Термином «ген» обозначают единицу наследственной информации, которая отвечает за формирование у организма-носителя какого либо свойства. Передача лежит в основе всего процесса размножения в . Данный термин впервые был употреблен ботаником Вильгельмом Йогансеном в 1909 году.

Сегодня известно, что генами являются определенные участки ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Каждый ген отвечает за передачу информации о строении какого-либо белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК), которая, кроме всего прочего, участвует в процессе клеточного синтеза.

Обычно в состав гена входит не один участок ДНК. Структуры, непосредственно отвечающие за передачу наследственной информации, кодирующими последовательностями. Однако в ДНК существуют структуры, влияющие на проявление гена. Такие фрагменты называются регуляторными. Иными словами, гены состоят из кодирующих и регуляторных последовательностей, которые в ДНК располагаются отдельно.

Термин «геном» в 1920 году ввел в употребление Ганс Винклер. Изначально им обозначался набор генов непарного набора хромосом, присущего биологическому виду. Считалось, что геном полностью покрывает все свойства отдельного вида. Однако дальнейшие исследования показали, что это не совсем верно, поэтому термина несколько изменилось.

Было выявлено, что в ДНК большинства организмов присутствует множество « », не кодирующих ничего последовательностей. Кроме того, часть генетической информации содержится в ДНК, расположенных вне ядра клетки (вне хромосом). А также часть генов, кодирующих один и тот же признак, могут отличаться по структуре. Таким образом, под термином «геном» понимают некий собирательный набор генов, содержащихся как в хромосомах, так и вне их. Он свойства некоторой популяции особей, однако генетический набор конкретного организма может весьма существенно отличаться от его генома.

Источники:

  • ген геном

Тела всех живых существ состоят из белковых структур, которые выполняют множество функций. Например, мышцы, позволяющие передвигаться нашим телам, строятся из белков, образующихся при участии РНК в результате биосинтеза. И как утверждают ученые, именно из РНК полимеров начиналась жизнь на нашей планете.

Рибонуклеиновая кислота – это , который состоит из нуклеозидфосфатных элементов, объединенных между собой фосфодиэфирными связями. Макромолекулярная структура РНК в основном имеет вид однониточной цепи, которые в свою очередь могут образовывать двуспиральные участки. Эта кислота играет важнейшую роль в процессе жизнедеятельности всех организмов, участвуя и образовании генетического материала. По телевидению и в прочих СМИ часто говорят о ДНК и связанных с ней открытиях, но при этом редко упоминают о рибонуклеиновой кислоте. А между прочим, интересным фактом является то, что на существуют организмы, которые не несут в себе ДНК код, а содержат только РНК . И, по мнению некоторых ученых, первые организмы образовались именно из этой структуры. При этом важно отметить, что различные типы РНК в клетках бактерий, растений и животных разные роли. Образование РНК происходит внутри клеток, а точнее, внутри клеточного ядра. Под воздействием полимераз ферментов, которые катализируют образование нуклеиновых кислот, на матрице дезоксирибонуклеиновых кислот происходит процесс биосинтеза Рибонуклеиновых кислот. У же этот процесс происходит на РНК -зависимых РНК -полимеразах.Типы РНК Информационная РНК – этот тип рибонуклеиновых кислот, имеет самую большую длину цепи, среди остальных. И-РНК играет роль переносчика наследственной информации в цитоплазму клетки из ее ядра.Транспортная РНК – участвует в процессе синтеза и занимается доставкой аминокислот к рибосомам. Этот тип РНК , как и предыдущий, располагается в ядре и клетки и имеет самую меньшую длину – 75 нуклеотидов. Но, не смотря на малую длину цепочки, т-РНК имеет самую сложную структуру.Рибосомальная РНК – этот тип содержится в ядрышках и рибосомах клеток. Основной функцией этого типа РНК , является трансляция, катализ и образование связей между аминокислотами и т-РНК .

