие Д становится явным при обучении чтению и письму. Эти навыки требуют усвоения специального фонематического кода, соединяющего написанные слова и их разговорные аналоги.

Сам термин «дислексия» происходит от латинских корней DYS – «трудный» и греческого LEXIS- «речь».

Д считается расстройством развития, вызванным влиянием генетических или средовых (пре- и постнатальных) факторов. Необходимо отличать Д от простого отставания в чтении, связанного с а) нелюбовью к чтению, б) отсутствием мотивации к нему или в) недостаточным мастерством учителя.

Д – расстройство, проявляющееся в течение всей жизни. Оно изучается психологами, педагогами, генетиками, специалистами по развитию человеческого мозга и дефектологами. Общеизвестны и признаны исследовательские и практические разработки таких дефектологов, как Н.Г.Морозовой, Б.Д.Корсунской, С.А.Гончаровой, Р.Е.Левиной, М.Н.Никитиной, Н.А.Соколянского, Л.Н.Никулина и др.

Примеры учебных программ для детей с трудностями в овладении чтением – в работах Е.Л.Гончаровой, Е.Д.Буриной и др.

Частота встречаемости Д не установлена. Среди мальчиков в 2-4 раза превышает частоту Д среди девочек. Известно, что мальчики более активны, подвижны и открыты, поэтому их проблемы замечаются учителем чаще, чем девочек, которые более стеснительны, реже поднимают руку, ведут себя лучше и т.д.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ НЕСПОСОБНОСТИ К ЧТЕНИЮ (СНЧ).

Среди психиатров и психологов не существует единой точки зрения относительно критериев установления диагноза СНЧ.

Было разработано несколько классификаций типов Д.Д.Джонсон, Х.Майклбаст и Е.Бордер, предложивших разделить ошибки произношения и правописания, делаемые дислексиками, на 3 группы: а) предоминантно аудиторные; б) предоминантно визуальные; в) смешанные.

Основываясь на современых моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е.Григоренко и ее коллеги предложили следующую классификацию типов Д: а) Д, вызываемая неспособностью разлагать слова на фонемы; б) Д, вызываемая неспособностью декодировать слова; в) Д, вызываемая неспособностью автоматизировать навык чтения.

Каждая из классификаций имеет свои основания. Но все они разработаны на базе различных диагностических схем, поэтому вопрос о сопоставимости и пересекаемости подтипов СНЧ, выделяемых разными авторами, остается открытым.

Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (чтения, правописания, математики, общения). Понятие НО не должно отождествляться ни с понятием неуспеваемости, ни с более общим понятием синдрома расстройства обучения. Многие дети не успевают в школе по причинам, не связанным с НО и с синдромом расстройства обучения и имеют гораздо более простые основания. Школьная неуспеваемость может быть лишь первым признаком синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм.

Синдром расстройства обучения включает в себя неспецифическую неспособность к обучению или специфическую неспособность ребенка к обучению (СНО). В первом случае причинами расстройства могут быть:

1. Повреждения, травмы мозга или расстройства его функциональных способностей при рождении ребенка из-за недостатка кислорода или в результате кровотечения.

2. Повреждения определенных участков мозга в период внутриутробного развития, что вызывает неспособность к развитию языка, речи, слуха, ненормальное движение тела.

3. Наследственное влияние, препятствующие то развитию способности к восприятию, а также которые может развиваться в результате психического заболевания, например, аутизма.

В отечественной литературе указывается, что количество детей, которые по разным причинам (не считая мотивационных или плохого качества преподавания) испытывают трудности в обучении или даже проявляют неспособность к усвоению школьной программы, колеблется, по оценкам разных исследователей, от 20 до 30% . Частота встречаемости СНО в выборках среди детей, страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами, значительно выше, чем в нормальных популяциях.

Частота синдрома расстройства обучения в настоящие время – 1:10 взрослых людей, т.е. 15% населения западных стран.

В рамках широкого синдрома расстройства обучения понятием специфической НО описывается круг детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определённой сфере, несмотря на сохраненный интеллект. Эта специфическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством, а также культурной или социальной депривацией.

Ранняя диагностика СНО и применение специализированной педагогической помощи, как и при синдроме аутизма, являются решающими для коррекции и благоприятного прогноза. Специфическая неспособность к обучению (СНО) часто сопровождается признаками школьной дезадаптации, развитием вторичных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно американской статистике, специфическая неспособность к обучению – основной повод для того, чтобы бросить школу, и, кроме того, частота её встречаемости весьма высока среди несовершеннолетних правонарушителей.

