Читайте также:
|
1. Гибридологический метод
2. Наследование при моногибридном скрещивании
3. Анализирующее скрещивание
4. Наследование при неполном доминировании
5. Отклонения от ожидаемого расщепления
6. Тетрадный анализ, или генетическое расщепление
История современной генетики начинается с устверждения теории гена в 1900г., когда Е.Чермак, К.Коренс и Г. де Фриз независимо друг от друга открыли законы наследования отдельных признаков, не предполагая, что эти законы были открыты Г.Менделем.
На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридного потомства. Г.Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы.
Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию.
Второй особенностью метода Менделя является анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида гороха, отличающихся по одной, двум и трём парам контрастных, альтернативных признаков, например, цветки пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая и т.п. В каждом поколении вёлся учёт отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков, без учёта других различий между скрещиваемыми растениями.
Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учёта гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений.
Четвёртой особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.
Перечисленные простые приёмы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.
Моногибридное скрещивание . Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.
Доминирование, закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак - это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убедиться в их константности, Мендель на протяжении двух лет предварительно проверял различные формы гороха. Признаки должны быть контрастными. Мендель отобрал 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления. Например, зрелые семена по морфологии были либо гладкими, либо морщинистыми, по окраске - желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.
После определения признаков можно приступать к скрещиваниям, в которых используют генетические линии - родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом.
После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гибридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. Признак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо первым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования).
Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет, «в этом поколении наряду с доминирующими признаками вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три получают доминирующий и одно - рецессивный признак» [Мендель, 1923. С. 12]. Всего в данном опыте было получено 7324 семени, из которых гладких было 5474, а морщинистых - 1850, откуда выводится соотношение 2,96: 1. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в следующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.
Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что признаки с рецессивным проявлением сохраняются неизменными в последующих поколениях после самоопыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет расщепление, на этот раз в соотношении 2: 1.
Прежде чем перейти к изложению наследования признаков, необходимо сообщить о некоторых символах, принятых в генетике.
Скрещивание обозначают знаком умножения - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Пол принято обозначать следующими символами:
женский – ♀ (зеркало Венеры),
мужской – ♂ (щит и копьё Марса).
Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают буквой P (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обозначают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения [Лобашев, 1967. С. 105]. Доминирующий признак Мендель предложил обозначать заглавной буквой, а рецессивный - той же буквой, но строчной.
Для облегчения расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решётки – таблицы с числом строк (столбцов) по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решётка Пэннета), а на пересечении вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа X Аа будут следующие гаметы и их сочетания:
| Гаметы | А | а |
| А | АА | Аа |
| а | Аа | аа |
Скрещивание, выполненное Менделем, можно показать на следующей схеме:
P AA X aa
F 1 Aa X Aa
F 2 AA Aa Aa aa
с проявлением с проявлением
Доминантного рецессивного
признака признака
В F 2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему проявлению и 1: 2: 1 по наследственным потенциям. Для «внешней» характеристики признака В.Иогансен в 1909 г. предложил термин «фенотип», а для характеристики истинно наследственных задатков – «генотип». Поэтому расщепление по генотипу в F 2 моногибридного скрещивания составляет ряд 1: 2: 1, а по фенотипу – 3: 1.
Константные формы АА и аа , которые в последующих поколениях не дают расщепления, У.Бэтсон в 1902 г. предложил называть гомозиготными, а формы Аа , дающие расщепление, - гетерозиготными.
Как мы видели, у гибридов F 1 рецессивная аллель а, хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной аллелью А 1 , а в F 2 обе аллели вновь проявляются в чистом виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид F 1 Аа образует не гибридные, а «чистые гаметы», при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а , образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1: 2: 1. Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называется правилом чистоты гамет, в основе которого лежат цитологические механизмы мейоза.
Анализирующее скрещивание. Чтобы проверить, является ли данный организм гомо- или гетерозиготным, можно, как предложил Мендель, скрестить его с исходной гомозиготой по рецессивным аллелям. Такой тип скрещивания получил название анализирующего.
Аа X аа АА X аа
1Аа: 1аа Аа
Если особь была гомозиготной по доминантному признаку, все потомки принадлежат к одному классу. Если в результате анализирующего скрещивания расщепление и по фенотипу, и по генотипу составляет 1: 1, это свидетельствует о гетерозиготности одного из родителей.
Неполное доминирование и кодоминирование. Кроме полного доминирования, описанного Менделем, найдены также неполное, или частичное, доминирование и кодоминирование. При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот. При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F 1 соблюдается. В F 2 и по фенотипу, и по генотипу расщепление выражается соотношением 1: 2: 1. Примером неполного доминирования может служить промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.
Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением и было отмечено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалузских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и др. [см. подробнее: Лобашев, 1967].
Кодоминирование – это явление, когда оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Так, если материнский организм имеет группу крови А, а отцовский В, то у детей бывает группа крови АВ.
Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование
Типы доминирования различных аллелей
Отклонения от ожидаемого расщепления. Мендель отмечал, что «в гибридах и их потомках в последующих поколениях не должно происходить заметного нарушения в плодовитости». В расщеплениях будут нарушения, если классы имеют разную жизнеспособность. Случаи отклонений от ожидаемого соотношения 3: 1 довольно многочисленны.
Много десятилетий известно, что при скрещивании желтых мышей между собой в потомстве наблюдается расщепление по окраске на желтых и черных в соотношении 2: 1. Аналогичное расщепление было обнаружено в скрещиваниях лисиц платиновой окраски между собой, в потомстве от которых появлялись как платиновые, так и серебристо-черные лисицы. Детальный анализ этого явления показал, что лисицы платиновой окраски всегда гетерозиготны, а гомозиготы по доминантному аллелю этого гена гибнут на эмбриональной стадии, гомозиготы по рецессивному аллелю имеют серебристо-черную окраску.
У овец доминантный аллель, дающий окраску ширази (серый каракуль), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут вскоре после рождения, и расщепление также смещается в сторону 2: 1 (ширази - черные). Летальным в гомозиготе является также доминантный аллель, обусловливающий линейное расположение чешуи у карпа [Лобашев, 1967]. Множество таких мутаций известно у дрозофилы (N, Sb, D, Cy, L и др.). Во всех случаях получается расщепление 2: 1 вместо 3: 1. Это отклонение не только не свидетельствует об ошибочности законов Менделя, но дает дополнительные доказательства их справедливости. Однако на этих примерах видно, что для выявления одного из классов потомков требуется провести дополнительную работу.
Тетрадный анализ, или гаметическое расщепление. При развитии половых клеток в результате двух мейотических делений у моногибрида Aa , т.е. организма, гетерозиготного по одному гену, из одной диплоидной клетки возникают 4 клетки (клеточная тетрада): две клетки несут аллели А , а две другие – а. Именно механизм мейоза является тем биологическим процессом, который обеспечивает расщепление по типам гамет в отношении 2А: 2а или 1А: 1а . Следовательно, расщепление по типам гамет в случае одной аллельной пары будет 1: 1. Расщепление 3: 1, или 1: 2: 1 установлено на зиготах как следствие сочетания гамет в процессе оплодотворения.
При рассмотрении микроспорогенеза у растений можно было убедиться в том, что в результате двух мейотических делений образуется клеточная тетрада из 4-х микроспор, имеющих гаплоидный набор хромосом и расщепление в отношении 2А: 2а. У покрытосеменных каждую тетраду учесть невозможно, т.к. зрелые пыльцевые зерна из клеточной тетрады распадаются и не сохраняются вместе. У таких растений можно учесть расщепление только по совокупности всех пыльцевых зерен. У кукурузы известна одна пара аллелей гена, которая определяет крахмалистый или восковидный типы пыльцевых зерен. Если пыльцевые зерна гибридной кукурузы (Аа ) обработать йодом, то крахмалистые приобретают синюю окраску, и восковидные – красноватую, и их можно подсчитать. Это расщепление 1: 1.
Ещё в 20-х г. были найдены объекты (мхи), у которых удалось проанализировать расщепление в пределах одиночной тетрады. Данный метод, позволяющий устанавливать расщепление гамет после двух делений созревания (мейоза), был назван тетрадным анализом. Этот метод впервые позволил непосредственно доказать, что менделевское расщепление является результатом закономерного хода мейоза, что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. Приведём пример тетрадного анализа при исследовании одной аллельной пары у дрожжей. У дрожжей рода Saccharomyces встречаются клетки, дающие красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются одной аллельной парой гена окраски А – белый цвет, а – красный. При слиянии гаплоидных гамет образуется диплоидная зигота F 1 . Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в одном аске образуется тетрада гаплоидных спор. Разрезав аск и вынув каждую спору отдельно переносят их на субстрат, где они размножаются. Каждая из 4-х гаплоидных клеток начинает делиться и образуются 4 колонии. Две из них оказываются белыми и две красными, т.е. наблюдается расщепление, точно соответствующее 1А: 1а.
1. Что помешало предшественникам Менделя подойти к анализу наследственных признаков? В чём проявилась гениальность Менделя?
2. Какие основные законы Менделя Вам известны? В чём их сущность? Знаете ли Вы о вторичном их открытии?
