, экологическую генетику и другие.

Определение

Определение генетики как науки о закономерностях наследственности и изменчивости не разделяют многие современные учёные. По мнению ведущих североамериканских генетиков, таких, как Энтони Грифитс , Джеффри Миллер , Девид Судзуки , Ричард Левонтин и др., генетику следует определить как науку о генах :

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии , молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены действительно существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК - молекулы , в которой закодирована вся генетическая информация . У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки . Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме . Часто в клетках прокариот присутствует молекулы ДНК меньшего размера - плазмиды .

История

Работы Грегора Менделя

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности , разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster . Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940-1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Разделы генетики

Методы генетики

Есть три основных метода генетики:

1. Метод генетического анализа.

2. Комбинационный метод.

3. Мутационный метод.

И несколько вспомогательных методов:

1.Популяционно-статистический.

2.Метод селекционных сред.

3.Метод молекулярного анализа.

4.Онтогенетический.

5.Биохимический.

С помощью данных методов изучают наследственность и изменчивость на разных условиях организации наследственного материала. [ ]

Модельные организмы

Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству - короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными .

К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli , растение Arabidopsis thaliana , дрожжи Saccharomyces cerevisiae , нематоду Caenorhabditis elegans , плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus ).

См. также

Примечания

1. Genetikos (γενετ-ικός) (неопр.) .
2. Genesis (γένεσις) (неопр.) . Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon . Perseus Digital Library, Tufts University.
3. Genetic (неопр.) . Online Etymology Dictionary.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организ мов. Все живые организмы (системы) независимо от уровня организации обладают двумя альтернативными свойствами: наследственностью и изменчивостью. Наследственность проявляется в том, что любая особь, популяция или вид в целом стремятся сохранить в ряду поколений присущие им признаки и свойства. Эта способность живых организмов рождать себе подобных лежит в основе поддержания определенной консервативности вида. Однако генетическая стабильность живых систем при резком и значительном изменении среды обитания, вызвавшем дисбаланс процессов адаптации, может привести к их гибели, т. е. исчезновению. В таких условиях сохранность живых систем обеспечивается их способностью утрачивать старые признаки и приобретать новые, т. е. изменчивостью . Множественные варианты наследственных изменений служат материалом для естественного отбора наиболее приспособленных и устойчивых жизненных форм.

Рождение генетики, как науки, обычно связывают с именем Г. Менделя, который во второй половине 19 в. получил первые доказательства материальной природы наследственности. Однако официально наука возникла в 1900 г., когда Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, независимо друг от друга вторично открыли, законы Г. Менделя. А сам термин "генетика" был предложен в 1909 г. В. Бэтсоном.

В генетике можно выделить два существенно важных раздела: классическую генетику и современную . В развитии классической генетики выделяют ряд этапов:

• 1 - открытие основных законов наследственности, создание теории мутаций и формирование первых представлений о гене (1900-1910 гг.);
• 2 - создание хромосомной теории наследственности (1910-1920 гг.);
• 3 - открытие индуцированного мутагенеза, получение доказательств сложного строения гена, рождение генетики популяций (1920-1940 гг.);
• 4 - рождение генетики микроорганизмов , установление генетической роли ДНК, решение ряда проблем генетики человека (1940-1953 гг.).

Период развития современной генетики начался с момента расшифровки Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК в 1953 году.

Классическая генетика вначале представляла собой раздел общей биологии, которая за единицу жизни принимала особь и основные закономерности наследования признаков и изменчивости изучала на уровне организма. По мере интеграции генетики с такими разделами естествознания, как цитология, эмбриология, биохимия, физика, возникали новые направления в науке, а объектами исследования становились клетки животных и растений, бактерии, вирусы, молекулы.

Современная генетика - это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин: генетика животных, генетика растений, биохимическая генетика, радиационная генетика, эволюционная генетика и др.

Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.

Молекулярная генетика изучает структуру нуклеиновых кислот, белков и ферментов, первичные дефекты генов и их аномальные продукты; развивает методы картирования хромосом; решает проблемы генной инженерии.

