Хромосомные патологии – это дефекты в генах плода, обусловленные нарушениями структуры или числа хромосом. Причиной их могут быть как мутации в клетках матери или отца (наследственные патологии), так и спонтанно появившиеся в отдельных половых клетках нарушения строения ДНК. Эти врожденные изменения касаются всех клеток организма, поэтому не поддаются никакому лечению. Часто патологии бывают настолько серьезными, что приводят к выкидышу на ранних сроках, собственно считается, что 50% всех выкидышей происходят именно из-за этого. Но не всегда, часть детей рождается с хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна или Эдвардса.

Однако, хромосомные патологии можно выявить на небольших сроках беременности с помощью некоторых характерных признаков, которые видны на УЗИ плода. Эти признаки называются маркерами хромосомных патологий плода.

Основные маркеры патологий – это:

  • Маленькая длина носовой кости
  • Утолщение воротникового пространства
  • Деформации лицевых костей
  • Увеличение почечных лоханок и мочевого пузыря
  • Гиперэхогенный кишечник
  • Аномалии в сердечно-сосудистой системе, такие как пороки сердца
  • Многоводие или маловодие
  • Гипоплазия или преждевременное старение плаценты
  • Отклонения в активности плода (как гиперактивность, так и редкие шевеления)
  • Гипоксия

Главным и самым достоверным из вышеперечисленных маркеров является толщина воротникового пространства. Если на 12 неделе она превышает 3 мм – независимо от наличия других маркеров назначаются дополнительные обследования.

Кроме УЗИ-маркеров существуют и другие, например нарушения уровня гормонов беременности (РАРР-А, АФП и ХГЧ), а также отклонения в картине допплерометрии.

Каждый из этих маркеров сам по себе может ничего не означать, но все же стоит провести дополнительное обследование, если выявлены сразу несколько маркеров, или если беременная входит в группу риска, то есть при следующих условиях: возраст обоих родителей старше 35 лет, в семье случались хромосомные нарушения, проживание в экологически неблагополучном районе или патогенная среда на работе. Эти обстоятельства повышают риск развития хромосомных аномалий у ребенка.

Все перечисленные выше маркеры являются условными, ни один из них не может дать стопроцентного ответа, есть ли у плода хромосомная аномалия. Для уточнения диагноза применяются следующие методы: биопсия хориона, анализ пуповинной крови и амниотической жидкости. Эти исследования позволяют точно определить хромосомный набор (кариотип) плода, что позволяет установить наличие или отсутствие в нем нарушений. Недостатком инвазивных методов является то, что происходит прокол плодного пузыря, что в 2% случаев может вызвать выкидыш преждевременные роды. Поэтому надо точно оценивать риски. Исходя из результатов УЗИ и анализов крови врачи могут рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Если полученная вероятность больше чем 1 к 1000 – назначаются инвазивные исследования.

При выявлении хромосомных патологий показано искусственное прерывание беременности, хотя решение всегда остается за родителями. Прежде чем что-то предпринимать, нужно точно выяснить у врача, какая именно патология диагностирована, какие она имеет симптомы и прогнозы. Ведь генетических аномалий существует очень много, и не все они одинаково бесперспективны.

Анализ крови на хромосомные патологии

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

Стоимость диагностики патологий хромосом

  • 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
  • 700 Р Клинический анализ крови
  • 800 Р Клинический анализ крови CITO
  • 600 Р Β-ХГЧ
  • 800 Р В-ХГЧ сito
  • 600 Р РАРР-А
  • 300 Р Забор крови

Расчет стоимости лечения Все цены

Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

Специалисты

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, почетный профессор Венского университета

акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук

Подготовка и проведение

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

Расшифровка и расчет рисков

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Куда обратиться в Москве

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.

Маркеры хромосомной патологии плода расшифровка

Kecя79 тебе же гентик сказал хотя то что нашли встречается и у здоровых малышей,.Ну так и успокойся.

Подожди месяц,пройдёт всё-значит хорошо.Не пройдёт-тогда и будешь думать.
А анализ этот одинаково делается-через прокол брюшной стенки.
Моей подруге делали и то и другое сразу.И воды на анализ брали и биопсию из пуповины и из плаценты.Никаких генетических отклонений не нашли,у неё была двойня,у одного была расширена воротниковая зона.Вот тебе и УЗИ маркёры.

Моя знакомая сдала АФП и ХГЧ. ХГЧ завышен (очень). Истерики, пережевания. Бессоные ночи. Пока записывалась к генетику, выяснилось, что сдавала на 15 неделе (ровно). А в этот срок самый большой уровень ХГЧ. Но к генетику все равно пойдет. Если будет информация для вас отпишусь.

Желаю, что бы все было хорошо, и не нервничайте. Ведь малыш — это такое чудо, ради которого можно сделасть невозможное.

Попробую объяснить про эти тесты.

АФП и ХГЧ — косвенные маркеры. Т.е. известно, что у большинства зародышей с нормальными хромосомами (но не у всех!) АФП и ХГЧ находятся в таких-то пределах, а при некоторых аномалиях (но не всегда!), он повышен/ понижен. Тесты на АФП и ХГЧ — статистические, т.е. на континууме возможных результатов (распределенных по колоколообразной кривой, гауссиане) , устанавливаются некие вехи, соответстующие разным ВЕРОЯТНОСТЯМ хромосомных нарушений. И потом медики садятся и думают, где же, на какой вероятности установить «линии отреза», т.е. при каких именно величинах показателей рекомендовать дальнейшие обследования.

В статистике нельзя сделать так чтобы были и волки сыты, и овцы целы, т.е. минимизировать и «фальшивые негативы, и «фальшивые позитивы».

«Фальшивый негатив» — это когда результат нормальный, но есть патология.

«Фальшивый позитив» — это когда результат ненормальный, но патологии нет.

Для медиков гораздо важнее не упустить патологию, т.е. они стараются установить линию отреза, чтобы минимизировать «фальшивые негативы».

Т.е. получается, что ВСЕГДА при этом будет очень много фальшивых позитивов — т.е. часто обследования будут рекомендоваться людям, у котрорых никакой патологии нет.

Аналогия: представьте себе, что у вас есть сто маленьких шариков, из которых 10 — черные, а остальные белые. Они все перемешаны и Вам необходимо, вслепую, постараться выгрести черные шарики одним движением руки. Очевидно, что вы поймаете больше черных шариков, если вы схватите побольше, т.е. в вашу руку попадет и много белых шариков — это фальшивые позитивы. При этом, как бы ВЫ не старались, вы упустите хотя бы один черный шарик — это фальшивый негатив.

Я к тому, что основной побочный эффект у тестов АФП и ХГЧ — это нервотрепка родителям.

У меня с обоими детьми были и эти дурацкие маркеры, и АФП, делала пункцию, перенервничала жутко, все нормально. Думаю, что если у меня будет третий ребенок, от тестов вообще откажусь. И тогда надо было отказаться. Ведь что бы не случилось, прерывание беременности я все равно не рассматривала. Хромосомные нарушения, о которых как правило идет речь, были бы очевидны при рождении ребенка, но зная заранее все равно я бы не смогла адекватно подготовиться. Так что эти дорогостоящие тесты для меня лично все равно никакой пользы не несли.

У Вас ситуация усугубляетя тем, что в протекании беременности уже есть сложные моменты.

Пункция несет в себе риск прерывания беременности как правило 1/200, иногда меньше (в центре, где я делала, мне дали их статистику 1 /600 — это было за рубежом) — при проблемах в беременности вероятность проблем больше.

ПО результатам АФП Вам должны предоставить полученную при тесте вероятность хромосомных нарушений. Для синдрома Дауна (АФП высокий, по-моему, но может я ошибаюсь уже) рекомендуют пункцию когда вероятность по маркерам выше «линии отреза» в 1/100 (одна сотая это ВСЕ равно ОЧЕНЬ маленькая вероятность), но некоторые врачи рекомендуют и если это выше 1/ 200.

Имеет смысл сопоставить Ваш результат с шансом проблем при пункции, и посмотреть, оправдан ли риск возможных последствий. И спокойно подумать над всеми вариантами.

Прошедши это дважды, знаю, что это ОЧЕНЬ тяжелое время, поэтому всячески Вас поддерживаю. И хочу еще раз сказать, что людей, прошедших пункцию по показателям АФП и узнавших, что все нормально, в десятки раз больше, чем тех случаев, когда подозрения полтверждаются. Белых шариков, которых загребли руки АФП, гораздо больше, чем черных:):).

Хромосомные аномалии у плода: факторы риска и диагностика

Аномалии плода хромосомного типа представляют собой появление дополнительной (лишней) хромосомы или же нарушение в структуре одной из хромосом. Происходит это ещё во время внутриутробного развития.