3. Все ли случаи наследования признаков не противоречат законам Менделя, их дополняют? Какие это дополнения?
4. Что такое доминантный и рецессивный признак, гомо- и гетерозиготность, гено- и фенотип?
5. В чём заключается сущность закона чистоты гамет?
6. Какой вид наследственности называется промежуточным?
Законы Менделя
- это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов
Грегора Менделя
. Эти принципы послужили основой для классической
генетики
и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Законы Менделя
Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .
Закон расщепления признаков
Определение
Закон расщепления, или второй закон Менделя : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Объяснение
Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистоты гамет . Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора - доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор , рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы . Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически . Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом . Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину - от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % - гетерозиготными, 25 % - гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков - расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе .
Закон независимого наследования признаков
Определение
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
- За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
- Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
- Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).
Условия выполнения законов Менделя
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
- Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
- Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
- Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
- Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Условия выполнения закона независимого наследования
- Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
- Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
Условия выполнения закона чистоты гамет
- Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.
Закономерности наследования были сформулированы в 1865г Грегори Менделем в работе "Опыты над растительными гибридами". В своих экспериментах он проводил скрещивание различных сортов гороха (Чехия / Австро-Венгрия). В 1900г закономерности наследования переоткрыты Корренсем, Чермаком и Гого де Фризом.
Первый и второй законы Менделя основаны на моногибридном скрещивании, а третий - на ди и полигибридном. Моногибридное скрещивание идет по одной паре альтернативных признаков, дигибридное по двум парам, полигибридное - более двух. Успех Менделя обусловлен особенностями примененного гибридлогического метода:
Анализ начинается со скрещивания чистых линий: гомозиготных особей.
Анализируются отдельные альтернативные взаимоисключающие признаки.
Точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков
Наследование анализированных признаков прослеживается в ряду поколений.
Правило выписывания гамет по формуле 2n , где n - количество гетерозигот: для моногибридов - 2 сорта гамет, для дигибридов - 4, для тригибридов - 8.
1
ый закон Менделя: "Закон единообразия гибридов 1ого поколения"
При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов 1 ого поколения проявляются только доминантные признаки и наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу.
В своих опытах Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами. Оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по генотипу (гетерозиготны) и фенотипу (желтые).
2
ой закон Менделя: "Закон расщепления"
При скрещивании гетерозиготных гибридов 1 ого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов второго поколения наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, и по генотипу 1:2:1
В своих опытах Мендель скрестил полученные в первом опыте гибриды (Аа) между собой. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак появился вновь. Данные этого опыта свидетельствуют выщеплении рецессивного признака: он не теряется, а проявляется снова в следующем поколении.
Цитологические основы 2 ого закона Менделя
Цитологические основы 2 ого закона Менделя раскрываются в гипотезе "чистоты гамет" . Из схем скрещивания видно, что каждый признак определяется сочетанием двух аллельных генов. При образовании гетерозиготных гибридов, аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. В результате мейоза в гаметогенезе, в каждую гамету попадает только 1 из пары гомологичных хромосом. Следовательно, только один из пары аллельных генов, т.е. гамета чиста относительно другого аллельного гена.
3 ий закон Менделя: "Закон независимого комбинирования признаков"
При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, у гибридов 3 его поколения (получены при скрещивании гибридов 2 ого поколения) наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар.
Для изучения закономерности наследования растений , отличавшихся по одной паре альтернативных признаков, Мендель использовал моногибридное скрещивание . Далее он перешел к опытам по скрещиванию растений, отличающимся по двум парам альтернтивных признаков: дигибридное скрещивание , где использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по цвету и форме семян. В результате скрещивания гладких(В) и желтых(А) с морщинистыми(в) и зелеными(а), в первом поколении все растения были с желтыми гладкими семенами.
Таким образом, закон единообразия первого поколения проявляется не только при моно, но и при полигибридном скрещивании, если родительские особи гомозиготны.
При оплодотворении образуется диплоидная зигота вследствие слияния разных сортов гамет. Английский генетик Беннет для облегчения расчета вариантов их сочетания предложил запись в виде решетки - таблицы с числом строк и столбцов по числу типов гамет, образованых скрещивающимися особями.
Анализирующее скрещивание
Поскольку особи с доминантным признаком в фенотипе, могут иметь различный генотип (Аа и АА), Мендель предложил скрещивать этот организм с рецессивной гомозиготой .
Гомозиготная особь даст единобразное поколение,
а геторозиготная - расщепление по фенотипу и генотипу 1:1.