Цитогенетика исследует кариотип человека в условиях нормы и патологии.

Генетика соматических клеток проводит картирование генома человека, используя гибридизацию клеток и нуклеиновых кислот.

Иммуногенетика изучает закономерности наследования антигенной специфичности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

Фармакогенетика исследует генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленной индивидуальной реакции на введение лекарств.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.

Популяционная генетика - определяет частоты генов и генотипов в больших и малых популяциях людей и изучает их изменения под воздействием мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора.

Генетика, как составная часть биологии решает ряд задач:

• 1. Изучение закономерностей наследственности и изменчивости, разработка методов их практического использования.
• 2. Изучение способов хранения и материальных носителей информации у разных организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека).
• 3. Анализ механизмов и закономерностей передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому.
• 4. Выявление механизмов и закономерностей реализации наследственной информации в конкретные признаки и свойства организма в процессе онтогенеза.
• 5. Изучение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма под влиянием факторов внешней среды.
• 6. Выбор оптимальной системы скрещивания в селекционной работе и наиболее эффективного метода отбора, управления развитием наследственных признаков, использование мутагенеза в селекции.
• 7. Разработка мероприятий по защите наследственности человека от мутагенного действия факторов окружающей среды.
• 8. Разрабатывать способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения вышеозначенных задач разработаны методы, позволяющие проводить исследования на разных уровнях организации.

Гибридологический метод : позволяет получить разностороннюю количественную характеристику закономерностей наследования, особенностей взаимодействия генов, механизмов и закономерностей наследственной и ненаследственной изменчивости.

Цитологические методы: изучают на клеточном уровне зависимость проявления признаков от поведения хромосом, изменчивости - от состояния хромосомного аппарата и другие аналогичные проблемы.

Биохимические методы : позволяют определить локализацию генов, контролирующих синтез специфических белков, выяснить механизмы регуляции активности генов и реализации наследственной информации на молекулярном уровне.

Популяционно-статистический метод : изучает механизмы наследственности и изменчивости на уровне сообществ и групп особей, генетическую структуру популяций и характер распределения в них генных частот, определяет факторы, влияющие на эти процессы.

Клинико-генеалогический метод : на основе родословных изучает передачу конкретного признака в ряду поколений.

Близнецовый метод : определяет роль генотипа и среды в проявлении признака.

Цитологический метод : исследует кариотип.

Методы генетики соматических клеток : изучают вопросы генетики человека в эксперименте.

Методы моделирования : изучают некоторые вопросы генетики, в частности генетики человека, с использованием мутантных линий животных, имеющих сходные нарушения, или математических моделей.

Экспресс-методы изучения генетики человека : микробиологический ингибиторный тест Гатри; биохимические и микробиологические методы; выявление Х- и У-хроматина; дерматоглифический метод.

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней : определение альфа-фетопротеина (АФП); ультрасонографии (эхографии); хорионбиопсии; амниоцентеза; фетоскопии.

Значение генетики:

• 1. Знание генетических механизмов и закономерностей формирования физической и психической сферы ребенка, правильная оценка роли наследственности и внешних факторов, в том числе воспитания, в процессе становления его характера необходимы специалистам педагогического профиля.
• 2. Достижения генетики используются в изучении проблем иммунитета и трансплантации органов и тканей, в онкологии, при гигиенической оценке окружающей среды, определении устойчивости микроорганизмов к лекарственным препаратам, для получения гормонов, ферментов, лекарств, лечения наследственных болезней и т. д.
• 3. Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
• 4. Использование законов наследственности и изменчивости лежит в основе создания новых высокопродуктивных пород домашних животных и сортов растений.
• 5. Знание генетики необходимо для селекции микроорганизмов, продуцирующих антибиотики.
• 6. Применение генной инженерии позволяет получать нужные человеку биологически активные вещества путем биологического синтеза в промышленных условиях (антибиотики, инсулин, интерферон и др.).