Большинство эмпирических и теоретических работ по СНО концентрируется вокруг её двух основных видов – вербальной НО (специфической неспособности к чтению - дислексии) и невербальной НО (специфической неспособности к математике – дискалькулии, к письму и правописанию - дисграфии).

Особым предметом внимания профессионалов, которые работают с детьми, страдающими СНО, являются часто сопутствующие ей эмоциональные и поведенческие расстройства. Встречаемость вторичных расстройств среди детей, страдающих СНО, составляет примерно 50%.

Одним из частых вторичных симптомов среди детей, страдающих СНО, является синдром асоциального поведения. Причем, многие дети, страдающие СНО, проявляют поведенческие и эмоциональные расстройства до начала школьного обучения.

Делаются попытки объяснить комплекс девиантных проявлений, сопутствующих СНО, наличием эмоциональных и поведенческих проблем. Это объяснение не представляется полностью адекватным, так как около 50% детей, страдающих СНО, не проявляют эмоциональных и поведенческих расстройств. Таким образом, вопрос о причине возникновения СНО и его связи с асоциальным поведением остается открытым.

Основными способами лечения СНО являются специализированные формы обучения, семейное консультирование, поведенческие модификации.

Одним из наиболее частых расстройств с нарушением способности учиться является дислексия.

Дислексия – специфическая неспособность к чтению (СНЧ). Диагноз дислексии ставится в случаях, когда ребенок не обучается читать при сохранённом интеллекте, отсутствии каких-либо психических заболеваний, которые могли бы объяснить этот дефект, при отсутствии в анамнезе падений или ушибов, которые могли бы привести к травме головного мозга, при наличии адекватной его возрасту системы школьного (индивидуального) обучения.

Обычно наличие дислексии становится очевидным в младшем школьном возрасте, когда детей обучают чтению и письму. Эти навыки требуют усвоения специального фонематического когда, соединяющего написанные слова и их разговорные аналогии.

Ребенок испытывает трудности при декодировании написанных слов и при поиске их разговорных аналогов.

Термин «дислексия» происходит от латинского слова dys – «трудный» и греческого lexis – «речь». Так как дислексия проявляется в процессе обучения, её считают специфической формой неспособности к обучению. При этом очень важно различать дислексию и простое отставание в чтении, связанное с нелюбовью к чтению, отсутствием мотивации к нему или недостаточным мастерством педагога.

Дислексия – расстройство, проявляющиеся в течение всей жизни. Однако чтение дислексиков может быть улучшено в результате кропотливой педагогической работы, направленной на развитие и тренировку когнитивных процессов, включенных в процессе чтения.

Общепринятого определения этой болезни не существует. Согласно существующим теориям, в основе дислексии находятся два специфических дефицита – фонематический (неспособность расчленять слово на фонемы) и дефицит, связанный с неспособностью быстро перерабатывать информацию, поступающую в визуальной форме (например, быстро называть нарисованные на бумаге предметы). У дислексиков оба дефицита часто наблюдаются одновременно, причем в этом случае дислексия поддается коррекции труднее, чем другие её варианты. Известны отдельные случаи развития только фонематического дефицита.

Частота встречаемости дислексии точно не установлена. Её оценки варьируют от 5-10 до 20-30% в зависимости от того, насколько строги критерии установления диагноза. Интересен тот факт, что частота встречаемости дислексии варьирует в разных культурах: её оценки наиболее высоки в англоговорящих странах, наиболее низки в Японии. Причина этих различий не установлена. Предполагается, что они могут быть объяснены как специфической структурой языков, так и своеобразием социальных «порогов» при установлении диагноза дислексии (то, что будет названо дислексией в США, в Японии будет считаться отсутствием мотивации к обучению или результатом плохой педагогики).

Психогенетические исследования СНЧ.

Многочисленными семейными и близнецовыми исследованиями убедительно доказана гипотеза о генетическом характере трансмиссии этого признака. Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследования, в которых было показано, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации дислексии в семьях. В 99% страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, испытывающий трудности при обучении чтению. Обнаружилось также, что дети-дислексики обычно характеризируются нормальным уровнем интеллекта

В 1980 году были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ: выборка состояла из 116 пробандов (89 из них мужского пола) и их 319 родственников. Установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Была предложена гипотеза аутосомно-доминантного типа наследования этого признака с половой модификацией степени выраженности.

В литературе сформировано и доказано существование другой формы дислексии, передаваемой через х-хромосому матери.

Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере передачи исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 соблизнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ конкордантными по дислексии оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ близнецов составили соответственно 84 и 29%. Приблизительно такие же показатели конкордантности МЗ и ДЗ близнецов (соответственно 67% и 30%) получены в других недавних близнецовых исследованиях. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописания и способности различать фонемы. Кроме того, выявлено, что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов – значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент дислексии.

Одна из серьезных проблем, возникших на пути исследования генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в различных семьях наследуются различные типы дислексии.

Ученые принимающие участие в Колорадском семейном исследовании дислексии, описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принывщих участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следующих групп: а)дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б)дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в)дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения; г)дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя её, исследователи класифицировали 91% всей выборки пробандов.

Д.Джонсон, Х.Мйклбаст и Е.Бордер предложили разделить дислексиков по ошибкам произношения и правописания, совершаемых или на 3 группы:

а) дислексиков предоминантно аудиторных, если результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания, серъезных пунктуационных ошибках;

б) дислексиков предоминантно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления;

в) дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.

Была предложена классификация СНЧ, основанная на результатах нейропсихологического тестирования: а)речевая неспособность; б)артикулярная и графомоторная дискоординация; в)визуально-пространственная перцептивная неспособность.

Основываясь на современных моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е. Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов дислексии: а)дислесия, вызываемая неспособностью различать слова на фонемы; б)дислексия, вызываемая неспособностью декодирования слов; в)дислексия, вызываемая неспособностью автоматизировать навык чтения.

Нужно учитывать, что каждая из предлагаемых классификаций дислексии имеет свои основания, однако все они разработаны на базе различных диагностических схем и без кросс-валидизации используемых критериев.

Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами, дали результаты, позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах 6,13 и 14.

В одном из исследований изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. После классификации авторами членов семьи, принимавших участие в исследовании, 11 пробандов отнесены к визуально-предоминантным и 3 – к смешанным дислексикам. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности.

Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы дислексии передаются по наследству в разных семьях. Например семьи, в которых отмечена сцепление с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Наоборот, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризировались наличием визуально-пространственных проблем.

Методы генетики человека. Типы наследования.

В настоящее время антропогенетика умело объединяет как традиционные методы, которые сформировались со времён Ф.Гальтона и развития менделизма, так и современные методы цитогенетики, молекулярной биологии, биохимии и др. наук.

Наиболее распространёнными являются следующие методы:

1. генеалогический или метод анализа родословных

2. метод сибсов (сиблингов), включая близнецовый метод

3. цитогенетический

4. биохимический

5. молекулярно-генетический

6. онтогенетический

7. популяционный

Каждый из этих методов, взятый отдельно, имеет свои преимущества и свои недостатки. Максимально информативным является объединение этих методов и сравнительная оценка полученных результатов.

1. Генеалогический метод

Основным методом изучения характера наследования признаков является гибридологический анализ. Однако к человеку он не применим, т.к. проведение скрещиваний для изучения наследования у человека используют специфический метод генеалогический.

Метод анализа родословных – наиболее фундаментальный и давний метод изучения наследственный свойств человека по данным его родословной. Разработан в конце XIX столетия Ф. Гольтоком и основан на прослеживании болезни (или признаков) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной – метод педигри.

Если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к потолеству, то ёё называют генеалогическим древом (генеалогия), если от пробанда восходят к родителям и к другим более далёким предкам, то такую родословную называют таблицей предков.

Генеалогии более удобны для генетического анализа, т.к. в этом случае все потолество происходит от одной супружеской пары.

Метод родословных используется для решения следующих проблем:

Для установления типа наследственного характера признака

Для определения типа наследования и пенетрактности гена

При анализе зчепления генов и картировании хромосом

При изучении интенсивности мутационного процесса

При расшифровке механизма взаимодействия генов

При медико-генетическом консультировании (если речь не идёт о хромосомных болезнях, которые не наследуются, являясь следствием мутации, способны появляться в любом поколении снова

Генеалогические исследования помогли Ф. Гальтону разработать и применить метод изучения закономерностей наследования умственных способностей у человека.

Кроме того, первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный гений» Ф. Гальтона (1869) посвящена анализу родословных выдающихся людей. Метод основан на простой логике: если какой-либо признак кодируется генами, то, чем ближе родство (т.е. больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Вот почему обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих т.н. нуклеарную (“ядерную”) семью; к ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг (родные братья и сёстры); они – и только они – имеют в среднем 50 % общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое дерево, и чем шире круг родственников, тем надёжнее должны быть получаемые результаты.

