Геноти́п - совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Феноти́п (от греческого слова phainotip - являю, обнаруживаю) - совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, - мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.

Гено́м - совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов.

Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК.

Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот - это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток (См. плазмон). Объёмы генетической информации, заключённой в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Генофонд - понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

Если во всей популяции существует лишь один аллель определённого гена, то популяция по отношению к вариантам этого гена называется мономорфной. При наличии нескольких разных вариантов гена в популяции она считается полиморфной.

Если у рассматриваемого вида имеется более чем один набор хромосом, то совокупное количество разных аллелей может превышать количество организмов. Однако в большинстве случаев количество аллелей всё же меньше. При сильном инбридинге часто возникают мономорфные популяции лишь с одним аллелем многих генов.

Одним из показателей объёма генофонда является эффективная величина популяции, сокращённо . У популяции людей с диплоидным набором хромосом может иметься максимально в два раза больше аллелей одного гена, чем индивидов, то есть <= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

Более крупный генофонд с множеством разных вариантов отдельных генов ведёт к лучшему приспособлению потомства к меняющейся окружающей среде. Разнообразие аллелей позволяет приспособиться к изменениям значительно быстрее, если соответствующие аллели уже имеются в наличии, чем если они должны появиться вследствие мутации. Тем не менее, в неизменяющейся окружающей среде меньшее число аллелей может быть более выгодным, чтобы при половом размножении не возникало слишком много неблагоприятных комбинаций.

Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу .

Вот такая получается «петрушка», если не сказать хуже. Очередной раз сталкиваюсь с тем, что основополагающие понятия генетики в учебниках преподносятся так, что разобраться в них бывает трудно.

Эту статью меня так и подмывало назвать сначала «Фенотип и генотип». Понятно, что фенотип вторичен от генотипа. Но если сам термин «генотип» учащиеся чаще всего могут истолковать правильно, то относительно понятия «фенотипа», как выясняется, нет четкого представления.

Да откуда же ему быть «четкому», если определения фенотипа в учебной литературе носят такой расплывчатый характер.

«Фенотип — совокупность всех внешних признаков организма, определяемых генотипом и условиями окружающей среды». Или «Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, зависящих от генотипа и условий внешней среды».

А если действительно и «внешних», и «внутренних», а это на самом деле так, то в чем тогда отличие фенотипа от генотипа?

Всё же придется начинать не с «хвоста», а с «головы». Уверен, пройдет пара минут и вы, несколько уточнив для себя, что такое «генотип организма», сможете получить более четкое представление и о «фенотипе».

Часто термины «признак» и «ген» мы используем как синонимы

Говорят, «генотип — совокупность всех признаков организма». И вот тут то важно понять самое главное — именно к определению генотипа такое определение вносит дополнительную путаницу. Да, действительно, информация о любом признаке закодирована в каком-либо гене (или совокупности генов) организма.

Но всех генов очень много, весь генотип организма огромен, а в течение жизни данной особи или отдельной клетки реализуется (то есть служит образованию каких-либо определенных признаков) лишь незначительная часть генотипа.

Поэтому правильным будет запомнить, что «генотип — совокупность всех генов организма». А уж какие из этих генов реализуются в течение жизни организма в его фенотипе , то есть послужат образованию каких-либо признаков — это зависит как от взаимодействия множества этих генов, так и от конкретных условий окружающей среды.

Таким образом, если правильно понимать, что собой представляет генотип, то не остается и лазейки для путаницы в терминах, обозначающих, что такое «генотип», а что такое «фенотип».

Понятно, что «фенотип — это совокупность всех реализовавшихся в течение жизни организма генов, послуживших образованию конкретных признаков данного организма в определенных условиях среды».

Поэтому на протяжении жизни организма, под действием меняющихся условий среды, фенотип может изменяться, хотя он и базируется на том же самом неизменном генотипе. А в каких границах может меняться фенотип?

Норма реакции

Эти границы для фенотипа четко очерчены генотипом и носят название «нормы реакции». В фенотипе ведь не может проявиться ничего того, чего бы не было уже «записано» ранее в генотипе.

Чтобы лучше понять, что вкладывается в понятие «нормы реакции», разберем на конкретных примерах возможного проявления «широкой» или «узкой» нормы реакции.

Вес (масса) коровы и удойность коровы, какой признак имеет более широкую, а какой более узкую норму реакции?

Понятно, что вес взрослой коровы определенной породы как ее хорошо ни корми не может превысить, к примеру, 900 кг, а при плохом содержании — не может быть меньше 600 кг.

А удойность? При оптимальном содержании и кормлении удойность может меняться от каких-то максимально возможных для данной породы величин, она может упасть до 0, при неблагоприятных условиях содержания. Значит масса коровы имеет довольно узкую норму реакции, а удойность — очень широкую.

Пример с картофелем. Любому очевидно, что «вершки» имеют довольно узкую норму реакции, а масса клубней — очень широкую.