1. Генетика как наука, ее предмет, задачи и методы. Основные этапы развития .

Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами.

Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования:

1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;

2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;

3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;

4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:

1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;

2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;

3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;

4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек.

Методы генетики:

Основные этапы развития генетики.

До начала ХХ в. попытки ученых объяснить явления, связанные с наследственностью и изменчивостью, имели в основном умозрительный характер. Постепенно было накоплено множество сведений относительно передачи различных признаков от родителей потомкам. Однако четких представлений о закономерностях наследования у биологов того времени не было. Исключением стали работы австрийского естествоиспытателя Г. Менделя.

Г. Мендель в своих опытах с различными сортами гороха установил важнейшие закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в статье, опубликованной в 1865 г. в «Трудах Общества естествоиспытателей» в г. Брно. Однако опыты Г. Менделя опережали уровень исследований того времени, поэтому данная статья не привлекла внимания современников и оставалась невостребованной в течение 35 лет, вплоть до 1900 г. В этом году три ботаника – Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии, независимо проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись на забытую статью Г. Менделя и обнаружили сходство результатов своих исследований с результатами, полученными Г. Менделем. 1900 год считается годом рождения генетики.

Первый этап развития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип».

Второй этап развития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам.

Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков.

Для современного этапа развития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность.

2. Основные понятия генетики

Наследственность - это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость - способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей.

Ген – это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Аллельные гены - различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака.

Доминантность - форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них подавляет проявление другого.

Рецессивность – отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков.

Гомозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов.

Гетерозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов.

Гемизиготность - состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель.

3. Основные типы наследования признаков.

Моногенное (такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном)

1. Аутосомное

   1. Доминантное (прослеживается в каждом поколении; у больных родителей больной ребенок; болеют и мужчины и женщины; вероятность наследования – 50-100%)

      Рецессивное (не в каждом поколении; проявляется в потомстве у здоровых родителей; встречается и у мужчин и у женщин; вероятность наследования – 25-50-100%)

Геносомное

1. Х-сцепленное доминантное (сходен с аутосомным доминантным, но мужчины передают признак только дочерям)

   Х-сцепленное рецессивное (не в каждом поколении; болеют преимущественно мужчины; у здоровых родителей с вероятностью 25% - больные сыновья; больные девочки, если отец болен, а мать носительница)

   Y-сцепленное (голандрическое) (в каждом поколении; болеют мужчины; у больного отца все сыновья больные; вероятность наследования – 100% у всех мужчин)

Полигенное

4. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя, их цитологические основы.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Первый закон Менделя (Закон единообразия гибридов первого поколения):

«При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу»

Второй закон Менделя (Закон расщепления признаков):

«При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

В опытах Менделя первое поколение гибридов получено от скрещивания чистолинейных (гомозиготных) родительских растений гороха с альтернативными признаками (АА х аа). Они образуют гаплоидные гаметы А и а. Следовательно, после оплодотворения гибридное растение первого поколения будет гетерозиготным (Аа) с проявлением только доминантного (желтая окраска семени) признака, т. е. будет единообразным, одинаковым по фенотипу.

Второе поколение гибридов получено при скрещивании между собой гибридных растений первого поколения (Аа), каждое из которых образует по два типа гамет: А и а. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении особей первого поколения дает расщепление у гибридов второго поколения в соотношении: по фенотипу 3 части растений с доминантным признаком (желтозерные) к 1 части растений с рецессивным признаком (зеленозерным), по генотипу - 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность - способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость - два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) - участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели - различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) - некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование - явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак - признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак - признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Доминантный аллель - аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель - аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой - в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм - явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени - на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды - потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р - родители (от лат. parental - родитель);
F - потомство (от лат. filial - потомство): F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей Р; F 2 - гибриды второго поколения - потомки от скрещивания между собой гибридов F 1 и т. д.
♂ - мужская особь (щит и копьё - знак Марса);
♀ - женская особь (зеркало с ручкой - знак Венеры);
X - значок скрещивания;
: - расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя - закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление - явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания - 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном - (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием . Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным .
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены - гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления - все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления - кроссинговер (перекрёст хромосом) - обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации . Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт - определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы - хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) - хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными . В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии - 4.