Хромосомная теория Мограна. Сцепленное наследование
Устанавливая закономерности наследования, Мендель скрещивал растения гороха. Таким образом, его опыты проводились на организменном уровне. Развитие микроскопа в начале 20 века позволило выявить клетки - материальный носитель наследственной инф, переведя исследования на клеточный уровень. Основываясь на результатах многочисленных опытов с мошками-дрозофилами, в 1911г Томас Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности .
Гены в хромосоме расположены в линейно в определенных локусах . Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
Гены,расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно n набору хромосом.
Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер - обмен участками, который может нарушить сцепление генов. Вероятность того, что гены останутся сцеплены прямо пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность их сцепления. Это расстояние исчисляется в морганидах: 1 морганиде соответствует 1% образования кроссоверных гамет.
Для своих экспериментов, Морган использовал плодовых мушек, различающихся по 2 парам признаков: цвет серый(В) и черный(b); длина крыльев норма(V) и короткие(v).
1) Дигибридное скрещивание – сначала скрещивали гомозиготные особи ААВВ и ааbb. Таким образом были получены аналогичные Менделю результаты: все особи с серым телом и нормальными крыльями.
2) Анализирующее скрещивание
проводилось с целью выведения генотипа гибридов 1
ого поколения. Дигетерозиготный самец был скрещен с рецессивной дигомозиготной самкой. Согласно 3
ему закону Менделя, можно было ожидать появление 4 фенотипов из-за независимой комбинации признаков: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) в соотношении 1:1:1:1. Однако были получены лишь 2 комбинации: сн (BbVv) чк (bbvv).
Таким образом, во втором поколении наблюдались только исходные фенотипы в соотношении 1:1.
Такое отклонение от свободного комбинирования признаков обусловлено тем, что гены, определяющие цвет тела и длину крыльев у мушек дрозофил расположены в одной хромосоме и наследуются сцеплено . Получается, что дигетерозиготный самец дает лишь 2 сорта некроссоверных гамет, а не 4, как при дигибридном скрещивании организмов с несцепленными признаками.
3) Анализирующее рецепроктное скрещивание - система скрещиваний, при которой генотипически различные родительские особи используются один раз в качестве материнской формы, другой раз в качестве отцовской.
В этот раз Морган использовал дигетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца. Так были получены 4 фенотипа, однако их соотношение не соответствовало тому, которое наблюдалось у Менделя при независимом комбинировании признаков. Число сн и чк составило 83% от всего потомства, а число ск и чн - всего 17%.
Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, нарушается в результате кроссинговера . Если точка разрыва хромосом лежит между сцепленными генами, то сцепление нарушается, и один из них переходит в гомологичную хромосому. Так, помимо двух сортов некроссоверных гамет , образуются еще два сорта кроссоверных гамет , в которых хромосомы обменялись гомологичными участками. Из них при слиянии развиваются кроссоверные особи. Согласно положению хромосомной теории, расстояние между генами, определяющими цвет тела и длину крыльев у дрозофил - 17 морганид - 17% кроссоверных гамет и 83% некроссоверных.
Аллельное взаимодействие генов
1) Неполное доминирование: при скрещивании гомозиготных растений душистого горошка с красными и белыми цветками, все потомство в первом поколении имеет розовые цветки - промежуточная форма. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу в отношении 1кр: 2роз: 1бел.
2) Сверхдоминирование : у доминантного аллеля в гетерозиготе признак выражен сильнее, чем в гомозиготе. При этом гетерозиготный организм Аа обладает лучшей приспособленностью, чем оба типа гомозигот.
Серповидная клеточная анемия обусловлена мутантным аллелем s. В районах, где распространена малярия, гетерозиготы Ss более устойчивы к ней, чем гомозиготы SS.
3) Кодоминирование : в фенотипе гетерозигот проявляются оба аллельных гена, в результате чего формируется новый признак. Но назвать один аллель доминантным, а другой рецессивным нельзя, тк они в равной степени влияют на фенотип.
Формирование 4ой группы крови у человека. Аллель Ia определяет присутствие на эритроцитах антигена а, аллель Ib - присутствие антигена b. Присутствие в генотипе обоих аллелей обуславливает образование на эритроцитах обоих антигенов.
4) Множественные аллели: в популяции оказывается больше двух аллельных генов. Такие гены возникают в результате мутации одного и того же локуса хромосомы. Помимо доминантного и рецессивного генов, появляются промежуточные аллели , которые по отношению к доминанте ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессиве - как доминантные. У каждой диплоидной особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число не ограничено. Чем больше аллельных генов, тем больше вариантов их комбинаций. Все аллели одного гена обозначаются одной буквой с разными индексами: А1, А2, а3 и тд.