Видео по теме

Источники:

  • Рибонуклеиновые кислоты в 2019

Хромосомы (от греч. chroma – цвет и soma – тело) – ядерные структуры эукариотических клеток, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Их функция состоит в ее хранении, реализации и передаче.

Прокариоты и эукариоты

Все живые организмы делятся на прокариот . Первые – это организмы, не имеющие оформленного ядра и других мембранных органоидов. Они называются также «доядерными». Клетки содержат ядра. К ним относятся , и протисты.

В клетках эукариот ядро – это структура, представляющая собой центр управления клетки и хранилище информации о ней. Более 90% клеточной ДНК сосредоточено в ядре.

В молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) записана наследственная информация о клетке.

Откуда берутся хромосомы

В содержимом ядра – кариоплазме – располагаются ядрышки и хроматин. Хроматин представляет собой связанную с белками ДНК. Перед делением клетки ДНК скручивается и образует хромосомы, а ядерные белки-гистоны идут на правильную укладку ДНК.

При укладке ДНК занимаемый ею объем уменьшается во много раз. Каждая хромосома образована только одной молекулой ДНК.

Что такое хромосомный набор

Хромосомный набор клетки называется кариотипом. Он для каждого вида живых существ. Даже если число хромосом совпадает (так, у шимпанзе и картофеля в клетках по 48 хромосом), их форма и строение все равно будут различны.

Соматические клетки, составляющие ткани многоклеточного организма, содержат диплоидный, т.е. двойной набор хромосом. Половина хромосом досталась каждой клетке от материнской яйцеклетки, и половина – от отцовского сперматозоида. Все парные хромосомы, за исключением половых, абсолютно идентичны друг другу и называются гомологичными.

В клетках человеческого тела 23 пары хромосом.

В случае гаплоидного набора каждая хромосома представлена в единственном числе. Такой набор характерен для половых клеток – . Так, яйцеклетки женщины и сперматозоиды мужчины содержат по 23 хромосомы, тогда как соматические клетки – 46.

Редупликация ДНК

При подготовке к делению клетки каждая хромосома удваивается. Это происходит за счет (репликации) ДНК. Путем разрыва комплементарных азотистых оснований – аденина-тимина и гуанина-цитозина – фрагмент молекулы «материнской» ДНК расплетается на две нити. Затем при помощи фермента ДНК-полимеразы к каждому нуклеотиду разошедшихся нитей подстраивается комплементарный ему нуклеотид. Так образуются две новые молекулы ДНК, состоящие из одной цепочки «материнской» ДНК и одной вновь синтезированной «дочерней» цепочки. Они полностью идентичны.

Видео по теме

В генотип входит множество разнообразных генов, действующих как единое целое и отвечающих за определенные признаки. Диплоидные организмы отличаются от гаплоидных двумя генами, отвечающими за каждый признак – эти гены называются аллельными. Что же представляют собой аллельные гены и как они взаимодействуют между собой?

Аллель: определение и понятие

Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.

Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании . При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.

Взаимодействие аллельных генов

Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.

На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.

Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков .

Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.

Видео по теме

Пристрастие к алкоголю – больная тема для каждой третьей семьи в России. Несмотря на запрет продажи алкоголя лицам младше 18 лет, возрастная категория алкоголиков с каждым годом «молодеет». Передается ли алкоголизм по наследству и существует ли ген алкоголизма? Попробуем разобраться.

Что такое алкоголизм?

Алкоголизм – болезненная зависимость человека от напитков, содержащих этанол (этиловый спирт). При алкоголизме теряются вкусовые качества, человек не ощущает грань выпитого, а доз для достижения удовлетворения требуется все больше и больше.