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh +) или отрицательный резус-фактор (Rh -). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная - заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип - это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование - явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование - явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) - явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация - явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами . Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая - совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Согласно последним исследованиям в человеческом теле находится от 24 000 до 25 000 генов. Гены наследуются от биологических родителей и определяют такие вещи, как цвет кожи, наличие веснушек и скорость загара. Каждый ген вашего тела является сегментом ДНК и подает сигналы клеткам.

Ученые, врачи и диетологи в один голос утверждают, что гены играют важную роль в подверженности кожи различным заболеваниям. Мы постоянно слышим истории о людях с «хорошими» генами, которые могут литрами пить шоколадное молоко и при этом наслаждаться прекрасной кожей. В прошлом я проклинала свои «плохие» гены каждый раз, когда моя кожа покрывалась красной сыпью. Гены важны, и, без сомнения, они оказывают влияние на состояние кожи. Но стоит ли причину видеть только в них?

Исследователи по всему миру заметили, что наша определенная генами биология не в силах угнаться за коренными изменениями в питании, произошедшими на Западе за последнее время. Что это означает для вашего здоровья? Давайте подумаем о питании наших предков. Очевидно, что они проводили большую часть времени в поисках пищи и обустройстве жилья. О полуфабрикатах и газированных напитках никто и понятия не имел, а искусственные красители и ароматизаторы не существовали вовсе. Рацион наших предков зависел от региона проживания, но ученым удалось выявить основные характеристики их питания. Они перекусывали орехами, семенами, фруктами, овощами, охотились на дичь, ловили рыбу, шоколадного печенья в их рационе не было. Конечно, может быть, рацион ваших предков отличался от этого, особенно если они были эскимосами. Древние эскимосы питались морепродуктами и рыбой, поэтому они потребляли больше жира и омега-3 жирных кислот. Зерновые не были неотъемлемой частью их питания.

Какими бы ни были ваши предки, в современном мире вам не нужно собирать орехи и ловить кабанов. Сегодня вы просто идете в магазин и выбираете все необходимое.

Питание современного человека:

обработанное мясо, например ветчина, салями и сосиски

молочные продукты (жирное и обезжиренное молоко, сыр и масло)

белый хлеб, мучные изделия, торты, печенье, рафинированный сахар и сиропы

рафинированные масла и маргарин

кофе, чай, алкогольные напитки

фрукты, овощи, рыба, орехи, крупы и бобовые

Как правило, чем больше полуфабрикатов ест человек, тем меньше он в результате потребляет фруктов и овощей. Признайтесь, что полуфабрикаты - самый удобный вариант ужина в конце рабочего дня, когда вы слишком устали, чтобы готовить. Удобство - важная часть современного общества, но зачастую подобное питание негативно отражается на состоянии кожи.

В Американском журнале клинического питания Лорен Кордэйн и ее коллеги высказали свое мнение о том, что перемены в рационе человека произошли еще десять тысяч лет назад, с зарождением земледелия и животноводства, но последние изменения, связанные с потреблением слишком большого количества обработанной пищи и полуфабрикатов, произошли совсем недавно, чтобы генетика человека могла к ним адаптироваться. Возможно, многие из нас вообще не являются жертвами плохой генетики, просто мы запутываем наши бедные гены, потребляя пищу, которую наши тела не могут распознать.

Многие ученые предполагают, что медленная генетическая адаптация к современному рациону питания может стать причиной возникновения рака, сердечных болезней и акне. Исследования показали, что такое заболевание как акне встречается очень редко или вообще отсутствует в традиционных культурах, где люди едят необработанную пищу.