Таким образом, этот метод может дать ценные сведения там, где известны прямые и косвенные родственники пробанда – обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений и где имеется достаточное число потомков в каждом поколении. С помощью генеалогического метода были открыты все известные ныне наследственные болезни.

Технически данный метод состоит из двух этапов:

1) составление родословных

2) генеалогический анализ

Особую группу когнитивных нарушений составляет специфическая неспособность к обучению (СНО). В англоязычной литературе эти расстройства носят общее название learning disabilities. В отечественной литературе пока нет общепринятого термина для обозначения этой группы нарушений развития. Часто их отождествляют с понятием задержки психического развития (ЗПР). Иногда можно встретить такие обозначения, как "трудности школьного обучения" или "школьные трудности". Понятно, что неуспех в школе может объясняться различными причинами - низкой мотивацией, педагогической запущенностью, истинной умственной отсталостью, заболеваниями, не связанными с психической сферой и т.д. Не следует смешивать школьную неуспеваемость с СНО.

Специфическая неспособность к обучению объединяет ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на сохранный интеллект. Чаще всего при этом наблюдаются трудности в освоении основных школьных навыков (чтения, письма, счета).

Количество детей, испытывающих серьезные трудности в обучении, по оценкам многих специалистов, составляет порядка 20-30%. Из них до 20% приходится на долю специфических нарушений чтения, счета, письма. Это означает, что в каждом классе примерно четверть детей с трудом осваивают стандартную образовательную программу, причем основной причиной этого являются специфические нарушения развития, а не плохое прилежание. К сожалению, непонимание этого со стороны учителей и родителей ведет к снижению самооценки у таких детей и часто является причиной школьной дезадаптации и отклоняющегося поведения. Если учесть, что количество детей с СНО во всем мире имеет тенденцию увеличиваться, становится понятным, что проблема ранней диагностики и коррекции СНО стоит чрезвычайно остро. Не остались в стороне от этой проблемы и психогенетики.

Среди различных когнитивных нарушений, приводящих к трудностям школьного обучения, наиболее изученной является дислексия (нарушение способности к чтению - reading disability). На примере дислексии рассмотрим, какие подходы к исследованию СНО применяются в современной психогенетике.

6. Дислексия

Дислексия, или врожденная "словесная слепота", была впервые описана в середине 1890-х гг. Главным симптомом дислексии является невозможность освоить чтение, несмотря на сохранный интеллект, отсутствие нарушений зрения и слуха или травм головного мозга. Не следует путать дислексию с нежеланием ребенка обучаться чтению в связи с неадекватным педагогическим воздействием, сниженной мотивацией и т.п. Характерными симптомами дислексии являются неспособность расчленять слово на фонемы и неспособность быстро называть простые зрительные стимулы (предметы, цвета, буквы, цифры). У дислексиков также часто встречаются слабые, но различимые нарушения зрительного и слухового восприятия и некоторые проблемы с координацией. Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга.

Еще в начале ХХ в. было замечено, что случаи дислексии носят семейный характер. В 1950 г. было проведено первое семейное исследование дислексии. С тех пор генетические исследования дислексии стали носить систематический характер. Исследования близнецов показали более высокую конкордантность МЗ близнецов (68%) по сравнению с ДЗ (38%). Результаты свидетельствуют о роли наследственности и общей среды.

При подсчете простой конкордантности дислексия рассматривается как качественный, альтернативный признак, однако нет сомнения, что дислексия является сложным признаком, который требует количественной оценки и разработки стандартных критериев. При этом одной из главных задач является разработка методов количественной диагностики и определение пороговых оценок для постановки диагноза. К сожалению, следует констатировать, что единых психометрических критериев дислексии пока не существует. Это объясняется вариативной симптоматикой, возрастными изменениями, отсутствием четкого определения дислексии. Работа в этом направлении продолжает вестись. В ней принимают участие психологи, физиологи, медики, генетики.

Несмотря на отсутствие общепринятых критериев дислексии, на настоящий момент совершенно очевидно, что для генетических исследований дислексия должна рассматриваться как сложный мультифакториальный признак с пороговым эффектом. Вряд ли столь сложный фенотип определяется единственным геном с известной функцией, хотя это нельзя считать решающим аргументом в пользу мультифакториальной природы дислексии.

