Изменчивость и ее виды. Факторы комбинативной изменчивости. Проявления комбинативной изменчивости

Выделяют следующие виды изменчивости: мутационную, ком-бинативную, коррелятивную и модификационную.

Мутационная изменчивость. Мутация - стойкое изменение в структуре ДНК и кариотипе. Мутационный процесс - первоисточник наследственной изменчивости. В результате его у потомков появляются новые признаки и свойства, которых не было у предков. Различная окраска меха у норок и лисиц, полиморфизм белков и ферментов, наследственные дефекты (ахондроплазия, пупочная грыжа, врожденное отсутствие конечностей и т. д.) - это примеры мутационной изменчивости.

Мутации - один из главный факторов эволюции и создания новых пород животных и сортов растений.

Комбинативная (комбинационная) изменчивость. Это наследственная изменчивость, возникающая в потомстве в результате новых сочетаний признаков и свойств при скрещиваниях. Она не ведет к возникновению новых наследственных признаков, а происходят лишь комбинация и рекомбинация генов, имеющихся у родительских форм. На основе комбинативной изменчивости выведено много пород животных: орловская рысистая порода лошадей, костромская порода крупного рогатого скота, алтайская тонкорунная порода овец и т. д. Например, в результате скрещивания зебу с европейскими породами скота был создан австралийский молочный зебу. В новой породе сочетаются устойчивость к клещам, жаре, как у зебу, и высокая молочная продуктивность, как у европейского скота.

Зная характер наследования признаков и свойств, можно создать желаемое их сочетание. Если селекционер ставит перед собой цель получить сапфировую окраску меха у норок, то он должен скрестить алеутских норок (генотип ааРР) с платиновыми (ААрр). Первое поколение норок имеет коричневый мех. При скрещивании гибридов первого поколения между собой в F2 получают 1/16 сапфировых норок (аарр). При разведении сапфировых норок появляются только сапфировые норки.

Коррелятивная изменчивость. Организм развивается как единое целое под влиянием наследственности и условий среды. Поэтому изменение одних органов и тканей может вести к изменению других органов, тканей или функции организма. Так, недоразвитие передней доли гипофиза ведет к задержке роста и половозрел ости.

В зоотехнической и ветеринарной практике изучение корреляционной изменчивости имеет большое значение. Известно, что между высокой молочностью и высокой способностью к откорму существует отрицательная корреляция. Поэтому не выведены породы, сочетающие высокую молочную продуктивность, как у молочных пород, и мясные качества, как у мясных пород. Между устойчивостью к болезням и признаками продуктивности может быть положительная или отрицательная связь. Например, между устойчивостью к эймериозу (кокцидиозу) у кур и массой тела существует положительная корреляция.

Модификацяонная изменчивость. Это ненаследственная фе-нотипическая изменчивость, возникающая под влиянием условий среды и не изменяющая генотип. Модификационная изменчивость широко распространена в природе, так как на развитие организма влияют условия среды. Однояйцовые близнецы, находящиеся в разных условиях среды, различаются по своим признакам, несмотря на одинаковый генотип. У медоносной пчелы самки развиваются из оплодотворенных яиц, но в зависимости от качества пищи в личиночной стадии могут стать или рабочими пчелами, или маткой. При питании маточным молочком женская особь превращается в матку. Количественные признаки (удой, масса, настриг шерсти и т. д.) подвержены сильному влиянию условий среды и характеризуются большой модификационной изменчивостью. Качественные признаки (группы крови, масть и т. д.) в основном контролируются наследственностью.

Условия среды иногда сглаживают генетические различия между животными. Тогда худшие и лучшие по генотипу особи могут иметь одинаковую продуктивность. Поэтому в плохих условиях среды отбор по фенотипу по многим признакам малоэффективен. Недостаточный уровень кормления матерей может привести к недоразвитию потомков не только в первом, но и в последующих поколениях. В таких случаях мы имеет дело с длительными модификациями.

Изменчивость – это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость – это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.

Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов. Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации – это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации – это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация – удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция – потеря участка хромосомы.

3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация – перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации – это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия – изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), мо-носомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и поли-сомию (наличие двух и более лишних хромосом).

Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого пола. Благодаря изменчивости организмы приспосаб-ливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

Фенотипическая (модификационная, ненаследственная)

Генотипическая (мутационная и комбинативная).

Фенотипическая (модификационная, непрерывная, онтогенетическая, ненаследственная) - изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа.

Онтогенетическая изменчивость – разновидность фенотипической изменчивости, связана с развитием организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не изменяется, а

фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу. Морфогенез – это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генотипом.

Модификационная изменчивость – отражает изменение фенотипа под действием средовых факторов, но не затрагивающих генотип и определяемых им. Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Пределы модификационной изменчивости называют – нормой реакции.(собачку до слона откормить нельзя).

Фенокопии – изменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов.

Фенокопии не наследуются, так как генотип не меняется.

Примером проявления фотокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обуславливаться наследственными и средовыми(в частности отсутствия йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.

Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. Различают: мутационную и комбинативную изменчивость.

Комбинативная изменчивость – возникла с появлением полового размножения, она связана с перекомбинациями генов родителей, является источником бесконечного многообразия сочетаемых признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и у женщин определяется как 2/23 степени без учета кроссинговера.