Так, каждый знает про синдром Дауна. Это заболевание, которое развивается внутриутробно. Связано оно с появлением лишней хромосомы непосредственно в 21 паре. Благодаря диагностике, а также внешним проявлениям течения беременности, можно выявить такую патологию ещё на ранних этапах развития плода.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:

  • инфекции,
  • проблемы с эндокринной системы,
  • заболевания любых внутренних органов,
  • токсикоз при беременности,
  • прежние аборты,
  • угроза выкидыша.

Большую роль играют экология, которая постоянно действует на организм женщины, а также особенности окружающей среды:

Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий.

Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:

  1. Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
  2. Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.

Факторы риска

Существует множество факторов риска для развития хромосомных аномалий. Со стороны матери это такие проблемы, как:

Есть риски и со стороны плода:

  • Задержка развития.
  • Многоплодная беременность.
  • Аномалии в предлежании.

Лекарства, беременность и хромосомные патологии

На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:

  • аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек,
  • алоэ способствует усилению перистальтике кишечника,
  • антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление,
  • андрогены – причина развития пороков плода,
  • антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию,
  • атропин – причина мозговой дисфункции,
  • белладонна вызывает у плода тахикардию,
  • средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте,
  • диазепам может навредить внешности будущего ребёнка,
  • кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии,
  • кофеин поражает печень плода,
  • литий развивает пороки сердца,
  • опиаты влияют на мозговую деятельность,
  • противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша,
  • тетрациклины приводят к аномалиям скелета.

Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.

Диагностика

Главная задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий.

  • УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
  • Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.

Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:

  • лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ),
  • эндоскопические,
  • исследования биологических материалов,
  • пробы функциональные.

Возможные патологии

Развитие многих аномалий наблюдается в конкретные периоды беременности:

  • 3 недели – эктопия сердца, отсутствие конечностей, а также сращение стоп,
  • 4 недели – отсутствие стоп, гемивертебра,
  • 5 недель – расщепление костей лица, а также такие страшные проблемы, как отсутствие кистей, стоп,
  • 6 недель – полное отсутствие нижней челюсти, а также порок сердца, хрусталиковая катаракта,
  • 7 недель – абсолютное отсутствие пальцев, развитие круглой головы, неисправимое расщепление нёба сверху, а также эпикантус,
  • 8 недель – отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Последствия развития проблем хромосомного характера – самые разнообразные. Это могут быть не только внешние уродства, но и поражения, нарушения работы ЦНС. Возникшие патологии зависят от того, какая именно аномалия хромосом произошла:

  1. Если нарушено количественная характеристика хромосом, может возникнуть синдром Дауна (в 21 паре – одна лишняя хромосома), синдром Патау (тяжелейшая патология с многочисленными пороками), синдром Эдвардса (часто появляется у детей пожилых мам).
  2. Нарушение количества половых хромосом. Тогда вероятно развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера (развитие половых желёз по неверному типу), полисомии характеризуются разными проблемами, синдрома Клайнфельтера (нарушения именно у мальчиков по X-хромосоме).
  3. Полиплоидия обычно заканчивается смертью ещё в утробе матери.

Генные мутации до конца ещё не изучены учёными. Причины их развития до сих пор исследуются специалистами. Но уже у 5% всех беременных в мире выявляют генетические аномалии плода.

Митотическая суперкомпактизация хроматина делает возможным изучение внешнего вида хромосом с помощью световой микроскопии. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры или кинетохора ) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы , распределяющиеся между дочерними клетками.

Формы хромосом (в зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее):

1) равноплечие, илиметацентрические (с центромерой посередине);

2) неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов);

3) палочковидные , или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы);

4) телоцентрические (точковые) - очень небольшие, форму которых трудно определить.

При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании методик дифференциальной окраски выявляется неодинаковая флуоресценция или распределение красителя по длине хромосомы, строго специфические для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога.

Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.

Формы хромосом:

I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III- субметацентрическая, IV- метацентрическая;

1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды

По Денверской классификации хромосом , они располагаются попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры, налчия вторичных перетяжек и спутников. В практику хромосомного ана­лиза широко входят методы дифференциального окрашивания хромосом. При обработке хромосом специальными красителями во флуоресцентном микроскопе видна исчерченность по длине хромосом (провел впервые Касперссон в 1968г, обрабатывал акрихинипритом, ныне есть и другие методы). Каждая пара хромосом характеризуется индивидуальной исчерченностью (равно как отпечаток пальцев). Идентификация хромосом позволяет соста­вить идиограмму кариотипа.

На основании ряда критериев 22 пары хромосом человека классифици­рованы, половые хромосомы 23-й пары выделяются отдельно (Международ­ная Денверская классификация, 1960г). Для идентификации применяют морфометрический метод и центромерный индекс. Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом че­ловека была выработана на международных совещаниях, созывавшихся в Денвере (1960г), Лондоне(1963г) и Чикаго (1966г). Согласно рекомендациям этих конференций, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их дли­ны. Все хромосомы разделены на семь групп, которые были обозначены бу­квами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом было предложе­но нумеровать арабскими цифрами. Группа А (1-3) - самые крупные хромосомы. Хромосомы 1 и 3 - метацентрические, 2 - субметацентрическая.



Группа В (4-5) -две пары крупных субметацентрических хромосом.

Группа С (6-12) - хромосомы субметацентрические, средних размеров. Х-хромосома по размеру и морфологии сходна с хромосомами 6 и 7.

Группа D (13-15) - акроцентрические хромосомы средних размеров.

Группа Е (16-18) - средние хромосомы (16, 17 - метацентрические, 18 - акроцентрическая).

Группа F (19-20) - мелкие метацентрики, практически между собой не различимы.

Группа G (21-22) - две пары самых мелких акроцентрических хромо­сом. Y-хромосома выделяется как самостоятельная, но по морфологии и размерам она относится к группе G.

При этом хромосомы различных групп хорошо отличаются друг от дру­га, в то время как внутри группы их невозможно различить, за исключением группы А. Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно идентифицировать каждую хромосому и с более высокой точностью определить, в каком сегменте про­изошла перестройка. Поперечная исчерченность хромосом есть результат неравномерной конденсации гетеро- (высокоспирализованная ДНК) и эухроматина (релаксированная ДНК) на протяжении всей длины хромосомы, отражающий порядок расположения генов в молекуле ДНК.

Кариотип человека в норме и при отклонениях обозначается таким об­разом:

46, XY - нормальный кариотип мужчины

46, XX - нормальный кариотип женщины

47, XX+G - кариотип женщины с лишней хромосомой из группы G

В настоящее время существует ДНК-маркеры (или зонды) для многих еще более мелких сегментов практически всех пар хромосом. С помощью таких ДНК-зондов можно точно оценить наличие или отсутствие определен­ного, даже очень маленького, сегмента в хромосоме.

Возможность идентификации хромосом позволяет выявлять хромосом­ные аномалии, как на уровне соматических клеток, так и первичных половых клеток. Эти аномалии возникают в трех случаях на 100 беременностей. Аномалии по крупным хромосомам не совместимы с жизнью и вызывают само­произвольные выкидыши на разных сроках. Широко известна болезнь Дау­на, когда в кариотипе присутствует лишняя 21-ая хромосома: 2п+1(+21). Частота рождаемости детей с трисомией по 21-ой хромосоме высокая 1:500 и продолжает расти в связи с неблагоприятным экологическим окружением, приводящем к нерасхождению 21 пары хромосом.

Термин хромосомы впервые предложен В. В ядрах интерфазных клеток выявить тела хромосом с помощью морфологических методов очень трудно. Собственно хромосомы как четкие плотные хорошо видимые в световой микроскоп тела выявляются только незадолго перед клеточным делением.


Поделитесь работой в социальных сетях

Если эта работа Вам не подошла внизу страницы есть список похожих работ. Так же Вы можете воспользоваться кнопкой поиск


Лекция №6

ХРОМОСОМЫ

Хромосомы – это основная функциональная авторепродуцирующая структура ядра, в которой концентрируется ДНК и с которой связаны функции ядра. Термин «хромосомы» впервые предложен В.Вальдейером в 1888 г.

В ядрах интерфазных клеток выявить тела хромосом с помощью морфологических методов очень трудно. Собственно хромосомы как четкие, плотные, хорошо видимые в световой микроскоп тела выявляются только незадолго перед клеточным делением. В самой же интерфазе хромосом как плотных тел не видно, так как они находятся в разрыхленном, деконденсированном состоянии.