Понятие «хронический алкоголизм» впервые вывел шведский врач М. Гусс в 1849 г., наблюдая группу больных с совокупностью патологий на фоне чрезмерного употребления спиртного. Позже учеными разных стран было доказано, что в неизменном виде через мочевыделительную систему выводится только 1-10% принятого алкоголя, остальной процент проходит стадии расщепления и имеет свойство накапливаться в организме человека, постепенно разрушая мозговые клетки и клетки печени.

Гены, связанные с алкоголем

После принятия алкоголя происходит четырехфазовое окисление этанола в печени. На третьей фазе этанол переходит в ацетальдегид, а затем на четвертой фазе в безопасную уксусную кислоту. Ученые выявили ген, отвечающий за это превращение – ALDH2 . У людей, не имеющих данный ген в своем наборе ДНК, высок процент развития болезни Альцгеймера – расстройства памяти.

В мае 2015 ученые института Скриппса в Ла-Хойе (США) обнаружили ген GIRK3 , участвующий в синтезе белка в организме. Эксперименты на мышах показали, что отсутствие или повреждение данного гена в организме мышей заставляло животных напиваться до критического состояния, а копирование гена, наоборот, приводило к тому, что грызуны теряли интерес к спиртному.

Психологический фактор

Несмотря на все заверения генетиков о существовании и передаче гена алкоголизма по наследству, есть варианты, когда в семье хронических алкоголиков ребенок по мере взросления за всю жизнь ни разу не притронулся к спиртному. Речь идет о так называемом «обратном эффекте», когда картина беспробудного пьянства родителей оказала сильнейшее психологическое воздействие, и отвращение к алкоголю возникло на подсознательном уровне.

Однако ученые опровергают психологический фактор и утверждают, что ребенку попросту могли передастся «хорошие» гены прабабушек. Остается лишь верить, что дальнейшие научные исследования помогут решить проблему запойного пьянства раз и навсегда.

Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) вызывается нарушением генов (единиц наследственности, которые передаются детям от родителей). Эта болезнь встречается только у мальчиков, носителем гена всегда является женщина.

Причины появления мышечной дистрофии Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена характеризуется недостатком в организме белка дистрофина, она вызывает ухудшение состояния мышц и их разрушение, приводит к прогрессирующему затруднению общей подвижности, ходьбы. Передается ген мышечной дистрофии Дюшена следующим образом. Этот дефектный ген является Х-сцепленным, он находится на Х- . У есть две Х- , а у – одна Х- , которая передается от матери, и одна Y-хромосома, от отца. Примерно в двух третьих случаев неправильный ген передается мальчику через дефектную Х-хромосому матери.

Мышечная дистрофия Дюшена является наиболее быстро прогрессирующим детским нейромышечным заболеванием. В мире им страдает каждый 3000-ый мальчик.

В данном случае мать считается «носителем». У нее не проявляются симптомы болезни, поскольку этот ген - рецессивный, а вторая нормальная Х-хромосома - доминантная, поэтому в ее организме будет производиться дистрофин в нормальном количестве. У очень небольшого числа носителей присутствует умеренная степень мышечной слабости в плечах и бедрах. Такие женщины являются «проявляющимися носителями». Примерно в одной трети случаев появления мышечной дистрофии Дюшена генетическое нарушение присутствует только у , в этом случае оно называется «спонтанная ».

Какова вероятность наследования дефектного гена

Каждый , рожденный от женщины-носителя, имеет 50%-ную вероятность унаследовать мышечную дистрофию Дюшена от дефектной Х-хромосомы матери. Аналогично, каждая девочка, рожденная от такой женщины, имеет 50%-ную вероятность стать носителем гена этого заболевания. Поэтому, сразу после установки диагноза МДД, нужно проконсультироваться у врача-генетика по вопросам наследственности. Всем членам семьи, которые возможно могут быть носителями, требуется пройти тестирование. Во время консультации врач даст информацию о последовательности наследственности, расскажет о возможных последствиях болезни и для других членов семьи.

Нарушение генов могло появиться в предыдущем поколении.