Рекомбинации родительских генов обеспечиваются: -кроссинговером в профазе 1 мейоза

Свободным комбинированием хромосом, в которых линейно расположены гены.

Случайной встречей гамет с различным набором генов.

Интенсивной миграцией людей.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствует выживанию видов.

Кроссинговер (при мейозе хромосома тесно переплетается с другой, гомологичной ей хромосомой, происходит разрыв хромосом и перекрёстный обмен гомологичными участками

Мутационная изменчивость – Связана с процессомобразо-вания мутаций.- Является результатом стойких изменений генов или хромосом.

Мутациями называют прерывистое, внезапное, без переходных состояний изменение признаков и свойств организма. Они устойчивы во времени и происходят применительно к одному признаку в различных направлениях.
Факторы, вызывающие мутации, называют мутагентами. Мутагенты бывают физические, химические и биологические.

4.1. Физические мутагенты

К физическим мутагентам относят:

Электромагнитные излучения (лучи Рентгена и гамма-лучи);
- корпускулярные излучения (протоны, нейтроны);
- действие низкой температуры;
- действие высокой температуры;
- ультразвук.

4.2. Химические мутагенты

К химическим относят:

Фармакологические - различные лекарственные препараты (раствор йодистого калия, аммиак);
- промышленные - используемые в промышленности вещества- в производстве текстильных тканей, формальдегид - в производстве искусственных смол, натрий-бисульфит - в пищевой промышленности).

5. МУТАГЕНЕЗ
Химические мутагенты вызывают преимущественно точковые (генные) мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки. Биологические мутагенты вызывают также различные хромосомные мутации.
Мутации классифицируют в различных направлениях.
Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.

По причине возникновения мутаций различают:

1. Спонтанные мутации возникает без видимых конкретных причин. На земную биосферу постоянно действуют ионизирующие излучения в виде космических лучей и находящихся в земной коре радиоактивных элементов - урана, тория, радия, радиоактивных изотопов (40)К, (90)С, а также различные химические вещества. Под их действием у животных, растений, человека спонтанно постоянно происходят мутации.

2. Индуцированные называют мутации, возникающие под воздействием мутагенных факторов, но, в отличие от спонтанных, при индуцированных мутаций различные мутагены применяют целенаправленно, для получения мутантных организмов с целью создания новых сортов и видов животных и растений.
. По месту возникновения в организме мутации подразделяют на:

Соматические;
- генеративные.

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
6.1. По действию на организм мутации подразделяют на:
- морфологические;
- физиологические;
- биохимические.

Морфологические мутации изменяют проявление любого внешнего признака.
Физиологические мутации вызывают изменение функций любого органа, рост и развитие организма.
Биохимические мутации вызывают различные изменения химического состава клеток и тканей.

6.2. По проявлению мутации могут быть:

Доминантные;
- рецессивные.

Классификация мутаций по их действию на наследственные структуры

Влияние мутаций на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации.
Можно выделить три типа мутаций:

1. Изменение структуры гена - генные мутации.
2. Изменение структуры хромосом - хромосомные мутации.
3. Изменение числа хромосом (перестройка генома) - геномные мутации.

Генные мутации

Ген - это единица генетической информации, обладающая функцией программирования синтеза определенного белка в клетке, связанная последовательностью нуклеотидов в ДНК и РНК.
Гены состоят из ряда линейно расположенных участков, потенциально способных к изменению (мутированию). Каждый такой участок может существовать в нескольких альтернативных формах, и между различными участками может происходить кроссинговер.
Генные мутации могут определяться:

Потерей нуклеотидов;
- удвоением нуклеотидов;
- вставкой нуклеотидов;
- изменением порядка нуклеотидов.

Но, наряду с генными мутациями, существуют также естественные мутационные барьеры, ограничивающие неблагоприятные последствия.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию в группе сцепления, в результате происходят различные отклонения в физическом и психическом развитии особи. Таким образом, хромосомные мутации могут определяться:
- потерей какого-либо участка хромосомы - делецией;
- удвоением какого-либо участка хромосомы - дупликацией;
- поворотом какого-либо участка хромосомы на 18 град. - инверсией;
- обменом участками между двумя негомолигичными хромосомами - транслокацией.

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (феноти-пическая, модификационная) изменчивость – это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.

Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов. Мутации

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации – это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации – это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

1. Дупликация – удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция – потеря участка хромосомы.

3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация – перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации – это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

2. Гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом в кариотипе

Генные мутации встречаются наиболее часто. Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

2. Сцепление генов и кроссинговер

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин – 23 группы сцепления, у мужчин – 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинго-вера. Это характерно для генов половых хромосом, гетеро-гаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними. За единицу расстояния между генами – морганиду – условно принят 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом кроссинговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является конечным этапом построения генетической карты хромосомы, поскольку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом – цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй – геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Различают наследуемые изменения самих генов (мутации ), изменения, обусловленные сочетанием разных генов у индивидов (комбинативная наследственная изменчивость ), изменения, вызванные влиянием средовых условий (модификационная изменчивость ).

Комбинативная и мутационная изменчивость

Комбинативная изменчивость . Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости.
Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации - это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901-1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
Сходные мутации могут возникать повторно.
Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутации, их классификация и причины

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений.

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

К геномным мутациям относятся:

полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом).
анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.