Число и морфология хромосом

Число хромосом постоянно для всех клеток данного вида животных или растений, но значительно колеблется у различных объектов. Оно не связано с уровнем организации живых организмов. Примитивные организмы могут иметь много хромосом, а высокоорганизованные – гораздо меньше. Например, у некоторых радиолярий число хромосом достигает 1000-1600. Рекордсменом среди растений по числу хромосом (около 500) является папоротник ужовник, 308 хромосом у тутового дерева. Приведем примеры количественного содержания хромосом у некоторых организмов: речной рак – 196, человек – 46, шимпанзе – 48, пшеница мягкая – 42, картофель – 18, дрозофила – 8, муха домашняя – 12. Наименьшее количество хромосом (2) наблюдается у одной из рас аскариды, у сложноцветного растения гаплопапус всего 4 хромосомы.

Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Самые мелкие хромосомы обнаруживаются у некоторых простейших, грибов, водорослей, очень мелкие хромосомы – у льна и морского камыша; они настолько малы, что с трудом видны в световой микроскоп. Наиболее длинные хромосомы обнаружены у некоторых прямокрылых насекомых, у амфибий и у лилейных. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5-10 мкм. Толщина хромосом колеблется от 0,2 до 2 мкм.

Морфологию хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Хромосомы животных и растений в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки , которая делит хромосому на два плеча . В области первичной перетяжки расположена центромера, или кинетохор . Это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана тонкими фибриллами с телом хромосомы в области перетяжки. Кинетохор плохо изучен в структурном и функциональном отношениях; так, известно, что он является одним из центров полимеризации тубулинов, от него отрастают пучки микротрубочек митотического веретена, идущие в направлении к центриолям. Эти пучки микротрубочек принимают участие в движении хромосом к полюсам клетки при митозе. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку . Последняя обычно расположена вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок – спутник . Размеры и форма спутника постоянны для каждой хромосомы. Размер и протяженность вторичных перетяжек также весьма постоянны. Некоторые вторичные перетяжки представляют собой специализированные участки хромосом, связанные с образованием ядрышка (ядрышковые организаторы), остальные не связаны с формированием ядрышка и их функциональная роль не до конца выяснена. Плечи хромосом оканчиваются конечными участками – теломерами. Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами, в отличие от концов хромосом, лишенных теломерных участков (в результате разрывов), которые могут присоединяться к таким же разорванным концам других хромосом.

По расположению первичной перетяжки (центромеры) выделяют следующие типы хромосом:

1. метацентрическая – центромера расположена посередине, плечи равной или почти равной длины, в метафазе приобретает V -образную форму;

2. субметацентрическая – первичная перетяжка слегка сдвинута к одному из полюсов, одно плечо немного длиннее другого, в метафазе имеет L -образную форму;

3. акроцентрическая – центромера сильно сдвинута к одному из полюсов, одно плечо гораздо длиннее другого, в метафазе не перегибается и имеет палочковидную форму;

4. телоцентрическая – центромера располагается на конце хромосомы, но такие хромосомы в природе не обнаружены.

Обычно каждая хромосома имеет только одну центромеру (моноцентрические хромосомы), но могут встречаться хромосомы дицентрические (с 2-мя центромерами) и полицентрические (обладающие множеством центромер).

Встречаются виды (например, осоки), у которых хромосомы не содержат видимых центромерных участков (хромосомы с диффузно расположенными центромерами). Они называются ацентрическими и не способны совершать упорядоченное движение при делении клетки.

Химический состав хромосом

Основными компонентами хромосом являются ДНК и основные белки (гистоны). Комплекс ДНК с гистонами – дезоксирибонуклеопротеид (ДНП) – составляет около 90% массы как изолированных из интерфазных ядер хромосом, так и хромосом делящихся клеток. Содержание ДНП постоянно для каждой хромосомы данного вида организма.

Из минеральных компонентов наибольшее значение имеют ионы кальция и магния, которые придают хромосомам пластичность, и их удаление делает хромосомы очень хрупкими.

Ультраструктура

Каждая митотическая хромосома сверху покрыта пелликулой . Внутри находится матрикс , в котором расположена спирально завитая нить ДНП, толщиной 4-10 нм.

Элементарные фибриллы ДНП – это основная составная часть, которая входит в структуру митотических и мейотических хромосом. Поэтому, чтобы понять устройство таких хромосом, необходимо знать, как эти единицы организованы в составе компактного тела хромосом. Интенсивное изучение ультраструктуры хромосом началось в середине 50-х годов прошлого столетия, что связано с внедрением в цитологию метода электронной микроскопии. Существуют 2 гипотезы организации хромосом.

1). Унинемная гипотеза утверждает, что в хромосоме находится только одна двунитчатая молекула ДНП. Эта гипотеза имеет морфологические, авторадиографические, биохимические и генетические подтверждения, что делает эту точку зрения наиболее популярной на сегодняшний день, так как хотя бы для ряда объектов (дрозофила, дрожжевые грибы) она является доказанной.

2). Полинемная гипотеза состоит в том, что несколько двунитчатых молекул ДНП объединяются в пучок – хромонему , а, в свою очередь, 2-4 хромонемы, скручиваясь, образуют хромосому. Практически все наблюдения полинемности хромосом были сделаны при помощи светового микроскопа на ботанических объектах с крупными хромосомами (лилии, различные луки, бобы, традесканция, пион). Возможно, что явления полинемии, которые наблюдались на клетках высших растений, характерны лишь для этих объектов.

Таким образом, не исключено, что есть несколько разных принципов структурной организации хромосом эукариотических организмов.

В интерфазных клетках многие участки хромосом деспирализованы, что связано с их функционированием. Они называются эухроматин. Считается, что эухроматические участки хромосом активны и содержат весь основной комплекс генов клетки или организма. Эухроматин наблюдается в виде мелкой зернистости или вообще не различим в ядре интерфазной клетки.

При переходе клетки от митоза к интерфазе определенные зоны различных хромосом или даже целые хромосомы остаются компактными, спирализованными и хорошо окрашиваются. Эти зоны получили название гетерохроматин . Он присутствует в клетке в виде крупной зернистости, глыбок, хлопьев. Гетерохроматические участки обычно располагаются в теломерных, центромерных, околоядрышковых районах хромосом, но могут входить и в состав их внутренних частей. Утеря даже значительных участков гетерохроматических районов хромосом не приводит к гибели клетки, так как они не активны и их гены временно или постоянно не функционируют.

Матрикс – это компонент митотических хромосом растений и животных, освобождающийся при деспирализации хромосом и состоящий из фибриллярных и гранулярных структур рибонуклеопротеидной природы. Возможно, роль матрикса заключается в переносе хромосомами РНК-содержащего материала, который необходим как для образования ядрышек, так и для восстановления собственно кариоплазмы в дочерних клетках.

Хромосомный набор. Кариотип

Постоянство таких признаков, как величина, местоположение первичной и вторичной перетяжек, наличие и форма спутников, определяет морфологическую индивидуальность хромосом. Благодаря такой морфологической индивидуальности, у многих видов животных и растений удается распознавать любую хромосому набора в любой делящейся клетке.

Совокупность числа, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида. Кариотип – это как бы лицо вида. Даже у близких видов хромосомные наборы отличаются друг от друга или по числу хромосом, или по величине хотя бы одной или нескольких хромосом, или по форме хромосом и по их структуре. Следовательно, структура кариотипа может быть таксономическим (систематическим) признаком, который все чаще используется в систематике животных и растений.

Графическое изображение кариотипа называется идиограммой .

Число хромосом в зрелых половых клетках называется гаплоидным (обозначается n ). Соматические клетки содержат двойное количество хромосом – диплоидный набор (2 n ). Клетки, имеющие более двух наборов хромосом, называются полиплоидными (3 n , 4 n , 8 n и т.д.).

В диплоидном наборе имеются парные хромосомы, одинаковые по форме, структуре и размерам, но имеющие разное происхождение (одна материнская, другая отцовская). Они называются гомологичными.

У многих высших раздельнополых животных в диплоидном наборе существует одна или две непарные хромосомы, которые отличаются у самцов и самок, – это половые хромосомы. Остальные хромосомы называются аутосомами . Описаны случаи, когда у самца имеется только одна половая хромосома, а у самки их две.

У многих рыб, млекопитающих (в том числе и человека), некоторых амфибий (лягушки рода Rana ), насекомых (жуки, двукрылые, прямокрылые) крупная хромосома обозначается буквой Х, а маленькая – буквой У. У этих животных в кариотипе самки последняя пара представлена двумя ХХ-хромосомами, а у самца – ХУ-хромосомами.

У птиц, рептилий, отдельных видов рыб, некоторых амфибий (хвостатые амфибии), бабочек мужской пол имеет одинаковые половые хромосомы (WW -хромосомы), а женский – разные (WZ -хромосомы).