В настоящее время мышечная дистрофия Дюшена не , однако исследования в этой области продолжаются по всему миру. В частности, ведется разработки по производству синтетического гена, который можно внедрять в организм. Существует методика по трансплантации миобласта, когда донорские клетки вводятся в поврежденную мышцу. Предполагается, что они создадут несколько нормальных волокон, которые будут производить ген дистрофина. Но этот метод лечения пока не доказал свою эффективность.

Среди болезней человека выделяется особая группа наследственных заболеваний, появление которых зависит от генетических факторов. Возникновение этих недугов зависит от соединения генов, которые каждый человек получает поровну – от отца и от матери, причем некоторые заболевания передаются вне зависимости от половой принадлежности человека, тогда как другие зависят от пола.

Кроме информации о поле будущего , также содержат в себе данные о некоторых заболеваниях человека. Рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой, проявятся только в том случае, если патологический ген будет содержаться и в материнской, и в отцовской Х-хромосомах , или тогда, когда получит У-хромосому от отца и патологически измененную Х-хромосому от матери. Ее просто не будут блокироваться второй хромосомой (в У-хромосоме таких генов просто нет), поэтому все сыновья скрытых носителей будут болеть таким заболеванием, рецессивно сцепленным с Х-хромосомой.Именно таким заболеванием является гемофилия, гены которой находятся именно в Х-хромосоме. Поэтому в 90% случаев подобным заболеванием , в крови которых нет особых белков, определяющих процессы свертывания крови. Само заболевание проявляется обильными и продолжительными кровотечениями и кровоизлияниями, которые возникают при малейшей , а в некоторых случаях даже без внешних дополнительных воздействий. Кровотечение может продолжаться часами и даже днями, причем массивная кровопотеря приводит к нарушениями деятельности всех органов и систем организма пациента, а постоянно увеличивающаяся в объеме гематома приводит к механическому сдавлению тканей.Единственным способом лечения гемофилии становится постоянное введение в организм особых препаратов, полученных из крови здоровых людей – антигемофильной плазмы и криопреципитата. Такую терапию пациенты должны получать в течение всей жизни, иначе очередное возникшее кровотечение может стать смертельным.

Что такое первичная структура белка

Первичная структура белка – последовательность аминокислот, соединенных пептидными связями, – определяет все многообразие функций этих макромолекул. Информация о первичной структуре заключена в последовательности нуклеотидов.

Что называется геном и сколько их в одной хромосоме

Участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка, – это ген. В одной хромосоме могут располагаться сотни генов. Сами хромосомы представляют собой нити хроматина, накрученные на особые белки, как нитки на катушку (комплекс белков с хроматином). Впрочем, в период между делениями клетки, когда функционируют гены, нити хроматина раскручены (деспирализованы).

Как аминокислоты закодированы в ДНК

Белки – это крупные полимерные молекулы. Их мономерами являются аминокислоты. Каждой аминокислоте в молекуле ДНК соответствует последовательность из трех нуклеотидов – триплет.

Всего в состав белков входят около 20 аминокислот. Каждой из них соответствуют свои триплетные сочетания нуклеотидов ДНК, причем одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов. Считается, что такая генетического кода повышает надежность хранения и передачи наследственной информации.

Азотистые основания – «кирпичики» триплетов

В молекуле ДНК присутствуют четыре азотистых основания: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Из них и составляются триплеты. Общее число (кодонов) составляет 4^3=64. Таким образом, можно было бы закодировать 64 аминокислоты, но нужно только 20. Потому-то некоторые разные сочетания и соответствуют одной и той же аминокислоте. К примеру, кодирующие триплеты аминокислоты – это ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Случайная ошибка в третьем нуклеотиде никак не повлияет на структуру белка.