Большинство исследований последних лет показывают, что расстройства, связанные с действием одного гена, как правило, реже встречаются в популяции и носят более тяжелый характер. Например, ранняя форма болезни Альцгеймера. Недавно среди речевых нарушений также было обнаружено специфическое расстройство, связанное с мутацией единичного гена.

Не так давно была описана трехпоколенная семья, известная как КЕ, в которой наблюдалось выраженное речевое нарушение специфического характера (особый тип косноязычия). Это нарушение наследовалось по аутосомно-доминантному типу. Используя традиционный анализ сцепления, удалось картировать ген на небольшом интервале длинного плеча 7 хромосомы. Мутационный анализ позволил выявить конкретную мутацию в гене FOXP2, ответственную за синтез белка, фактора транскрипции. Мутация была обнаружена у всех пораженных членов семьи КЕ, однако среди других 270 детей с различными формами речевых расстройств подобного дефекта не было обнаружено ни в одном случае.

Нужно признать, что генетический анализ дислексии является сложной задачей. Это связано, во-первых, с тем, что не имеется прямой связи между генотипом и фенотипом. Во-вторых, фенотипическая вариативность дислексии чрезвычайно велика и меняется с возрастом. Например, у взрослых дефект компенсируется, но первичные признаки дислексии сохраняются. В-третьих, отсутствует единое понимание того, что такое дислексия: является ли она единым признаком или представляет собой целый кластер нарушений отдельных способностей (фонологических, орфографических, способности к быстрому называнию и т.п.). Вследствие этого различные исследователи пользуются разными экспериментальными подходами к изучению дислексии. Накладывает свой отпечаток и специфика языка той страны, в которой ведется исследование (большая часть работ выполнена на англоговорящих популяциях, однако исследования ведутся и в Дании, Норвегии, Финляндии, Германии). Все это создает многочисленные трудности для обобщения результатов генетического изучения дислексии.

Близнецовые и семейные исследования указывают на роль наследственности в развитии дислексии. Первая попытка связать наследуемость дислексии с конкретной хромосомой была предпринята в 1983 г. С помощью анализа сцепления удалось показать, что возможной зоной локализации дислексии является центромерный участок 15 хромосомы. В связи с развитием новых технологий поиски локусов, ответственных за этот дефект, в последнее время ведутся довольно интенсивно. Показана связь дислексии с 6 хромосомой (6 и 15 хромосома прицельно исследуются многими научными группами). Недавно было выявлено сцепление с участками 2, 3 и 18 хромосом.

Успешность проводимых в этом плане работ будет определяться тремя основными направлениями:

Во-первых, созданием методов картирования генов для количественных признаков, связанных с речевой сферой;

Во-вторых, выделением и вовлечением в генетические исследования более частных фенотипов, определяющих дислексию;

В-третьих - созданием возможностей для сканирования всего генома.

Главной целью поиска ключевых генов является попытка проникнуть в молекулярные механизмы патологии дислексии. Параллельно можно будет больше узнать о том, как осуществляется чтение и другие речевые процессы в норме. Идентификация конкретных генов не является самоцелью. На следующем этапе предстоит выяснить их функции (функциональная геномика), т.е. функции тех продуктов, которые кодируются данным геном: вовлечены ли они в метаболизм клетки и каким образом, являются ли они регуляторами транскрипции или структурными белками. Например, если соответствующий ген кодирует белок, являющийся мембранным рецептором, можно будет начать поиск агентов, с которыми он взаимодействует, и попытаться найти способы, чтобы изменить или прервать пути поступления сигналов. Идентификация генетических механизмов, ответственных за развитие нарушения чтения и других речевых процессов, будет способствовать выяснению природы нарушения и на других уровнях (физиологическом, нейропсихологическом). Все это приведет к лучшему пониманию природы дислексии и даст возможность для развития методов ранней диагностики и коррекции нарушения.

Дислексия является одним из сложных системных нарушений развития, которое в настоящее время в психогенетике изучено наиболее полно. На примере дислексии хорошо видно, в какой логике ведутся исследования генетики сложных нарушений и заболеваний. Кроме дислексии и других специфических когнитивных нарушений, современная психогенетика большое внимание уделяет исследованиям раннего детского аутизма и синдрома гиперактивности и дефицита внимания, которые также относятся к системным нарушениям развития и представляют интерес в связи с возрастающей встречаемостью среди детской популяции..

Психические проблемы. Расстройства способности к обучению. Некоторые дети, несмотря на свои хорошие интеллектуальные возможности, испытывают трудности в учебе, например в приобретении навыков чтения, счета, правильной речи. Естественно, есть различные степени этих трудностей, многие из них преходящи. Часто дети со временем с помощью родителей и учителей преодолевают эти проблемы без каких-либо серьезных и длительных последствий.