У многих животных и человека в клетках индивидов женского пола одна из двух половых хромосом не функционирует и поэтому целиком остается в спирализованном состоянии (гетерохроматин). Она обнаруживается в интерфазном ядре в виде глыбки полового хроматина у внутренней ядерной мембраны. Половые хромосомы в мужском организме функционируют обе пожизненно. Если в ядрах клеток мужского организма обнаруживается половой хроматин, то это значит, что у него имеется лишняя Х-хромосома (ХХУ – болезнь Клейнфельтера). Это может происходить в результате нарушения спермато- или оогенеза. Исследование содержания полового хроматина в интерфазных ядрах широко используется в медицине для диагносцирования хромосомных болезней человека, вызванных нарушением баланса половых хромосом.

Изменения кариотипа

Изменения кариотипа могут быть связаны с изменением числа хромосом или с изменением их структуры.

Количественные изменения кариотипа : 1) полиплоидия; 2) анеуплоидия.

Полиплоидия – это кратное увеличение числа хромосом по сравнению с гаплоидным. В результате вместо обычных диплоидных клеток (2 n ) образуются, например, триплоидные (3 n ), тетраплоидные (4 n ), октаплоидные (8 n ) клетки. Так, у лука, диплоидные клетки которого содержат 16 хромосом, триплоидные клетки содержат 24 хромосомы, тетраплоидные – 32 хромосомы. Полиплоидные клетки отличаются большими размерами и повышенной жизнестойкостью.

Полиплоидия широко распространена в природе, особенно среди растений, многие виды которых произошли в результате кратных удвоений числа хромосом. Большинство культурных растений, например, мягкая пшеница, многорядный ячмень, картофель, хлопчатник, большая часть плодовых и декоративных растений, является естественно возникшими полиплоидами.

Экспериментально полиплоидные клетки легче всего получить действием алкалоида колхицина или других веществ, нарушающих митоз. Колхицин разрушает веретено деления, благодаря чему уже удвоившиеся хромосомы остаются лежать в плоскости экватора и не расходятся к полюсам. После прекращения действия колхицина хромосомы образуют общее ядро, но уже более крупное (полиплоидное). При последующих делениях хромосомы опять будут удваиваться и расходиться к полюсам, но удвоенное количество их останется. Искусственно полученные полиплоиды широко используются в селекции растений. Созданы сорта триплоидной сахарной свеклы, тетраплоидной ржи, гречихи и других культур.

У животных полная полиплоидия встречается очень редко. Например, в горах Тибета обитает один из видов лягушек, популяция которых на равнине имеет диплоидный хромосомный набор, а высокогорные популяции – триплоидный, или даже тетраплоидный.

У человека полиплоидия приводит к резко отрицательным последствиям. Рождение детей с полиплоидией наблюдается крайне редко. Обычно происходит гибель организма на эмбриональной стадии развития (около 22,6% всех спонтанных абортов обусловлены полиплоидией). Следует отметить, что триплоидия встречается в 3 раза чаще, по сравнению с тетраплоидией. Если дети с синдромом триплоидии все же рождаются, то они имеют аномалии в развитии наружных и внутренних органов, практически нежизнеспособны и погибают в первые дни после рождения.

Чаще наблюдается соматическая полиплоидия. Так, в клетках печени человека с возрастом делящихся клеток становится все меньше, но возрастает количество клеток с большим ядром или двумя ядрами. Определение количества ДНК в таких клетках ясно показывает, что они стали полиплоидными.

Анеуплоидия – это увеличение или уменьшение числа хромосом, не кратное гаплоидному. Анеуплоидные организмы, то есть организмы, все клетки которых содержат анеуплоидные наборы хромосом, как правило, стерильны или маложизнеспособны. В качестве примера анеуплоидии рассмотрим некоторые хромосомные болезни человека. Сидром Клейнфельтера: в клетках мужского организма имеется лишняя Х-хромосома, что приводит к общему физическому недоразвитию организма, в частности его половой системы, и психическим отклонениям. Синдром Дауна: лишняя хромосома содержится в 21 паре, что приводит к умственной отсталости, аномалии внутренних органов; болезнь сопровождается некоторыми внешними признаками слабоумия, встречается у мужчин и женщин. Синдром Тернера вызван недостатком одной Х-хромосомы в клетках женского организма; проявляется в недоразвитии половой системы, бесплодии, внешних признаках слабоумия. При недостатке одной Х-хромосомы в клетках мужского организма наблюдается летальный исход на эмбриональной стадии.

Анеуплоидные клетки постоянно возникают в многоклеточном организме в результате нарушения нормального хода клеточного деления. Как правило, такие клетки быстро гибнут, однако при некоторых патологических состояниях организма они успешно размножаются. Высокий процент анеуплоидных клеток характерен, например, для многих злокачественных опухолей человека и животных.

Структурные изменения кариотипа. Хромосомные перестройки, или хромосомные аберрации, возникают в результате одиночных или множественных разрывов хромосом или хроматид. Фрагменты хромосом в местах разрыва способны соединяться друг с другом или с фрагментами других хромосом набора. Хромосомные аберрации бывают следующих типов. Делеция – это потеря срединного участка хромосомы. Дифишенция – это отрыв концевого участка хромосомы. Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180 0 и присоединение к той же хромосоме; при этом нарушается порядок нуклеотидов. Дупликация – отрыв участка хромосомы и присоединение его к гомологичной хромосоме. Транслокация – отрыв участка хромосомы и присоединение его к негомологичной хромосоме.

В результате таких перестроек могут образовываться дицентрические и ацентрические хромосомы. Крупные делеции, дифишенции и транслокации резко изменяют морфологию хромосом и хорошо видны в микроскоп. Мелкие делеции и транслокации, а также инверсии обнаруживаются по изменению наследования генов, локализованных в участках хромосом, затронутых перестройкой, и по изменению поведения хромосом в процессе образования гамет.

Структурные изменения кариотипа всегда приводят к отрицательным последствиям. Например, синдром «кошачьего крика» вызван хромосомной мутацией (дифишенцией) в 5-й паре хромосом у человека; проявляется в неправильном развитии гортани, что влечет «мяуканье» вместо нормального крика в раннем детстве, отставании в физическом и умственном развитии.

Редупликация хромосом

В основе удвоения (редупликации) хромосом лежит процесс редупликации ДНК, т.е. процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Синтез ДНК начинается с расхождения цепей, каждая из которых служит матрицей для синтеза дочерней цепи. Продуктами редупликации являются две дочерние молекулы ДНК, каждая из которых состоит из одной родительской и одной дочерней цепи. Важное место среди ферментов редупликации занимает ДНК-полимераза, ведущая синтез со скоростью около 1000 нуклеотидов в секунду (у бактерий). Редупликация ДНК полуконсервативна, т.е. при синтезе двух дочерних молекул ДНК каждая из них содержит одну «старую» и одну «новую» цепочку (такой способ редупликации был доказан Уотсоном и Криком в 1953 г.). Фрагменты, синтезируемые в ходе редупликации на одной цепи, «сшиваются» ферментом ДНК-лигазой.

В редупликации участвуют белки, расплетающие двойную спираль ДНК, стабилизирующие расплетенные участки, предотвращающие запутывание молекул.

Редупликация ДНК у эукариот происходит медленнее (около 100 нуклеотидов в секунду), но одновременно во многих точках одной молекулы ДНК.

Поскольку одновременно с редупликацией ДНК происходит и синтез белков, можно говорить о редупликации хромосом. Исследования, проведенные еще в 50-е годы ХХ столетия показали, что какое бы число продольно расположенных нитей ДНК ни содержали хромосомы организмов разных видов, при делении клетки хромосомы ведут себя как состоящие из двух одновременно редуплицирующихся субъединиц. После редупликации, которая протекает в интерфазе, каждая хромосома оказывается двойной, и еще до начала деления в клетке все готово к равномерному распределению хромосом между дочерними клетками. Если после редупликации не наступает деления, клетка становится полиплоидной. При образовании политенных хромосом хромонемы редуплицируюся, но не расходятся, благодаря чему и получаются гигантские хромосомы с огромным количеством хромонем.