Какие триплеты являются «знаками препинания»

Одна молекула ДНК включает в себя множество генов. Чтобы их как-то разделить, существуют триплеты, сигнализирующие о начале и конце того или иного гена – «знаки ». Этими кодонами являются УАА, УАГ, УГА. Когда в процессе трансляции они появляются на рибосоме, синтез белка заканчивается.

Важные свойства генетического кода

Генетический код специфичен: это означает, что триплет всегда кодирует одну-единственную аминокислоту, и никакую другую. Кроме того, код универсален для всего живого, будь то бактерия или человек.

В повести братьев Стругацких «Хромая судьба» есть такой эпизод: неприятный персонаж с пафосом диктует секретарше: «...с абстракционизмом в литературе мы должны бороться и будем бороться так же непримиримо, как с абстракционизмом в живописи, в скульптуре, в архитектуре...» «...И в животноводстве!» – завершает этот список герой повести.

Трудно сказать, можно ли найти абстракционизм в животноводстве, но в современной генетике его хоть отбавляй. Из разных стран мира то и дело поступают сообщения об открытии гена какого-нибудь довольно отвлеченного человеческого качества. Только за последние года полтора довелось прочесть об открытии или идентификации «гена альтруизма», «гена лени», «гена религиозности», «гена любви к матери», «гена ума» (он же «ген слабоумия»), «гена долгожительства» и т. д. На этом фоне даже такие наследственные задатки, как «ген курения», «ген поцелуев» или «ген любви к пиву», выглядят приземленно и физиологично. А тем временем статистические исследования доказывают значительную роль наследственности в развитии таких черт характера, как довольство жизнью или, наоборот, склонность к самоубийству – и можно предположить, что скоро мы прочтем про идентификацию «гена оптимизма» или «гена суицида»...

Попробуем разобраться, что же реально делают в организме эти странные гены.

Молекулы-заклинания

Начнем с простого. «Ген любви к пиву» – это просто ген, кодирующий один из рецепторов горького вкуса. Человек с мутантной формой этого гена действительно не будет ощущать главную составляющую вкуса пива, и этот напиток ему, скорее всего, не понравится. Однако обратное неверно: человек может прекрасно ощущать вкус ячменного напитка и при этом на дух не переносить его.

В начале этого года почти одновременно было опубликовано сразу несколько работ, посвященных семейству генов CYP, за которым закрепился титул «генов курения». Из одних следует, что среди заядлых курильщиков преобладают носители нормальной формы гена (в то время как обладатели мутантных версий курят в среднем значительно меньше), а при отказе от курения обладателям нормальной формы гена нужно больше никотиновых пластырей для того, чтобы чувствовать себя комфортно. В то же время другое исследование утверждает, что именно для женщин с мутациями в этом гене курение во время беременности очень сильно повышает риск преждевременных родов.

Если рассматривать CYP именно как «ген курения», то кажется, что данные противоречат друг другу. Все становится на свои места, если вспомнить, что каждый ген – это программа синтеза определенного белка.

В частности, гены CYP кодируют ферменты, обеспечивающие утилизацию никотина в человеческом организме. При мутации, т. е. повреждении гена фермент оказывается неактивным, и никотин дольше живет в теле курильщика, позволяя ему обходиться без новой дозы. Но в организме матери-курильщицы «долгоиграющий» никотин активнее проникает в ткани плода, так что и вредоносный эффект от него оказывается больше. При этом, заметим, ни нормальная, ни мутантная формы гена не побуждают своих обладателей начинать курить – среди тех, кто никогда не курил, соотношение разных вариантов гена близко к среднему для всей популяции.

Из школьного курса биологии мы помним, что ген – это порция наследственной информации, контролирующая определенный признак организма. На самом деле в генах закодированы не признаки, а белки.

По сути, работа гена есть не что иное, как перевод текста из одних символов в другие – столь же однозначный, как перевод электрических сигналов от клавиатуры, на которой я набираю эту статью, в буквы на экране.