У некоторых детей нарушена способность к обучению. Их проблемы достаточно тяжелы для разрешения и требуют профессиональной помощи.

Точного определения расстройства способности к обучению не существует за исключением того, что оно характеризуется снижением школьной успеваемости и отставанием в усвоении школьных знаний. Специфичность отставания и его тяжесть различны у различных детей. Около 15% школьников обнаруживают такое расстройство.

В прошлом считалось, что дети, испытывающие трудности при обучении, либо имеют негативные установки в отношении школы, либо обнаруживают недостаточность интеллекта. Этих детей не лечили, а в обычных условиях попытки добиться от них успеха в учебе обречены на провал. В настоящее время дети с расстройством в обучении распознаются раньше и при выполнении определенных условий у них наступает улучшение.

К некоторым детям ярлык «расстройство способности к обучению» неприменим. Ребенок испытывает трудности при обучении в школе, но в узком смысле слова вовсе не «необучаем». Трудности могут быть обусловлены соматическими заболеваниями или недостатками (поражение органов слуха или зрения), а также поведенческими проблемами или неприятностями в семье ребенка. Родители, подозревающие, что у их детей имеются нарушения в обучении, должны как можно раньше обратиться к специалисту для квалифицированной экспертной оценки состояния ребенка.

К сожалению, некоторые дети лишены квалифицированной помощи из-за того, что такие нарушения могут быть неправильно диагностированы. Нелеченное расстройство может иметь для ребенка неприятные последствия. Кроме того, что большинство таких детей лишены возможности улучшить свои учебные навыки и добиться, в конце концов, хорошей успеваемости, они не могут полностью преодолеть отставание от своих сверстников. Будущее ребенка с расстройством школьной успеваемости зависит от многих факторов – тяжести расстройства, специальных проблем, связанных с обучением и видом помощи, которую ребенок получает. Трудности обучения могут быть усложнены родителями ребенка. Часто родителям трудно занять правильную позицию и придерживаться позитивных установок по отношению к своим детям. Они возлагают вину либо на школу, либо на самого ребенка вместо того, чтобы понять, что расстройство успеваемости – это такая же проблема, как и многие прочие, и для того, чтобы ее разрешить, следует ее распознать, осмыслить и принять соответствующие меры.

Расстройства способности к обучению. Этапы раннего детского развития

Правильные подходы при нарушении школьной успеваемости

Говорите с ребенком о его трудностях в обучении. Будьте открыты для него! Дети с нарушениями школьной успеваемости часто приходят к заключению, что они «глупые». Зная, что данная проблема имеет причину, дайте ребенку почувствовать, что его недостатки могут быть устранены.

Говорите открыто об этой проблеме с братьями и сестрами ребенка. Многие дети испытывают стыд за свои неудачи в обучении и переживают из-за того, что братья, сестры или другие дети могут их дразнить. Когда эти близкие ребенку дети узнают, что он испытывает определенные трудности, то они станут лучше к нему относиться.

Разработайте реалистическую стратегию по преодолению нарушения успеваемости. Наметьте определенную цель, к которой вы должны стремиться. Когда ребенок, например, забывчив, помогите ему делать записи, которые упорядочат его повседневную жизнь и позволят добиться успеха.

Укрепляйте в ребенке уверенность в своих силах. Хвалите его, если он добился успеха, и помогите ему найти такую область деятельности или знаний, в которых ребенок может отличиться. Ребенок, который не может полностью усвоить знания по математике, может, например, проявить высокую одаренность в рисовании.

Помогайте ребенку развивать его социальные навыки, приглашайте других детей для игры с вашим ребенком в свободное время или поощряйте его участие в детской групповой активности. Если ребенка дразнят или он испытывает стыд от своих неудач, то это, к сожалению, приводит к ухудшению школьной успеваемости и социальной изоляции. Некоторым детям необходима тренировка в выполнении ими определенной роли в социальной ситуации.

Не ожидайте чуда. При расстройствах обучения не бывает исцеления, но имеется четкая стратегия по компенсации этого расстройства. Не растрачивайте вашу энергию и средства на «чудодейственную диету», модные комплексы витаминов или хитроумные дорогостоящие программы по реструктуризации обучения.