У морских свинок окраска шерсти определяется 5ю аллеями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают 11 вариантов окраски. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови по системе АВО. Три гена Io, Ia, Ib определяют наследование 4 групп крови человека (гены Ia Ib доминантные по отношению к Io).
Неаллельные взаимодействие генов
1) Комплиментарность или комплиментарное взаимодействие генов - явление, при котором два неаллельных доминантных или рецессивных гена дают новый признак . Такое взаимодействие генов наблюдается при наследовании форм гребня у кур:
А гороховидный (А-вв); В- розовидный (ааВ-); АВ ореховидный; аавв листовидный.
При скрещивании кур с гороховидным и розовидным гребнями, у всех гибридов 1 ого поколения будет ореховидный гребень. При скрещивании дигибридов 1 ого поколения с ореховидными гребнями, во 2 ом поколении появляются особи со всеми видами гребней в соотношении 9ор: 3роз: 3гор: 1лист. Однако, в отличие от расщепления при 3 ем законе Менделя, здесь отсутствует расщепление каждого аллеля в отношении 3:1. В других случаях комплиментарности, возможно 9:7 и 9:6:1.
2) Эпистаз или эпистатическое взаимодействие генов - подавление действия генов одного аллеля генами другого. Подавляющий ген является супрессером или ингибитором.
Доминантный эпистаз - ген-супрессор доминантный: наследование окраски перьев у кур. С - синтез пигмента, I - ген-подавитель. Куры с генотипом С-ii будут окрашенные. Остальные особи будут белые, так как в присутствии доминантного гена-супрессора подавляемый ген окраски не проявляется, или отсутствует ген, отвечающий за синтез пигмента (ссii). В случае скрещивания дигибридов, расщепление во втором поколении будет 13:3 или 12:3:1.
Рецессивный эпистаз - геном подавителем является рецессивный ген, например наследование окраски мышей. В - синтез серого пигмента, b - черного; А способствует проявлению цветности, а - подавляет ее. Эпистаз будет проявляться лишь в тех случаях, где в генотипе будут два гена-супрессора аа. При скрещивании дигибридных особей при рецессивном эпистазе, расщепление во втором поколении 9:3:4.
Бомбейский феномен проявляется в наследовании групп крови по системе АВО. Женщина с 1 группой крови (IoIo), которая вышла замуж за мужчину со 2 группой (IaIo), родила двух девочек с 4 (IaIb) и 1 (IoIo) группами. Это объясняется тем, что их мать обладала аллелем Ib, но его действие подавлялось редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал свое эпистатическое действие. В результате у женщины фенотипически проявлялась 1 группа.
3) Полимерия - один и тот же признак определяется несколькими аллеями. При этом доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного признака. Она зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем больше доминантных генов, тем сильнее выражен признак) и от влияний условий среды.
Полимерные гены принято обозначает одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами А 1 А 2 а 3 и тд. Ими определяются полигенные признаки . Так наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, вес, цвет кожи. Наследование цвета зёрен пшеницы: каждый из доминантных генов определяет красный цвет, рецессивные гены - белый цвет. С увеличением количества доминантных генов интенсивность окраски повышается. И только если организм гомозиготен по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Так при скрещивании дигибридов расщепление в отношении 15окр:1бел.
4) Плейотропия - один ген влияет на несколько признаков. Явление было описано Менделем, который обнаружил, что наследственных фактор у растений гороха может определять несколько признаков: красную окраску цветков, серую окраску семян и розовое пятно у основания листьев. Часто распространяется на эволюционно важные признаки: плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды.
В некоторых случаях плеетропный ген является по отношению к одному признаку доминантным, а по отношению к другому - рецессивным. Если плеетропный ген только доминантный или только рецессивный по отношению ко всем определяемым им признакам, то характер наследования аналогичен закономерностям законов Менделя.
Своеобразное расщепление наблюдается тогда, когда один из признаков рецессивен или летален (гомозигота ведет к смерти). Например черная шерсть каракульских овец и развитие рубца определяются одним геном, а серая шерсть и недоразвитый рубец определяются аллельными ему геном. Серый доминирует над черным, норма над аномалией. Гомозиготные особи по гену недоразвития рубца и серого цвета погибают, поэтому при скрещивании гетерозиготных особей четвертая часть потомства (серые гомозиготы) оказываются нежизнеспособны. Расщепление в соотношении 2:1.
Пенетрантность и экспрессивность
Генотип особи определяет лишь потенциальную возможность развития признака: реализация гена в признак зависит от влияния других генов и условий среды, поэтому одна и та же наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному. Следовательно, наследуется не готовый признак, а тип реакции на действие среды.