Думаю, теперь всё «устаканилось». Генотип — множество всех генов организма, это весь его потенциал на что он может быть способен в жизни. А фенотип — лишь проявление небольшой части этого потенциала, реализация лишь части генов организма в ряд конкретных признаков в течение его жизни.

Наглядным примером реализации в течение жизни организма части его генотипа в фенотип, являются однояйцевые близнецы. Имея абсолютно одинаковый генотип, в первые годы жизни они почти неотличимы друг от друга фенотипически. Но взрослея, имея сначала незначительные отличия в поведении, в каких-то привязанностях, отдавая предпочтение тому или иному роду деятельности, эти близнецы становятся довольно отличимыми и фенотипически: по выражению лица, строению тела.

В конце этой заметки, я бы хотел вот на что ещё обратить ваше внимание. Слово генотип для изучающих основы генетики имеет как бы два смысла. Выше мы разобрали значение «генотипа» в широком его понимании.

Но для уяснения законов генетики, при решении генетических задач, под словом генотип подразумевают лишь сочетание каких-то конкретных отдельных аллелей одной (моногибридное скрещивание) или двух (дигибридное скрещивание) пар определенных генов, контролирующих проявление конкретного одного или двух признаков.

То есть, и фенотип то у нас при этом какой-то усеченный, говорим «фенотип организма», а сами изучили механизм наследования лишь одного, двух его признаков. В широком же смысле термин «фенотип» относится к любым морфологическим, биохимическим, физиологическим и поведенческим характеристикам организмов.

P.S. В связи с характеристиками понятий «генотип» и «фенотип», уместным было бы здесь разобрать вопрос о наследственной и ненаследственной формах изменчивости организмов. Ну да ладно, об этом как раз и поговорим в .

***************************************************************

У кого есть вопросы по статье к репетитору биологии по Скайпу , замечания, пожелания — прошу в писать комментарии.

Напомним еще раз смысл понятий генотипа и фенотипа. Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.

Известно, что при одном и том же фенотипе организмы могут иметь разный генотип. Например, в опытах Менделя растения, генотип которых содержал аллели AA, и растения, генотип которых содержал аллели Aа, по фенотипу не отличались друг от друга. Может ли быть обратная ситуация, когда генотипы у организмов одинаковые, а фенотипы разные? В частности, в какой мере фенотип определяется генотипом, а в какой - влияниями среды? Этот вопрос часто обсуждается на бытовом уровне применительно к характеру или поведению людей. При этом бытуют две точки зрения.

Согласно одной из них, особенности человека целиком определяются его генотипом. Поведение задано наследственностью, с которой ничего нельзя поделать. Согласно другой точке зрения, наследственность в поведении людей играет незначительную роль по сравнению с условиями жизни и, особенно, с воспитанием.

Рассмотрим влияние наследственности и среды на более простые признаки, чем поведение людей. Даже для таких признаков возможны разные варианты.

Некоторые признаки полностью определяются генотипом и не зависят от условий среды. К ним относятся, например, группы крови и многие генетические заболевания .

Другие признаки зависят и от генотипа и от среды. Например, рост человека зависит от его генотипа (вспомните работу Гальтона). В то же время рост зависит и от условий среды, в частности от питания в период роста. Цвет кожи в значительной мере определяется генотипом. Но цвет кожи людей с одинаковым генотипом очень сильно зависит от времени их пребывания на солнце ( рис. 122).

Рассмотрим несколько характерных примеров влияния среды на проявления генов.

1. Еще на самом раннем периоде развития генетики было обнаружено, что признак может оказаться доминантным или рецессивным в зависимости от условий, в которых развивается организм. В 1915 г. Морган показал на дрозофиле, что при выращивании в сухом воздухе обычное для "дикого" типа распределение полос на брюшке дрозофилы доминирует над ненормальным и, напротив, при избыточной влажности доминирует ненормальное распределение полос. Наблюдения такого рода еще раз показали различия между генотипом и фенотипом: при одном и том же генотипе фенотип зависел от внешнцх условий.