С возникновением обработки еды появились семь ключевых изменений в рационе человека:

1. Гликемическая нагрузка возросла. Обработанная пища отличается более высоким гликемическим индексом, поднимающим уровень глюкозы в крови. Это может повредить кровеносные сосуды и привести к развитию диабета II типа.

2. Изменилось соотношение жирных кислот. Животные, выращенные в искусственных условиях, не получают достаточной физической нагрузки, поэтому в их мясе практически нет омега-3 жирных кислот, но зато в нем содержится большое количество насыщенных жиров.

3. Изменились пропорции белков, жиров и углеводов. Люди стали потреблять больше насыщенных жиров и рафинированных углеводов.

4. Сократилось количество питательных микроэлементов. В таких прошедших обработку продуктах, как белый хлеб и пшеничная мука, практически нет витаминов и минералов.

5. Изменился кислотно-щелочной баланс. Ставший привычным рацион питания может вызвать метаболический ацидоз (смещение кислотно-щелочного баланса организма в сторону увеличения кислотности), который с возрастом будет лишь возрастать. Слишком большое содержание кислоты в организме пагубно сказывается на здоровье.

6. Изменился натриево-калиевый баланс. Большое содержание соли в продуктах и потребление фруктов и овощей в недостаточном количестве означает, что у большинства из нас наблюдается дефицит калия. Исследователи выяснили, что люди стали потреблять на 400% больше соли, но значительно меньше овощей и фруктов.

7. Сократилось содержание клетчатки. Рафинированные сахара и масла, алкогольные напитки и молочные продукты не содержат клетчатку. Чем меньше в мучных изделиях полезных веществ, тем белее они выглядят.

В настоящее время лишь небольшое число примитивных культур продолжают есть натуральные продукты, не потребляя фастфуд, белую муку и сахар. Изучать такие культуры невероятно интересно, так как они на своем примере демонстрируют зависимость здоровья кожи от питания.

В современном обществе, где люди потребляют белую муку, молочные продукты и сахар, более 79% подростков страдают от акне.

Удивительно, но более чем у 40% мужчин и женщин старше 25 лет, проживающих в странах Запада, есть акне.

Эскимосы, чей рацион состоит из натуральных продуктов, не подвержены акне, однако эскимосы, чье питание приближено к западному, точно так же страдают от этого заболевания.

Жители японского острова Окинава питаются натуральными продуктами и не страдают акне.

О генах

У вас может быть генетическая предрасположенность к экземе, псориазу, темным кругам под глазами и целлюлиту, но это не означает, что вам придется страдать ими всю жизнь. Здоровое питание и ежедневный правильный образ жизни оказывают влияние на гены. Оказывается, сбалансированный рацион может «выключить» проблемные гены. Ген псориаза может перестать быть активным и просто начать пребывание в спящем состоянии после прохождения программы против этого заболевания.

Если вы страдаете от акне, целлюлита, перхоти, экземы/дерматита, псориаза или розацеа, вам будет приятно узнать о том, что в этой книге есть специальные программы, которые помогут вам избавиться от этих проблем (см. Часть III). Если у вашего ребенка есть кожные заболевания, от которых вы хотите его избавить, обратитесь к Главе 16. Информацию о том, как лечить себорейный дерматит у новорожденных, вы найдете в Главе 14. Кроме того, вы можете незамедлительно обратиться к Части III «Специализированные программы», перед тем как начнете изучать главы Части II «Восемь правил здоровой кожи».

Если же вы страдаете другим кожным заболеванием или у вас отсутствуют явные проблемы (и вы просто хотите предотвратить преждевременное старение), то вам подойдет Часть II - «Восемь правил здоровой кожи». Там вы найдете основные рекомендации, которые следует соблюдать, чтобы стать обладателем красивой кожи.

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ

Не занимайтесь самодиагностикой! Существует множество кожных заболеваний,в том числе и серьезных, требующих постоянного медицинского наблюдения.

Если вы еще не консультировались с врачом по поводу состояния вашей кожи, сделайте это перед тем, как приступать к Диете для здоровой кожи. Убедитесь в том, что рекомендации подойдут именно вам.