Пенетрантность - пробиваемость гена в признак. Выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. Полная пенетрантность (100%) - у всех носителей гена имеется фенотипическое проявление признака. Неполная - действие гена проявляется не у всех носителей.
Если ген побился в признак, он пенетрантен, но проявляться он может по-разному. Экспрессивность - степень выраженности признака. Различной экспрессивностью обладает ген, вызывающий уменьшение числа фасеток глаза у дрозофил. У гомозигот наблюдается различное число фасеток, вплоть до их полного отсутствия.
Пенетрантность и экспрессивность зависят от влияния других генов и внешней среды.
Изменчивость
Изменчивость - способность приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов среды (морфологические, физиологические, биохимические). С изменчивостью связано разнообразие особей одного вида, что служит материалом для эволюционных процессов. Единство наследственности и изменчивости - условие непрекращающейся биологической эволюции. Различают несколько видов:
1) Наследственная, генотипическая, неопределенная, индивидуальная
Носит наследственных характер, и обусловлена рекомбинацией генов в генотипе и мутациями, передается по наследству. Бывает комбинативная и мутационная
2) Ненаследственная, модификационная, фенотипическая, групповая, определенная
Модификационная изменчивость - эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий внешней среды, следствие взаимодействия среды и генотипа.Не передается по наследству, тк не приводит к изменению генотипа. В отличие от мутаций, многие модификации обратимы: загар, удойность коров и тд.
Краткая форма обратной связи
Тема: 7. Основные закономерности наследования признаков.
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Гибридологический метод изучения наследственности. Законы наследования, установленные Г. Менделем. Моногибридное скрещивание. Единообразие первого поколения. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены, их локализация в хромосомах. Фенотип, генотип. Гомозигота и гетерозигота. Промежуточный характер наследования. Законы расщепления признаков. Статистический характер наследования. Гипотеза чистоты гамет. Анализирующее скрещивание. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования. Цитологические основы дигибридного скрещивания. Сцепленное наследование. Нарушения сцепления. Перекрест хромосом. Новообразования при скрещивании. Генотип как целостная исторически сложившаяся система. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Значение генетики для медицины и здравоохранения.
Общие указания. Генетика как наука возникла на базе эволюционного учения Ч. Дарвина, поэтому при повторении материала по данной теме следует вспомнить о преемственности терминов и понятий. Материал по генетике удобней начинать с повторения и уточнения терминологии, поэтому в первую очередь необходимо усвоить буквенную символику, принятую в генетике, и лишь после этого приступить к повторению законов.
1. Повторить учебный материал.
2. Ответить на вопросы самоконтроля.
3. Выполнить контрольную работу.
Буквенная символика по Г. Менделю:
Р - перента - родители. Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными задатками.
F - филие - дети. Гибридное потомство.
А - доминантный признак желтой окраски семян гороха.
а - рецессивный признак зеленой окраски семян гороха.
В - доминантный признак гладкой поверхности.
в - рецессивный признак морщинистой поверхности.
Аа - аллельные гены окраски.
Вв - аллельные гены поверхности.
АА - доминантная гомозигота.
аа - рецессивная гомозигота.
Аа - гетерозигота при моногибридном скрещивании.
АаВв - гетерозигота при дигибридном скрещивании.
При изучении работ Г. Менделя обратите внимание на причины успеха его опытов и наблюдений. Положительные результаты его опытов обеспечили следующие предпосылки: применение гибридологического метода, наблюдение за одной парой альтернативных /противоположных/ признаков, которые оказались не сцепленными, самоопыляемость гороха. Все это дало возможность наблюдать за передачей наследственных признаков на протяжении нескольких поколений, при этом признаков было мало и все они были под контролем. Следует иметь в виду, что Г. Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, т.к. о гене тогда еще не существовало понятия.
Генетика как наука сформировалась в начале ХХ в.. В ее развитие внесли вклад ученые разных стран: Г. Де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак и другие. В настоящее время ее значение велико как для теории, так и для практики сельского хозяйства, медицины, микробиологии, биоценологии, и др..
ЗАПОМНИТЕ!
Хромосомная теория наследственности (Т. Морган)
Хромосомы с локализованными в них генами - основные материальные носители наследственности.
Гены находятся в хромосомах и в пределах одной хромосомы образуют одну группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
В хромосомах гены расположены линейно.
В мейозе между гомологичными хромосомами может произойти кроссинговер, частота которого пропорциональна расстоянию между генами.