Другие похожие работы, которые могут вас заинтересовать.вшм>
8825. Мітотичний поділ клітин. Будова хромосом 380.96 KB
Будова хромосом Лабораторна робота № 5 Мета: систематизувати та поглибити знання студентiв про життєвий цикл клiтини; про мiтоз його бiологiчне значення; формувати умiння знаходити за допомогою свiтлового мiкоскопа клiтини на рiзних фазах мiтозу зiставляти iх з мiкрофотографiями встановлювати...
16379. При этом еще четче обозначились вызовы без преодоления которых наша страна не может войти в число современн. 14.53 KB
Вместе с тем будучи имманентно присущи по своей природе историческим корням России они усугубляют действие кризиса на общую ситуацию в России и особенно на возможности преодоления кризисных явлений. Поскольку стабилизирующий обстановку в обществе средний класс в прежнем виде был утрачен в России надолго нынешние колебания в покупательной способности большинства населения зависят от наличия стабильной работы и иных как правило невысоких доходов в виде побочного заработка и социальных выплат. тех кто имеет в России официальный статус...
20033. Плазмодии малярии. Морфология. Циклы развития. Иммунитет при малярии. Химиотерапевтические препараты 2.35 MB
Малярийный плазмодий проходит сложный жизненный цикл развития, который совершается в организме человека (бесполый цикл, или шизогония) и комара (половой цикл, или спорогония). Развитие возбудителя малярии в организме человека - шизогония - представлено двумя циклами: первый из них совершается в клетках печени (тканевая, или внеэритроцитарная, шизогония), а второй - в эритроцитах крови (эритроцитарная шизогония).
6233. Строение и функции ядра. Морфология и химический состав ядра 10.22 KB
От цитоплазмы ядра обычно отделяются четкой границей. Бактерии и синезеленые водоросли не имеют сформированного ядра: их ядро лишено ядрышка не отделено от цитоплазмы отчетливо выраженной ядерной мембраной и носит название нуклеоид. Форма ядра.

Хромосомы (др.-греч. хр^ца - цвет и агара - тело) - нуклео- протеидные структуры в ядре эукариотической клетки, заметные во время деления клетки (митоза или мейоза). Эти образования представляют собой высокую степень конденсации хроматина. В растянутом виде длина хромосомы может достигать 5 см.

В ранней интерфазе (фазе G () в каждой из будущих хромосом имеется одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) ДНК удваивается. В поздней интерфазе (фазе G-,) каждая хромосома состоит из двух идентичных молекул ДНК, соединенных между собой в области цент- ромериой последовательности.

Перед началом деления клеточного ядра хромосома начинает спи- рализоваться, или упаковываться, образуя толстые хроматиновые нити, или хроматиды, каждая из которых содержит по одной идентичной молекуле ДНК. Значительная толщина хромосомы на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть ее в световой микроскоп (рис. 3.2).

Для общего ознакомления и лучшего уяснения последующего материала на рис. 3.3 представлены схемы митоза и мейоза.

Рис. 3.2.


Рис. 3.3.

Кариотип клетки - совокупность признаков полного набора хромосом, присущего организму, виду или линии клеток. Карио- грамма - визуальное представление полного набора хромосом (рис. 3.4).

Составление кариотипа (рис. 3.4) проводят следующим образом. Для делящихся клеток с хромосомами получают изображение (фотография и т.п.), а затем гомологичные хромосомы на изображении распределяют по парам и выстраивают их по размеру.

Хромосомы обрабатывают специальными красителями, по-разному окрашивающими эу- и гетерохроматии (неплотно и плотно упакованный хроматин) - окраска Гимза на й-полосы и др.

Существуют две международные классификации аутосом (иепо- ловых хромосом) человека.

Денверская классификация (1960 г., США) - индивидуальный принцип оценки аутосом по их размерам и форме (группы от А до О; рис. 3.4).

Парижская классификация (1971 г.) - аутосомы идентифицируются по специфическим для каждой пары эу- и гетерохромным участкам (окрашивание; полоски).

Число хромосом в кариотипах.

Сначала ограничивались исследованием хромосом растений и насекомых с малым числом крупных


Рис. 3.4. Кариотип клетки человека по Денверской классификации (см. Гуттман Б., Гриффитс Э„ Сузуки Д., Куллис Т. Генетика: пер. с англ. М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004)

хромосом. У млекопитающих же обычно имеется значительное количество относительно небольших хромосом.

С 1920-х до середины 1950-х гг. было распространено мнение, что у человека 48 хромосом (вначале же были обнаружены только 37 хромосом).

До 1950-х гг. считалось, что у кавказоидов (представители белой расы) имеется 48 хромосом, а у монголоидов - набор Х0 (без мужской Y-хромосомы!) и 47 хромосом (Гуттмап Б. и др., 2004). Однако в 1956 г. Тийо и Леван (J.-H. Tjio, A. Levan) из Швеции доказали, что истинное число хромосом в норме у человека составляет 46.

У приматов количество хромосом сравнимо с количеством хромосом у человека (у макак-резусов - 42; у шимпанзе, горилл и орангутангов - 48).

Генетический материал каждого человека расположен в парных хромосомах. Информация обо всех анатомо-физиологических и даже психологических и поведенческих особенностях человека заключается в генах.

Любое изменение в морфологии или количестве хромосом, произошедшее вследствие мутации генов яйцеклетки или сперматозоида или в момент оплодотворения неизбежно отражается на формировании плода и здоровье будущего ребенка. Некоторые хромосомные аномалии несовместимы с жизнью. Такие заболевания приводят к самопроизвольному выкидышу, часто - на раннем сроке беременности.

Другие генетические заболевания характеризуются стойкими неизлечимыми нарушениями в организме ребенка. К последним относится и болезнь Дауна, являющаяся следствием мутации 21 пары хромосом.

Родителям детей с синдромом Дауна нужно знать, что, хоть их малыши и отличаются от здоровых, они вполне могут вырасти счастливыми, в какой-то мере трудоспособными людьми.

Следует помнить о некоторых фактах и особенностях людей с такой патологией:

  1. Они могут получить образование, в некоторых несложных случаях нарушения нервно-психического развития – даже высшее, а в дальнейшем – найти работу, подходящую им.
  2. Развитие таких детей должно по возможности проходить среди здоровых сверстников и в любящей, заботливой семье.
  3. Дети с данной патологией обычно очень добрые, открытые, сильно привязываются к заботящимся о них людям. Поэтому их еще называют «солнечными детьми».
  4. Взрослые с синдромом Дауна вполне способны обзавестись семьей. У женщин почти в 50% случаев может родиться здоровый ребенок, мужчины же с этим заболеванием бесплодны.
  5. Генные мутации неподвластны влиянию человека, поэтому от возможности рождения больного ребенка, к сожалению, не застрахована ни одна женщина, хотя и существуют некоторые возрастные факторы риска.
  6. Продолжительность жизни у больных людей при должном уходе и развитии, а также при отсутствии сопутствующих серьезных заболеваний, может превышать 50 лет.

Перечислим факторы, которые могут привести к развитию синдрома Дауна.

  1. Браки между кровными родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же хромосомных патологий. Причём, чем степень родства ближе, тем выше риск возникновения генетической аномалии.
  2. Возраст будущей мамы менее 18 лет. Организм молодых девушек сформировался ещё не до конца. У них могут не стабильно работать половые железы, а процесс созревания яйцеклеток нередко даёт сбой, что приводит к хромосомным аномалиям у ребёнка.
  3. Возраст будущей мамы более 30 лет. На протяжении всей жизни на яйцеклетки действует множество различных вредных факторов, негативно влияющих на генетический материал и нарушающих процесс хромосомного деления. Поэтому будущей маме после 35 лет очень важно пройти медико-генетическое консультирование с целью выявления у ребёнка наличия генетических патологий ещё до родов. Стоит также помнить, что чем женщина старше, тем выше, соответственно, риск для здоровья её детей. Таким образом, после 45 лет примерно 3% всех беременностей заканчиваются появлением на свет ребёнка с трисомией по 21-й хромосоме.
  4. Возраст отца более 45 лет. У мужчин с возрастом нарушаются процессы образования сперматозоидов и увеличивается вероятность генетических нарушений. Если же мужчина в данном возрасте всё-таки решил стать отцом, то ему рекомендуется предварительно сдать анализы на определение качества спермы и пройти курс витаминотерапии: месячный приём минералов и витамина Е.
  5. Возраст бабушки будущего ребёнка по материнской линии на тот момент, когда она родила. Дело в том, что абсолютно все материнские яйцеклетки сформировались во внутриутробном периоде её развития. Ещё до момента рождения у каждой женщины заложен полный запас яйцеклеток на всю жизнь. Таким образом, если возраст бабушки во время беременности был выше 30 лет, то достаточно высок риск того, что у мамы малыша с синдромом Дауна будет яйцеклетка с нарушенным набором хромосом.
  6. Один из родителей ребёнка является носителем транслокации 21-й хромосомы. Это означает, что участок хромосомы из этой пары прикрепляется к другой хромосоме. Данная особенность никак внешне не проявляется, и человек, как правило, не знает о ней. Но при этом у таких родителей в разы повышается риск рождения ребёнка с этим синдромом. Такое явление также называется «семейный синдром Дауна». Среди всех случаев заболевания его доля составляет не более 2%.