Причины расстройства способности к обучению

До сих пор нет проверенных данных о том, что вызывает такое расстройство. Определенное подтверждение находят предположения о неврологических аномалиях, так как многие дети с нарушенной обучаемостью имеют неврологические проблемы, например в речевой или двигательной областях. У детей, больных церебральным параличом, эпилепсией или перенесших черепно-мозговые травмы, также часто возникают проблемы с обучением. То же можно сказать и о детях, чьи расстройства внимания и гиперактивность связаны с неврологическими причинами. Так же как и у гиперактивных детей, при расстройствах способности к обучению отмечается ограничение социальной компетенции, кратковременность напряжения внимания; поведение этих детей, в отличие от сверстников, недостаточно целенаправленно, а иногда и безответственно.

Расстройства способности к обучению. Доказательства однозначной связи между нарушением школьной успеваемости и неспецифическими неврологическими аномалиями до настоящего времени отсутствуют. Исследования с помощью компьютерной томографии до сих пор не выявили различия между мозгом здоровых детей и детей с расстройством способности к обучению, хотя ожидается, что такие данные вскоре могут предоставить методы новой позитронэмиссионной томографии. Новейшие предварительные исследования показывают, что некоторые лица с расстройством способности к обучению обнаруживают проблемы со зрением и слухом, а также испытывают трудности в переработке информации. Данных, подтверждающих влияние диеты, пока не обнаружено, хотя, конечно, способность к обучению может осложняться недостатком питания, но вряд ли она обусловлена этим.

Связанные с развитием нарушения чтения встречаются чаще в некоторых семьях. Они также обнаруживаются у однояйцовых близнецов чаще, чем у разнояйцовых. Эти факты свидетельствуют о значимости генетического фактора, хотя исследования до сих пор не закончены.

В других случаях можно говорить об органических повреждениях головного мозга до или после родов; особое значение придают при этом двум факторам: малому весу ребенка при рождении и курению матери.

Хотя и нет данных о том, что депрессия является причиной нарушения способности к обучению, нет сомнений в том, что она отягощающий фактор. Чувства неудачи, несостоятельности и страха затрудняют преодоление этого расстройства.

У некоторых детей через плохую обучаемость может проявляться депрессия (например, им трудно сосредоточить внимание). Психические проблемы или необычные нагрузки также могут ограничивать способность детей к учебе. Исключительное значение для эффективности лечения имеют точность и профессионализм диагностики.

Расстройство способности к чтению

Наиболее часто встречающееся нарушение школьной успеваемости, в свою очередь, является причиной многих других проблем, – это расстройство способности к чтению. Обучаясь чтению, дети используют различные способы идентификации: визуальное узнавание всего слова, понимание его значения и его контекста в данном предложении, разделение слова на звуки или имеющие значение фонемы и их артикуляцию. Проблемы чтения, с которыми сталкиваются и вполне нормальные дети, являются результатом дефицита одного или многих из этих способов.

В прошлом большинство проблем с чтением расценивалось как легастения («слабость чтения»), и их причину искали в проблеме распознавания слов. Под «легастенией» подразумевались два взаимосвязанных признака этого комплексного расстройства: «зеркальное письмо», при котором буквы, составляющие слово ребенок воспринимал в обратном порядке (или в вертикальном, а не горизонтальном положении) и искажение букв (например, чтение «д» вместо «б»). Длительное время специалисты рассматривали эту проблему исключительно в плане нарушения сенсорного развития в зрительной области. Они полагали, что дети не могут увидеть различие между «д» и «б».

Большинство экспертов считают, что проблема, вероятней всего, заключается не в том, что дети плохо слышат звуки или воспринимают буквы в зеркальном отражении, а в том, что они не могут правильно ассоциировать звуки и символы.

Возможно, что дети с расстройством чтения страдают специфическим нарушением памяти в отношении языка. Они, к примеру, путают слова "ein" (один) и "nie" (никогда), испытывая трудности, связанные с передачей информации в звуке. С другой стороны, тот же ребенок может без труда вспомнить результаты футбольных матчей, которые он видел за последние годы. Исследования показывают, что даже если ребенок плохо читает бессмысленный набор букв или слов, то у него вполне может сохраняться способность к нормальному чтению, когда действует связь между символом и словом, – в таком случае расстройства чтения у ребенка уменьшаются или исчезают вовсе.

Обучение детей с расстройством способности к чтению происходит значительно медленней, чем у их сверстников. Они плохо понимают прочитанное, у них возникают проблемы с орфографией. Многие из них испытывают трудности с устной и письменной речью (включая неразборчивый почерк и неправильное применение грамматики и синтаксиса); некоторые из них имеют проблемы, связанные с координацией движений и отличаются неловкостью. Расстройства чтения часто встречаются у детей с нарушением внимания и расстройством социального поведения. Мальчики страдают от расстройства чтения в 3 – 10 раз чаще, чем девочки.