Законы и закономерности генетики
|
Название |
Формулировка |
|
|
Правило единообразия первого поколения гибридов (первый закон) |
Г. Мендель, 1865 г. |
При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются признаки только доминантные признаки - оно фенотипически единообразно |
|
Закон расщепления (второй закон) |
Г. Мендель, 1865 г. |
Пир самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3: 1 - образуется две фенотипические группы - доминантная и рецессивная |
|
Закон независимого наследования признаков (третий закон) |
Г. Мендель |
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. При дигибридном скрещивании двух гетерозигот (особей F1) между собой, во втором поколении гибридов (F2) , будет наблюдаться расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1. |
|
Гипотеза чистоты гамет |
Г. Мендель, 1865 г. |
Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются и при образовании гамет по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде |
|
Закон сцепленного наследования |
Т. Морган, 1911 г. |
Сцепленные гены, локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и не обнаруживают независимого распределения |
|
Закон гомологических рядов |
Н.И. Вавилов, 1935 г. |
Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости |
Вопросы для самоконтроля:
1. Что служит вопросом изучения генетики?
2. Что такое наследственность?
3. Что такое изменчивость?
4. Какие существуют формы изменчивости?
5. Как называют признаки и свойства организма, передающиеся по наследству?
6. Какая разница между гомозиготой и гетерозиготой?
7. В какие годы и в какой стране жил и работал Г. Мендель и на каких растениях проводил он свои опыты?
8. Благодаря чему Г. Менделю в отличие от других удалось вскрыть законы наследования признаков?
9. При каком способе опыления были получены гибриды первого поколения?
10. Единообразны ли по фенотипу или генотипу особи первого поколения и что для них характерно?
11. При каком способе опыления были получены гибриды второго поколения?
12. Что значит полное и неполное доминирование?
13. Является ли у семян гороха гены желтой окраски и гладкой поверхности аллельными?
14. Как распределяются неаллельные несцепленные гены гибридов второго поколения?
15. Какие гены называются аллельными?
Выполните контрольную работу
1. По каким признакам Г. Мендель избрал горох объектом своих исследований (перекрестноопыляющийся, самоопыляющийся; однолетник, многолетник; имеются контрастные признаки или сглаженные признаки)?
2. Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном скрещивании (1,2,3,4, и более)?
3. В каком случае выделяют признаки доминантные и рецессивные (сходство, контрастность, неодновременность появления)?
4. Как называют признаки гибрида, проявляющиеся в первом поколении (доминантные, рецессивные)?
5. Как называют зиготу, из которой развиваются гибриды первого поколения (гомозигота, гетерозигота)?
6. Какие гаметы образуются у гибридов первого поколения (гибридные, негибридные /чистые/)?
7. Какой способ опыления применял Г. Мендель для получения гибридов первого поколения (перекрестное, самоопыление, искусственное опыление)?
8. Какие признаки являются парными (желтый и зеленый цвет; желтый цвет и гладкая поверхность; гладкая и морщинистая поверхность)?
9. Где расположены гены парных признаков при дигибридном скрещивании (одна хромосома, разные хромосомы)?
10. Где расположены аллельные гены (одна хромосома, разные хромосомы)?
11. Как распределяются аллельные гены при мейозе (оказываются в одной клетке, оказываются в разных клетках)?
12. Как появляются в клетках гены парных признаков (складываются из родительских гамет, переходят по наследству, объединяются случайно)?
13. При каком скрещивании расщепление идет по формулам а) 1:2:1; б) 1:3:1; в) 1:8:3:3:1; в каком случае расщепление идет по генотипу, а в каком - по фенотипу?
Выполните контрольную работу
1. Какую информацию несет ген (синтез молекулы ДНК, образование организма, образование органа)?
2. Где расположен ген (цитоплазма, ядерный сок, хромосомы)?
3. В состав какой структуры входит ген (РНК, АТФ, ДНК, аминокислота)?
4. Где закодирована информация об одном конкретном признаке (РНК, ДНК, АТФ, ген)?
5. Сколько генов в хромосомах гибридного организма при моногибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак (1,2,3, и более)?
6. Как называются гены, отвечающие за один и тот же признак (аллельные, альтернативные)?
7. Какие признаки называются альтернативными (одинаковые, противоположные) и в каких генах они закодированы (аллельные, неаллельные)?
8. Признаком генотипа или фенотипа будет рождение потомства аналогичного родителям, например рождение у собаки щенят, образование у яблони яблок?
9. Что изменяется генотип или фенотип, когда при переселении коров в горную местность они становятся низкорослыми?
10. Что больше подвергается изменению под влиянием внешней среды (генотип, фенотип)?
11. Вследствие чего возникает полиплоидная клетка (модификация, генная мутация, хромосомная мутация, нерасхождение хромосом)?