Однако белок – это особый текст, своего рода химическое заклинание: будучи «произнесен» (т. е. синтезирован), он может непосредственно воздействовать на материальные объекты. (И точно так же, как в заклинании, ошибка в одной букве может совершенно уничтожить его действие или изменить его самым непредсказуемым образом.) Правда, действие это обычно ограничено способностью что-то сделать с молекулами одного-двух химических соединений: найти, связаться, переставить группы атомов, пропустить молекулу внутрь клетки или вытолкнуть наружу... Как эти простые манипуляции могут повлиять на черты человеческой личности?

Проследить эту связь в самом деле нелегко – в любом, даже самом простом физиологическом процессе участвуют по крайней мере десятки типов белков. Каждый выполняет определенную функцию, необходимую для достижения конечного результата, – как рабочий у конвейера. Однако биохимические «конвейеры» часто ветвятся и пересекаются, так что вывод из строя даже самого важного фермента не всегда означает полное отсутствие конечного продукта – организм может найти обходные пути. И тем не менее иногда связь между чертами характера и индивидуальными особенностями биохимии все же удается проследить.

Как известно, нервный импульс с одного нейрона на другой передается нейромедиаторами – относительно простыми молекулами, выделяемыми в особых точках контакта клеток (синапсах). Когда проходящий по телу нейрону импульс приходит в синапс, веществомедиатор изливается наружу, достигает мембраны другого нейрона и связывается там с белками-рецепторами, изменяющими при этом состояние мембраны. Известны десятки медиаторов, и с каждым из них связан набор специфических белков. Есть ферменты, которые его синтезируют (часто в несколько стадий), есть рецепторы, для которых он предназначен. И обязательно есть какой-нибудь белок, который должен что-то сделать с медиатором после того, как тот сработает (чтобы вернуть рецепторы в рабочее состояние – пока на них «сидит» медиатор, они, как залипшая кнопка звонка, не могут воспринять следующий сигнал). Варианта два: либо это фермент, разрушающий медиатор, либо транспортер, втягивающий его обратно в тот нейрон, из которого он был выброшен. Как раз такой белок-транспортер есть у медиатора серотонина. Он встроен в мембрану, через которую серотонин выделяется, и как только медиатор окажется в синаптической щели (пространстве между мембранами двух нейронов), транспортер начинает таскать его молекулы обратно.

У гена, кодирующего этот белок (его научное имя SLC6A4), известна мутантная форма – «длинный аллель», в котором на 43 нуклеотида больше, чем в обычном. Эта «лишняя строчка» вставлена в регуляторную часть гена, никаких аминокислот она не кодирует и на структуру получающегося белка не влияет. Но ген с такой вставкой оказывается чрезвычайно активным – считывание белка с него идет вдвое интенсивнее, чем с обычного. В результате синаптические мембраны оказываются слишком густо усыпаны такими «хваталками». Это значит, что до нейрона-получателя дойдет меньше медиатора, чем должно, и вероятность его срабатывания будет ниже. Серотониновые нейроны имеются в самых разных отделов мозга, но особенно этот медиатор «популярен» в мозговых структурах, регулирующих эмоциональный тонус. И пониженная проходимость серотониновых синапсов означает, что их обладатель будет чаще пребывать в плохом настроении, впадать в депрессию и т. д. Именно таковы психологические особенности обладателей «длинного» аллеля гена серотонинового транспортера.

Впрочем, носители «длинного» аллеля не несут свою депрессию внутри себя – они скорее менее устойчивы к ударам судьбы. Специальное исследование показывает, что если жизненные беды (потеря работы, неудачи в личной жизни и т. д.) нечасты, то вероятность впадения в депрессию не зависит от генотипа.