2. Влияние внешней среды на фенотип можно продемонстрировать на примере общественных насекомых. У пчел и муравьев из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных - самки. Однако фенотип этих самок зависит от условий развития: при одних условиях развивается плодовитая самка, а при других - бесплодная рабочая пчела. У муравьев существуют разные "касты" бесплодных особей. Основную часть населения муравейника составляют рабочие муравьи, которые строят муравейник, добывают пищу, выкармливают личинок и выполняют всякую другую работу. У многих видов муравьев имеются "солдаты" - муравьи с крупной головой, защищенной толстым хитином, и с особо мощными челюстями. Рабочие муравьи и солдаты - это недоразвитые самки, они бесплодны. Почему же из одних яиц, отложенных самкой, выводятся рабочие особи, из других - солдаты, из третьих - крылатые половые особи: самцы и самки? Еще в 1910 г. исследователь муравьев Вассман убрал из гнезда самку. Оказалось, что после этого рабочие муравьи начинают откладывать яйца! Этим опытом было показано, что наличие самки тормозит откладку яиц рабочими особями. При дальнейшем изучении выяснилось, что кроме веществ, которые тормозят развитие новых самок, в муравейнике циркулируют вещества, которые наоборот стимулируют развитие яичников у рабочих особей и у личинок. Эти вещества вырабатываются специальными железами рабочих муравьев. В нормальных условиях рабочие муравьи кормят этими веществами матку и личинок, из которых развиваются самцы и самки. Если матки в муравейнике нет, эти вещества получают в основном личинки. Если же личинок мало, то рабочие муравьи кормят этими веществами друг друга и тогда начинают откладывать яйца. Таким образом, было выяснено, что развитие личинок зависит от того, какой корм они получат от рабочих муравьев и какие добавки окажутся в корме. Точно так же у пчел от характера пищи и добавок зависит, разовьется личинка в рабочую пчелу или же в матку.

3. У горностаевых кроликов мех белый, но отдельные части тела - лапы, уши, кончик морды и хвост - черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выстричь какой-то участок и содержать кролика при пониженной температуре, на этом участке вырастает черная шерсть. Конечно, такие пятна черной окраски на необычном месте потомкам этого кролика по наследству не передаются.

Приведенные примеры показывают, что в действительности в очень многих случаях наследуется не признак как таковой, а способность к развитию данного признака при соответствующих условиях внешней среды, которая и передается от поколения к поколению.

В генетике существуют два очень важных понятия. Это понятия генотип и фенотип . Мы уже знаем, что наследственная конституция складывается из большого числа различных генов. Вся совокупность генов данного организма называется его генотипом , то есть понятие генотипа идентично понятию генетической конституции. Свой генотип (набор генов) каждый человек получает в момент зачатия и несет его без всяких изменений через всю свою жизнь. Активность генов может меняться, но их состав остается неизменным.

От понятия генотип следует отличать другое сходное понятие - геном. Геномом называется совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом особи данного вида . В отличие от генотипа геном является характеристикой вида, а не отдельной особи.
Фенотип же представляет собой любые проявления организма в каждый момент его жизни . Фенотип включает в себя и внешний вид, и внутреннее строение, и физиологические реакции, и любые формы поведения, наблюдаемые в текущий момент.

Например, уже упоминавшиеся группы крови системы АВ0 - это пример фенотипа на физиолого-биохимическом уровне. Хотя на первый взгляд многим кажется, что группа крови - это генотип, поскольку она четко определяется действием генов и не зависит от среды, однако это лишь проявление действия генов, и поэтому должно быть отнесено к категории фенотипов. Вспомним, что представители групп крови А или В могут иметь разные генотипы (гомозиготные и гетерозиготные).

Сложными фенотипами являются все поведенческие проявления. Например, почерк, который отличает данного индивида, является его поведенческим проявлением и также относится к категории фенотипов. Если группа крови в течение жизни не меняется, то почерк по мере тренировки навыка письма претерпевает значительные изменения.

Если генотипы наследуются и остаются неизменными в течение жизни индивида, то фенотипы большей частью не наследуются - они развиваются и являются следствием наших генотипов лишь в определенной мере, поскольку большую роль в становлении фенотипов играют условия внешней среды.

Весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.

С давних пор идет полемика о том, что важнее для формирования организма - среда или генетическая конституция. Особенно острые споры разгораются там, где дело касается поведения человека, его психологических характеристик - темперамента, умственных способностей, черт личности. Не случайно, что именно с вопроса о природе умственной одаренности начались исследования в области генетики человека. Ф. Гальтон первым в научном трактате поставил рядом два понятия, которые в той или иной форме не сходят со страниц научной литературы до наших дней. Это понятия - "nature and nurture", то есть "природа и условия воспитания".


Генетиков , и генетиков поведения в частности, часто упрекают в отрицании роли среды. Однако такой упрек совершенно необоснован. Одним из основных постулатов генетики является тезис о том, что фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды . В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости.


Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. Договоримся, что мы будем рассматривать фенотип только с точки зрения окраса.

Что касается генотипа, то о нем чаще всего говорят, имея в виду некую небольшую группу генов. Пока же давайте считать, что наш генотип состоит всего лишь из одного гена W (в следующих параграфах мы будем последовательно добавлять к нему другие гены).

У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет.

Действительно, в случае генотипа WW , обе аллели отвечают за белый окрас, и кошка будет белой. Аналогично ww - обе аллели отвечают за не белый окрас, и кошка будет не белой.

А вот в случае генотипа Ww кошка внешне (фенотипически) будет белой, однако в своем генотипе она будет нести рецессивную аллель не белого окраса w .

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов:

1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
2) случайного соединения их при оплодотворении;
3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость. Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского - Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.