Проверь себя:
1. Что такое наследственность и изменчивость?
2. Что такое генетика? Предмет и задачи генетики?
3. Какие методы используются при генетических исследованиях?
4. Кто является основоположником генетики?
5. Какие этапы в развитии генетики можно выделить? С именами каких исследователей они связаны?
6. Какими свойствами характеризуется материал наследственности?
7. Какова химическая структура гена?
8. Чем отличаются кариотипы организмов разного пола?
9. Что такое гетеросомы и аутосомы?
10. Что такое гетерогаметный и гомогаметный пол?
11. В каком соотношении распределяются по полу особи вида? От чего это зависит?
12. Что такое признаки сцепленные с полом?
13. Что такое полигибридное и дигибридное скрещивание?
14. Проявляется ли при полигибридном скрещивании закон единообразия гибридов первого поколения /F1/?
15. Сколько типов гамет образуют организмы со следующими генотипами: ААВВССDD, ааввссddее, АаВвСсЕе?
16. Что такое ген? Каковы его свойства?
17. Что такое признак?
18. Что такое признак?
19. Что такое фенотип?
20. В каком году были впервые обнародованы законы наследования признаков?
Урок № 3
Закономерности наследования признаков.
Для изучения медицинской генетики необходимо знать основные термины и понятия, которые используются и в общей генетике.
Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.
Наследование – это процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях.
Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна – от отца, другая – от матери.
Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.
Аллельные гены – гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации.
Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.
Гетерозигота – организма, в котором пара аллелей неодинакова Аа.
Гемизигота (от греч. hemi – полу- и зигота) – когда в диплоидном организме присутствует одни ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.
Доминантный ген (от лат. dominans – господствующий)- преобладающий, который подавляет проявление других аллелей, обозначают прописной буквой латинского алфавита.
Рецессивный ген (от лат. recessus – отступление) – он проявляется только в гомозиготном состоянии; обозначают строчной буквой латинского алфавита.
Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.
Генотип – совокупность генов данного организма. Однако часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы и гетерозиготы).
Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их, для которых были конкретные оптимальные условия. Фенотип – это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.
Медицинская генетика (и генетика человека) опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было невозможно без учёта опытов Г. Менделя над горохом.
Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем
В своих исследованиях Г. Мендель применил гибридологический метод (гибрид – это помесь):
1) скрещивал особей, отличающихся по одной паре изучаемых аллелей (моногибридное скрещивание), по двум парам (дигибридное скрещивание), по трём и более (полигибридное скрещивание);
2) производил тщательный количественный подсчёт полученных потомков (сколько жёлтых, сколько зелёных);
3) проводил тщательный анализ полученных результатов на протяжении нескольких поколений и делал выводы.
Скрещивание у растений и животных обозначается знаком умножения – х. У человека тем же знаком обозначат бракосочетание.
Моногибридное скрещивание . Мендель скрещивал гомозиготные горохи, отличающиеся по одной паре признаков: растения с жёлтыми и зелёными семенами гомозиготные, и получил F 1 – 100 % жёлтые.
Согласно закону чистоты гамет, в каждую гамету попадает один ген из пары аллелей.
Ген жёлтой окраски семян полностью подавляет зелёный, то есть доминирует, поэтому всё первое поколение одинаковое.
Первый закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
Второй закон Менделя (расщепления гибридов второго поколения): гибриды второго поколения дают расщепление по фенотипу 3:1 (3 части жёлтых и 1 часть зелёных), а по генотипу 1:2:1 .
Затем Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание: скрещивал растения, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков.
Дигибридное скрещивание . Скрещивались растения гороха с жёлтыми гладкими семенами и растения с зелёными морщинистыми семенами. В F 1 получено единообразие гибридов, так как жёлтый цвет доминировал над зелёным, а гладкая форма – над морщинистой.
При скрещивании гибридов первого поколения между собой (гетерозиготы по форме и цвету) Г. Мендель получил различные семена гороха (жёлтые гладкие, жёлтые морщинистые, зелёные гладкие, зелёные морщинистые) потому, что гены цвета и формы семян гороха и детерминируемые (определяемые) ими признаки комбинировались свободно – цвет не зависел от формы и наоборот.
Третий закон Менделя (независимого комбинирования генов): гены различных аллельных пар и детерминируемые ими признаки комбинируются независимо друг от друга, так как они локализованы в различных парах гомологичных хромосом. Цитологически это объясняется мейозом: в метафазе мейоза (I) пары гомологичных хромосом располагаются в плоскости экватора, свободно комбинируясь, а вместе с ними комбинируются и гены.