По мере учащения неприятностей риск депрессии, естественно, растет в обеих группах – но у обладателей мутантной формы гена он растет гораздо быстрее. Однако разница тут чисто статистическая, что называется, «при прочих равных»: «длинный» аллель может принадлежать непробиваемому оптимисту, которому нипочем любое горе, а нормальный – ипохондрику, готовому повеситься от потери любимой ручки. И это тоже понятно: на эффективность работы серотониновых синапсов влияет не только количество белка-транспортера, но и количество рецепторов (их уже идентифицировано четыре разных типа, кодируемых четырьмя разными генами, а сколько их там всего – бог весть), активность ферментов, которые синтезируют и разлагают этот медиатор, и многое другое. Не говоря уж о том, что психическое состояние человека зависит, мягко говоря, не только от баланса серотонина.

С другой стороны, серотонин используется не только в системе регуляции эмоций. И очень вероятно, что обладатели нормального и «длинного» аллелей различаются не только склонностью к депрессии, но и другими психофизиологическими особенностями – известно, например, что высокая частота его мутантных аллелей обнаружена у профессиональных танцоров. То же самое касается и других генов. Список генетических диковинок, с которого начиналась эта статья, открывали «ген альтруизма» и «ген лени». На самом деле оба этих гена имеют управляют балансом другого нейромедиатора – дофамина, тоже широко использующегося в разных нервных структурах.

Одни исследователи нашли связь между уровнем дофамина и готовностью помочь ближнему – и идентифицированный ими ген немедленно стал «геном альтруизма». Другие увязали тот же медиатор с трудолюбием – но поскольку они сосредоточились на мутантной (т. е. дефектной) форме гена, он получил название «гена лени».

И это еще не самый поразительный пример множественности действия «поведенческих» генов. Еще в 1960-х годах ученые из новосибирского Института цитологии и генетики взялись избавить разводимых на зверофермах чернобурых лисиц от двух очень неудобных черт: врожденного страха перед человеком и сезонности размножения. О технологии идентификации и направленного изменения конкретных генов в ту пору можно было только мечтать, но сибирские генетики управились и без нее: уже через несколько поколений их питомцы ластились к людям и готовы были размножаться круглый год. Но платой за это стали висячие уши, закрученные баранкой хвосты и самое обидное – пегая окраска меха, лишавшая работу всякого практического смысла. В промышленное разведение линия не пошла, но по-прежнему поддерживается в институте, где она была выведена. Сейчас его сотрудники пытаются выяснить, изменения каких именно генов превратили лису во второе издание собаки. Характерно, кстати, что в заметке об этой работе, недавно помещенной одним из информационных агентств, фигурируют «гены человеколюбия».

МАО и трудное детство

В начале 90-х годов в Голландии на прием к врачу пришла женщина, которая собиралась завести ребенка, но боялась, что он родится больным – многие мужчины в разных поколениях ее семьи отличались склонностью к немотивированной агрессии. Медико-генетическое обследование позволило выявить причину потомственного дурного характера – мутацию в гене, кодирующем фермент моноаминоксидазу (точнее, одну из моноаминоксидаз – моноаминоксидазу А). Этот ген расположен в Х-хромосоме, поэтому у женщин его мутация почти никогда не проявляется (для этого нужно, чтобы обе хромосомы несли мутантный ген), но может через них передаваться потомству. У мужчин же Х-хромосома одна, и компенсировать мутантный ген нечем.

Моноаминоксидаза (МАО) тоже принадлежит к числу ферментов, связанных с обменом нейромедиаторов – она расщепляет целый ряд медиаторов. Помимо уже известных нам серотонина и дофамина к ее компетенции относятся адреналин и норадреналин. Мутация, обнаруженная у голландской семьи, состояла в замене всего одного нуклеотида, но этого хватило, чтобы кодон (тройка нуклеотидов), в который входил замененный нуклеотид, превратился в сигнал «конец синтеза». В результате в организме носителей мутации МАО не было вовсе – что и лишило их способности контролировать свое поведение. Позднее это было подтверждено прямыми опытами на мышах: животные с «нокаутированным» (т. е. выключенным) геном МАО отличались крайней агрессивностью, кидаясь на сородичей без всякой видимой причины.