Синдром Дауна является абсолютно случайной хромосомной мутацией. Именно поэтому такие факторы, как инфекционные болезни, проживание на территориях с высоким уровнем радиации или употребление в пищу генетически модифицированных продуктов, не влияют на риск её появления. Кроме того, вызвать синдром не может и патологическое течение беременности или тяжёлые роды.

Особенности развития нервной системы при синдроме Дауна

Лишняя хромосома в 21-й паре вызывает некоторые нарушения формирования нервной системы, лежащие в основе задержки психического и умственного развития.

  1. Очаговые повреждения периферических нервов и головного мозга. В результате этих изменений возникают нарушения движений и координации, задержка в развитии моторики.
  2. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие нестабильности шейного отдела позвоночника и слабости связок пережимаются кровеносные сосуды, которые обеспечивают работу головного мозга.
  3. Нарушения циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости). В данном случае вырабатывается избыточное количество её в сосудистых сплетениях желудочков головного мозга, а всасывание нарушено. Это в свою очередь провоцирует повышение внутричерепного давления.
  4. Маленький размер мозжечка и недостаточность его функций. В результате этого появляются характерные симптомы заболевания: ослабленный мышечный тонус, человеку сложно контролировать движения конечностей и управлять телом в пространстве.
  5. Увеличение объёма желудочков мозга и уменьшение размеров самого головного мозга.
  6. Снижение активности коры головного мозга, вследствие чего возникает меньшее количество нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости, а также снижении быстроты мыслительных процессов.

Малышей с синдромом Дауна ещё называют «Дети солнца». Многие родители утверждают, что они не страдают от своего состояния. Такие дети очень ласковые, добрые и терпеливые. Они растут счастливыми и весёлыми, не испытывают ненависти, никогда не лгут и умеют легко прощать. Их родители считают, что лишняя хромосома – это особенность, а не болезнь. Они против, чтобы их детей называли душевно больными или даунами. Люди с синдромом Дауна в Европейских странах учатся в обычных школах, живут вполне самостоятельно, заводят семьи или получают профессию. Конечно же, их развитие напрямую зависит от индивидуальных особенностей и от того, занимались ли с таким ребёнком, и какие методики при этом применялись.

Даунизм имеет ряд характерных внешних признаков, которые позволяют поставить диагноз почти сразу после рождения, многим они уже известны:

  • плоское «блинообразное» лицо;
  • утолщение шейной складки;
  • брахицефалия («короткая» глубоко посаженная голова), плоский затылок;
  • уплощённый нос;
  • маленькие деформированные ушные раковины;
  • монголоидный разрез глаз;
  • небольшой рот;
  • выпадающий язык.


При более детальном обследовании в дальнейшем обнаруживаются ещё некоторые симптомы: сниженный мышечный тонус, широкие и короткие ладони, неестественная подвижность в суставах костей, так называемые пятна Брушфильда (пигментные пятна по краям радужки глаз). Почти у половины детей с синдромом Дауна можно отметить наличие поперечной ладонной складки, а также воронкообразная или килевидная («куриная») грудная клетка.

Другие симптомы

Для этой хромосомной патологии характерны нарушения со стороны органов и систем: врождённые пороки сердца, ночные остановки дыхания (апноэ), ослабление слуха, проблемы со зрением (катаракта, глаукома, косоглазие), нарушения функции опорно-двигательного аппарата, заболевания желудочно-кишечного тракта, недоразвитие почек, а также заметная задержка психического развития.

Большинство мужчин с трисомией по 21-й хромосоме бесплодны, а почти 50% таких женщин вполне могут иметь детей. Интересен тот факт, что лица с данной патологией значительно реже имеют раковые опухоли.

Кроме того, установлено, что если этот синдром имеется у одного из однояйцевых близнецов, то обязательно болен и другой, однако у разнояйцевых, как и вообще у сестёр и братьев, риск такого совпадения в разы ниже. Данный факт свидетельствует в пользу хромосомного характера заболевания. Но синдром Дауна не нужно считать наследственным заболеванием, поскольку передачи мутированного гена из поколения в поколение при нём не происходит, а нарушение происходит на уровне репродуктивного процесса.

Лечебно-педагогическое сопровождение детей с трисомией по 21-й хромосоме

Излечение этой хромосомной патологии по сегодняшний день невозможно. Все предлагаемые способы лечения являются экспериментальными и пока не имеют никакой доказанной эффективности. Но систематическое медицинское сопровождение и педагогическая помощь таким детям позволяют добиться неплохих успехов в физическом и психическом развитии, приобретении трудовых навыков и социализации.


В течение всей своей жизни люди с синдромом Дауна обязательно должны находиться под пристальным наблюдением врачей различных специальностей (педиатра, терапевта, невролога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога и др.) в связи с наличием сопутствующих заболеваний или высоким риском их развития.

В случае выявления серьёзных врождённых пороков сердца и пищеварительной системы показана ранняя их хирургическая коррекция. При выраженном снижении слуха осуществляется подбор слухового аппарата. Кроме того, при патологии органов зрения малышу может потребоваться хирургическое лечение косоглазия, катаракты, глаукомы и очковая коррекция. При гипотиреозе проводится заместительная гормональная терапия.

С целью стимуляции формирования моторных навыков детям с синдромом Дауна показаны занятия лечебной физкультурой и физиотерапия. Для развития коммуникативных и речевых навыков им необходимо проведение занятий с логопедом и олигофренопедагогом.

Как правило, обучение детей с синдромом Дауна проводится в специальных коррекционных школах, но в рамках интегрированного образования они могут посещать и обычную среднеобразовательную школу. Во всех случаях такие дети относятся к категории с особыми образовательными потребностями. Таким образом, они нуждаются в дополнительной помощи педагогов, применении специальных образовательных программ, создании безопасной и благоприятной среды. Помимо того, очень важную роль имеет психолого-педагогическая поддержка семей, в которых воспитываются «солнечные дети».

Прогнозы для лиц с синдромом Дауна при должном уходе вполне благоприятны: большинство живут до 50 - 60 лет, а примерно 15% из них и вовсе живут больше 65 лет. Стоит отметить, что в последние десятилетия эти показатели заметно улучшились: ведь средняя продолжительность жизни таких лиц ещё в 80-х годах составляла не более 25 лет. На сегодняшний же день ситуация более обнадёживающая, но всё затрудняется, если на фоне синдрома Дауна появляются другие заболевания.

Зачастую патологии, сопутствующие синдрому, довольно тяжёлые, но и для них всё-таки существует лечение, особенно если имеется доступ к грамотным и высококвалифицированным специалистам и современному медицинскому оборудованию. Также следует отметить, что на протяжении всей жизни лицам с синдромом Дауна время от времени необходимо проходить исследования сердечно-сосудистой и пищеварительной системы.

К сожалению, возможность того, что человек, у которого имеется данный синдром, сможет жить жизнью полноценного человека, достаточно не высока. Однако можно значительно улучшить его жизнь. Большую роль в этом играет грамотное лечение и поддержка родных. Лица с синдромом Дауна слишком тонко чувствуют эмоции других, поэтому очень важно окружить их теплотой и заботой.

Заключение

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности. Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.

Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.

Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.

Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

    • Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

    Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации - единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

    Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

  • Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
  • Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
  • Конечности намного короче обычного.
  • Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
  • Обе губы значительно утолщены.
  • У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
  • Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
  • Пальцы толстые и короткие.
  • Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

    • Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

    Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

    Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

    Причины возникновения синдрома Дауна

    Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

  1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
  2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
  3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна


Точно установленной причины синдрома Дауна нет. Выявлено несколько предрасполагающих к его развитию факторов:

  • Возраст матери менее 18 и более 35 лет на момент беременности. У слишком молодых для беременности и родов девушек процессы созревания и деления яйцеклетки еще несовершенны, у женщин, возраст которых превышает 35-40 лет, эти процессы могут быть нарушены из-за влияния на них различных повреждающих факторов в течение жизни женщины.
  • Возраст отца более 45 лет подразумевает нарушение образования сперматозоидов, повреждение генного материала в них вследствие многих причин (вредные привычки, плохая экология, особенности образа жизни).
  • Близкородственные браки. У родственников часто обнаруживаются одинаковые хромосомные повреждения. При объединении такого геномного материала повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Наличие в наследственном анамнезе любой хромосомной патологии.
  • Предположительно оказывает влияние на возможность развития патологии недостаток витамина Е, фолиевой кислоты в рационе женщины на раннем сроке беременности.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна явно обнаруживаются у ребенка сразу после рождения. Внешность новорожденного имеет характерные черты:

  1. Небольшой рост, вес при рождении по сравнению со средними показателями у здоровых детей.
  2. Роднички на голове малыша большие, при пальпации, кроме большого и малого родничка, обнаруживаются и дополнительные, которые у здоровых доношенных детей определяются крайне редко, так как к моменту рождения зарастают.
  3. Маленькая голова, плоский затылок, короткая шея со складкой кожи. Ушные раковины недоразвиты, верхняя часть уха может немного свисать.
  4. Самые яркие признаки синдрома Дауна у новорожденного – это особенности черт лица: лицо плоское, нос маленький, широкий. Глаза монголоидного типа со складкой у внутреннего угла. На радужке глаза – характерные пигментные пятна. Часто обнаруживается косоглазие.
  5. При осмотре полости рта обнаруживается аркообразное верхнее небо, увеличенный в размерах язык с выраженными бороздками. Рот часто приоткрыт из-за гипотонии мимической и жевательной мускулатуры.
  6. Руки, ноги, пальцы укорочены. Суставы гипермобильны из-за недоразвитой соединительной ткани. Тонус мышц тела снижен. На ладони – поперечная складка, деформация мизинца. На стопе – увеличенный промежуток между 1 и 2 пальцем.
  7. Грудная клетка деформирована.