Диагностика расстройства способности к обучению

Можно предположить, что диагноз «расстройство способности к чтению» говорит об общем интеллектуальном отставании ребенка от сверстников. Однако для таких выводов необходимы специальные психологические тесты, мнения родителей, учителей или детских врачей недостаточно.

Большинство университетов и крупных больниц имеют отделения детской психологии, в которых проводится тестирование детей для определения их способности к чтению. Там могут получить любые рекомендации школьные инспекторы, детские врачи и психотерапевты.

Мотивацию и способность к сосредоточению ребенка могут нарушать переживаемая им депрессия или страх, что, конечно, отражается на успеваемости. Точно так же плохое зрение или слух может препятствовать обучению. Для установления истинных причин трудностей в обучении необходимы фундаментальные психологические и соматические исследования.

Ребенку рекомендуется проводить уроки по специальной методике в соответствии с установленным диагнозом и под контролем специалистов. При выборе частного преподавателя для дополнительных занятий родители обязаны следить за соблюдением двух условий. Первое состоит в том, что учитель, проводящий дополнительные занятия, должен знать, что специальное обучение может быть утомительным для ребенка и вызывать у него скуку. Кроме того, учитель должен получить специальное образование в области преодоления расстройства способности к чтению.

Некоторые специалисты стараются улучшить моторные навыки ребенка, для чего предлагают им для рисования или копирования различные символы. Метод обосновывают тем, что таким путем можно укрепить функциональное взаимодействие различных мозговых функций, что приведет к улучшению способности к чтению. Непосредственное чтение вслух с использованием языковых правил наиболее предпочтительный метод.

В некоторых случаях расстройства чтения могут быть объяснены психологическими проблемами. Поэтому представляется эффективным устранение мешающей психологической «блокады», однако нет доказательств того, что психотерапия может помочь всем без исключения детям, страдающим от расстройства способности к чтению.

Еще один метод, который успешно применяется для лечения многих детей, состоит в обучении их связыванию звуков и небольших звуковых единиц (например, слогов) с определенными письменными символами. Затем ребенка учат эти звуки выстраивать в словесный ряд. Теория этой «фонетической техники» основана на том, что дети потому не могут научиться читать, что не способны связать звук с буквами и слогами. Некоторые методики обучают выявлять значение слова в контексте предложения.

Большинство учителей используют несколько методов, стремясь при этом учитывать специфические особенности конкретного ребенка. Научные исследования до сих пор не дали окончательных рекомендаций о предпочтительности того или иного метода. Не существует также обоснованных рекомендаций для применения медикаментов, витаминов и специальной диеты. Систематическое обучение часто дает значительное продвижение, хотя некоторые трудности при чтении, вероятней всего, останутся.

Можно ли преодолеть расстройства чтения и другие расстройства обучения?

Если родители и учителя рано распознают расстройства в способности к обучению и своевременно начинают соответствующее лечение, то дети испытывают меньшие трудности и имеют лучшие шансы для достижения успехов. Результаты дополнительного обучения зависят от интеллекта ребенка, качества лечения и преодоления тех психологических осложнений, которые связаны с этим расстройством (переживания ребенка по поводу своих неуспехов, неприязнь к школе, агрессивное поведение, прогулы занятий и снижение самоуважения).

Детям с расстройством обучаемости следует помочь преодолеть или уменьшить их утомляемость. При этом важно, чтобы родители, вместо того чтобы критиковать ребенка за его неудачи, позаботились о дополнительных развивающих занятиях для него. Очень интеллектуальные дети с расстройством школьной успеваемости компенсируют свои проблемы. Некоторые выделяются в других областях, другие высказывают большую прилежность, чем их соученики. В конечном итоге их слабость или расстройства не затрудняют дальнейшую жизнь. Например, Альберт Эйнштейн также страдал в детстве расстройством способности к обучению, однако он добился выдающихся успехов и всемирной известности.

Существует мнение, что некоторые лица с расстройством способности к чтению ограничены в карьерных возможностях и выбирают такие профессии, которые не требуют от них дополнительных усилий. Несмотря на значительные трудности, эти люди вовсе не обречены на неудобства во взрослом возрасте, так как могут компенсировать свои недостатки в ходе специального обучения.