В некоторых случаях представлены не все симптомы: мозаичный синдром Дауна проявляется только несколькими из них.

Сопутствующие патологии у детей с синдромом Дауна

Кроме присутствия типичных признаков внешнего вида, синдром Дауна у новорожденных проявляется следующими заболеваниями:

  • эпилепсия;
  • врожденные аномалии развития миокарда, проявляющиеся пороками сердца;
  • патологии развития органов слуха, часто приводящие к развитию отита, органов зрения (глаукома, катаракта);
  • недоразвитие органов пищеварительного тракта на разных уровнях (желудочно-пищеводный рефлюкс, атрезия двенадцатиперстной кишки);
  • гипотиреоз;
  • лейкоз.

Симптоматика болезни Дауна у взрослых

Все перечисленные характерные морфо-физиологические проявления болезни у взрослых сохраняются. Дополнительно у них можно отметить следующие симптомы синдрома Дауна:

  • По причине недоразвитости соединительнотканных структур у больных часто появляются грыжи, плоскостопие, вывихи суставов вследствие их гиперподвижности.
  • Сухая, часто мраморного цвета кожа, склонная к сухости, часто бывают экземы.
  • Недоразвитость вторичных половых признаков.
  • Дефекты строения эмали и роста зубов, склонность к развитию кариеса.
  • Нарушения речи вследствие особенностей строения верхнего неба, языка, а также из-за задержки нервно-психического развития больного ребенка.
  • Склонность к полноте из-за гипотиреоза.
  • Низкий рост, обычно не более 160 см, короткие ноги и руки – симптомы синдрома Дауна, обусловленные сниженной выработкой гормона роста соматотропина в головном мозге.
  • Иммунодефицит, частые простудные инфекционные заболевания.
  • Высокая склонность к развитию с возрастом болезни Альцгеймера.

Диагностика синдрома Дауна

Во время беременности проводится ряд исследований, позволяющих выявить многие хромосомные патологии. Синдром Дауна не имеет признаков при беременности: у женщины нет никаких жалоб или клинических проявлений, которые указывали бы на подобную болезнь у ребенка, поэтому для выявления ее необходимо проведение ряда лабораторных, инструментальных и других исследований.

Неинвазивные методы

Каждая беременная женщина, состоящая на учете у врача, проходит скрининговые исследования, направленные на обнаружение часто встречающихся хромосомных заболеваний. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое исследование

Наиболее информативна диагностика синдрома Дауна, проведенная в конце первого триместра примерно на 10-13 неделях беременности.

Синдром Дауна по УЗИ проявляется следующими признаками:

  • Утолщение воротникового пространства у плода более 3 мм.
  • Отсутствие или укорочение носовых костей.
  • Уменьшение размеров плода, его трубчатых костей.
  • Пороки сердца, тахикардия у ребенка.
  • Расширенный мочевой пузырь.
  • 2 сосуда в пуповине (вместо 3 в здоровом состоянии).

Также УЗИ на выявление синдрома Дауна и другие патологи проводят на 19-23 и 30-32 неделях беременности.

Биохимическое исследование крови

Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.

Окончательный диагноз по результатам скринингового исследования поставить нельзя, поэтому беременную женщину с подозрением на хромосомную патологию у плода и при наличии признаков синдрома Дауна на УЗИ, а также других факторов риска отправляют на консультацию к генетику, который предлагает план дальнейшего обследования, включающий проведение инвазивных методов.

Инвазивные методы

К этой группе относятся исследования, проводимые с нарушением целостности амниотических оболочек путем прокола передней стенки брюшной полости или заднего свода влагалища под ультразвуковым контролем с последующим забором разного материала, генетическим изучением его:

  • Амниоцентез: исследование на наличие поврежденных генов околоплодных вод.
  • Кордоцентез – метод забора и изучения крови из пуповины.
  • Биопсия ворсин хориона.

В редких случаях такой анализ на Дауна при беременности может спровоцировать выкидиш, инфицирование плодных оболочек, поэтому проведение подобного рода обследования должно быть обосновано.

Инвазивные исследования с почти 100% вероятностью подтверждают или опровергают диагноз. После установления высокого риска этого заболевания врач должен объяснить родителям, что это за болезнь, что ждет в дальнейшем их ребенка и самих родителей. Данная патология является показанием к проведению медицинского аборта при самостоятельном принятии такого решения беременной женщиной.

Дифференциальный диагноз иногда требуется провести между даунизмом и аутизмом. На вопрос, как определить: синдром Дауна это или другая патология, можно ответить, учитывая причины и проявления этих заболеваний:

  1. При аутизме нет никаких патогномоничных характерных черт лица, особенностей строения тела. Аутист выглядит так же, как обычный здоровый человек.
  2. Причиной аутизма не является трисомия 21 хромосомы, как при синдроме Дауна.
  3. У аутистов присутствуют такие симптомы, как стереотипные движения, навязчивое стремление к порядку, иногда - отсутствие привязанностей к окружающим людям, что особенно отличает их от людей с синдромом Дауна.

Можно ли вылечить болезнь Дауна

Этиологического лечения, устраняющего причину в настоящее время не существует.

В первую очередь, лечение синдрома Дауна основано на занятиях с логопедом, нейропсихологом и другими специалистами, которые помогают развивать нервно-психические функции, необходимые для более или менее полноценной жизни в обществе.

Для физического развития назначается ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры.

Для симптоматической коррекции некоторых признаков заболевания назначаются обычно следующие группы препаратов, помогающих улучшить качество жизни пациента:

  • Сосудистые, метаболические, нейропротекторные, витаминные препараты для улучшения работы головного мозга.
  • Противоэпилептические лекарства.
  • Препараты, корректирующие сердечно-сосудистую деятельность.
  • Средства, улучшающие моторику кишечника, спазмолитики.
  • Гормональные препараты.

При необходимости проводится хирургическое лечение: оперативное лечение катаракты, пороков сердца, желудочно-кишечного тракта и т д.

Цены на лечение

В зависимости от региона цены на различные медицинские услуги отличаются. Если для примера взять Москву, то там консультация каждого специалиста стоит в пределах 2000-3000р. УЗИ органов брюшной полости или сердца – около 2000р. Одна процедура массажа с элементами лечебной физкультуры – около 1500р.

Профилактика болезни Дауна

Так как генетические мутации неподвластны воздействию на них, профилактика заключается в устранении основных причин синдрома Дауна:

  1. Планирование рождения детей в благоприятный возрастной период (до 35 лет у женщин и до 40 лет у мужчин).
  2. Генетическое консультирование при наличии среди родственников больных с хромосомными аномалиями.
  3. Исключение близкородственных браков.
  4. Правильный образ жизни, избавление от вредных привычек.
  5. Правильное питание, соблюдение режима дня.
  6. Прием всех назначенных врачом беременной женщине препаратов, в том числе фолиевой кислоты на ранних сроках гестации.

Причины ВПС

В большинстве случаев выявить причину ВПС не удается. Тем не менее, риск появления этих проблем могут следующие факторы:

  • Синдром Дауна у плода – генетическое заболевание, которое нарушает нормальное физическое развитие плода и вызывает слабоумие.
  • Другие генетические заболевания у плода – синдромы Тернера и Нунана
  • Перенесенные мамой во время беременности инфекционные заболевания – например, краснуха и грипп.
  • Наличие у мамы плохо контролируемого сахарного диабета.
  • Злоупотребление алкоголем во время беременности.
  • Наличие у мамы фенилкетонурии (если она не соблюдает рекомендации касательно лечебного питания).
  • Прием мамой во время беременности некоторых медикаментов (бензодиазепины, ибупрофен, препараты лития, изотретиноин).
  • Воздействие на организм мамы органических растворителей.

Виды ВПС

Существует более 30 видов ВПС, которые разделяют на две группы:

  1. 1. Цианотические ВПС – характеризуются возникновением цианоза (посинение кожных покровов) вследствие попадания бедной кислородом венозной крови в большой круг кровообращения (сброс справа налево).
  2. 2. Нецианотические ВПС – характеризуются попаданием богатой кислородом крови из левой половины сердца в правую, а затем – в легкие.

К цианотическим ВПС принадлежат:

  • Тетрада Фалло – самая частая причина цианотических ВПС, которая является комбинацией 4 различных пороков. Она включает отверстие (дефект) в межжелудочковой перегородки (сокращенно МЖП), суженный клапан легочной артерии, утолщение мышц (гипертрофия) правого желудочка (сокращенно ПЖ) и неправильное отхождение аорты (она соединена и с левым, и с правым желудочками).
  • Транспозиция магистральных сосудов – это ВПС, при котором аорта отходит от ПЖ, а легочной ствол – от левого желудочка (сокращенно ЛЖ). При таком расположении аорты к органам попадает бедная на кислород кровь.
  • Атрезия ТК – это нарушение развития клапана, разделяющего правое предсердие (сокращенно ПП) и ПЖ.
  • Аномальный дренаж легочных вен – это врожденный порок, при котором все или часть легочных вен, в норме несущих обогащенную кислородом кровь в ЛП, соединяются с правой половиной сердца.
  • Общий артериальный ствол – это редкая форма ВПС, при которой во время внутриутробного развития не происходит разделение одного артериального ствола на две артерии – легочную и аорту. При этом пороке из сердца выходит один сосуд, который несет смешанную кровь.
  • Гипоплазия левых отделов сердца – порок, при котором левая половина сердца развивается недостаточно и не может обеспечить адекватное кровоснабжение всех органов.

К ацианотическим ВПС принадлежат:

  • Дефект МЖП – это наличие отверстия в стенке, разделяющей ПЖ и ЛЖ. Этот порок составляет около 30% от всех ВПС.
  • Дефект межпредсердной перегородки (сокращенно МПП) – наличие отверстия в перегородке, отделяющей ПП от ЛП. Подробнее про это заболевание читайте в статье http://okardio.com/bolezni-serdca/dmpp-433.html.
  • Открытый артериальный проток – это незарастание артериального протока, соединяющего аорту и ЛС во время внутриутробного развития плода, после рождения.
  • Атриовентрикулярный септальный дефект – это ВПС, поражающий клапаны между верхними и нижними камерами сердца, а также перегородки между ними.
  • Стеноз легочной артерии – сужение крупного сосуда, несущего кровь от ПЖ в легкие для обогащения кровью.
  • Коарктация аорты – врожденное сужение аорты, выходящей из ЛЖ и несущей кровь по всему организму.

Симптомы ВПС

Так как ВПС нарушают способность сердца перекачивать кровь и доставлять кислород по всему организму, они часто вызывают у маленьких детей следующие симптомы:

  1. Синий оттенок (цианоз) губ, языка и ногтевых лож.
  2. Учащенное дыхание или одышка.
  3. Плохой аппетит или трудности с кормлением, во время которого у ребенка может возникать или усиливаться цианоз.
  4. Снижение веса или недостаточное его увеличение.
  5. Задержка в умственном и физическом развитии.
  6. Потливость, особенно во время кормления.

У старших детей наблюдается повышенная утомляемость, общая слабость, одышка во время физической нагрузки, синкопальные состояния (обмороки), боль в грудной клетке, которые могут очень сильно ухудшать качество их жизни и мешать любой деятельности.

При тяжелых пороках симптомы болезни появляются почти сразу после рождения ребенка. Тем не менее, клиническая картина иногда развивается лишь в подростковом или взрослом возрасте.

Диагностика ВПС

Во многих случаях врожденные пороки сердца удается диагностировать во время беременности.

Заподозрить наличие ВПС можно во время обычного ультразвукового обследования плода в матке. Чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз, проводится фетальная эхокардиография – специализированный ультразвуковой метод исследования сердца плода. Как правило, фетальную эхокардиографию проводят в термине 16-18 недель, после того, как врачи заподозрили наличие проблем при проведении обычного ультразвукового исследования. Также метод может применяться для выявления ВПС у плода, если у кого-то из близких родственников была эта проблема, или у матери есть другие факторы риска возникновения пороков (например, сахарный диабет, перенесенная во время беременности краснуха).

После родов всех детей осматривает врач-неонатолог. Этот осмотр обязательно включает аускультацию сердца, во время которой при наличии ВПС можно услышать патологические сердечные шумы. Уточнить диагноз можно с помощью эхокардиографии. Кроме этого, иногда проводят следующие обследования:

  • Электрокардиография (ЭКГ) – безболезненный метод, записывающий электрическую активность сердца.
  • Рентгенография органов грудной полости – безболезненное обследование, позволяющее получить изображение сердца и легких.
  • Катетеризация сердца – инвазивный метод исследования, при котором в полость сердца заводится тонкий и гибкий катетер, через который выполняется контрастирование его камер.

Лечение ВПС

Лечение ВПС зависит от конкретного вида порока. Вопреки заблуждениям, далеко не всем детям с ВПС нужно хирургическое вмешательство. Иногда пороки закрываются со временем самостоятельно, иногда они настолько незначительны, что лечение не нужно.

Тем не менее, достаточно часто детям с ВПС нужно хирургическое восстановление нормальной анатомии сердца. Время проведения операции зависит от вида и тяжести порока. Некоторым пациентам со сложными ВПС может понадобиться несколько хирургических вмешательств.

Существует два основных метода восстановления анатомии сердца:

  1. Катетерные процедуры – это малоинвазивные операции, которые проводятся с помощью специальных катетеров, заведенных в полость сердца через сосуды. Катетерные процедуры чаще всего используют для устранения простых пороков, таких как дефект МПП или стеноз Кл.ЛА.
  2. Операции на открытом сердце – большие хирургические вмешательства, во время которых кардиохирурги через разрез в стенке грудной полости получают непосредственных доступ к сердцу. Этот метод позволяет восстановить нормальную анатомию сердца при сложных пороках.

Своевременное проведение хирургического вмешательства в большинстве случаев позволяет полностью вылечить ребенка, предоставляя ему возможность провести полноценную и долгую жизнь.

Дети с синдромом дауна фото < хромосома фото

Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (то есть эта хромосома имеет 3 копии).

Впервые данный синдром описал американский врач Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. Сейчас детей с синдромом Дауна рождается все меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Трудно назвать основную причину хромосомной «поломки», так как у абсолютно здоровых молодых родителей может родиться солнечный ребенок.

Специалисты в наше время могут лишь выделить некоторые предрасполагающие факторы:

  • возраст матери > 35 лет;
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез у матери (частые аборты, выкидыши, длительное бесплодие и др.);
  • наличие других хромосомных патологий у родителей или ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

В современном мире наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с большим процентом вероятности уже внутриутробно. И у родителей есть выбор – вынашивать данную беременность или прервать ее на ранних сроках.

Новорожденные с синдромом Дауна – признаки болезни

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

  • у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
  • у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
  • в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

  • более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
  • образование кожной складки на шее;
  • образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
  • косой разрез и приподнятые уголки глаз;
  • маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
  • брахицефалия - «короткая» голова;

Новорожденные дети с синдромом Дауна | ВитаПортал - Здоровье и Медицина

Татьяна Мякшина24 января 2013 г.20130124Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.

Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие, по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития - форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

Новорожденные дети с синдромом Дауна, как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

  1. Приподнятые уголки глаз - эффект косого разреза.
  2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
  3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
  4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
  5. «Разболтанность» мышц и суставов, общая вялость.
  6. Маленький рост и небольшой вес - ниже среднего.

После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

  • уязвимость зрения и слуха - резкие, спонтанные изменения;
  • проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
  • плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
  • высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
  • проблемы с легочной недостаточностью;
  • заболевания крови, в том числе и лейкемией.

Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

Признаки синдрома Дауна у плода и у новорожденного ребенка.

Синдром Дауна является одним из самых распространенных врожденных генетических отклонений у детей. Данная патология возникает еще во время формирования женской и мужской половой клетки или же в момент оплодотворения. Малыши с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, а не 46, как у здоровых людей.

Факторы риска.

Причины этого генетического отклонения до сих пор полностью не изучены, однако доказано, что риск возрастает с увеличением возраста женщины. В этом плане возраст беременной женщины (старше 35 лет) считается опасным.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

  • Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
  • Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
  • Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
  • Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

    • Нервно-психическое развитие, становление личности при синдроме Дауна

    Познавательная сфера

    При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

    1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
    2. Многие способны освоить работу на компьютере.
    3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
    4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
    5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

      6. Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

      Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

      Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

      Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.