Эта история привлекла внимание исследователей к МАО и ее роли в формировании поведения. Правда, «голландская» мутация оказалась уникальной: людей, у которых вовсе не было бы этого фермента, больше не нашли. Зато обнаружилось, что изрядная доля вполне здоровых людей несет другие мутации этого гена, заметно уменьшающие активность производимого им фермента. Естественно, возникло желание сопоставить их генетический статус с поведением.

В 2002 году были опубликованы данные масштабного исследования, в ходе которого ученые отслеживали судьбу нескольких сот жителей одного новозеландского городка – от рождения до 29 лет. В конце работы у всех участников была определена активность МАО – высокая или низкая. Первоначально под наблюдение было взято около тысячи мальчиков, но за три десятилетия около половины испытуемых по разным причинам вышла из исследования, и активность фермента удалось определить у 442 человек. 279 из них имели нормальный ген, 163 – мутантный. При прямом сравнении этих групп между ними не удалось выявить заметных различий по частоте агрессивных поступков (драки, сексуальные нападения, жестокое обращение с животными и т. д.). Но при более детальном анализе выяснилась интересная вещь: у тех, чье детство проходило в нормальных условиях, склонность к насилию не зависела от уровня активности МАО – и у «нормальных», и у «мутантов» она была одинаково невысока. Примерно такой же она была и у тех, чье детство было тяжелым (под чем подразумевалась как фактическая беспризорность, так и, напротив, чрезмерная строгость воспитателей и постоянные наказания), а активность МАО – высокой. А вот если трудное детство сочеталось с низкой активностью МАО, вероятность эксцессов возрастала раза в два. То есть, как и в случае с геном серотонинового транспортера, в благоприятных условиях оба варианта гена успешно выполняют свои функции, а вот при проверке на прочность «нормальная» версия демонстрирует явное преимущество.

Выходит, что знаменитый Ломброзо был все-таки неправ. «Врожденных преступников» не существует – есть только люди с пониженным запасом прочности к разрушительным воздействиям среды. Но если ребенок растет в семье, где его любят, он вырастает нормальным человеком независимо от того, какая у него моноаминоксидаза.

Результаты новозеландского исследования были затем подтверждены на других группах (причем не только людей, но и обезьян, которым искусственно создавали «трудное детство»). Похожие закономерности обнаружены и для ряда других черт личности и факторов риска. Установлено, например, что носители определенных аллелей некоторых генов подвержены повышенному риску заболевания шизофренией в случае курения марихуаны в подростковом возрасте. У обладателей других аллелей «травка» никак не влияет на риск шизофрении.

Вообще подобная диалектика взаимоотношений наследственности и среды – не новость для медицинской генетики. Давно известен, например, человеческий ген восприимчивости к проказе: у обладателей его мутантной формы риск заболеть примерно впятеро выше, чем у носителей нормальной версии. Но это, естественно, в случае контакта с возбудителем заболевания – лепрозной микобактерией. Без нее проказа, естественно, не разовьется, будь у человека хоть по десять мутаций в каждом «гене проказы».

Поэтому сейчас исследователи предпочитают говорить не о генах той или иной черты (или болезни), а о генах, ассоциированных с нею. Скажем, уже знакомый нам ген серотонинового транспортера SLC6A4 описывается как «ассоциированный с депрессией при неблагоприятных жизненных условиях».

Другой ген, DRD4, кодирующий рецепторы для дофамина, «ассоциирован с тягой к новым впечатлениям и синдромом гиперактивности с нарушением внимания» – эти черты проявляются у обладателей его «длинного» аллеля со вставками в регуляторной области. Кстати, последний синдром успешно лечится тренировками с обратной связью: сосредоточенность или отвлечение внимания четко отражаются на электроэнцефалограмме, и если поставить гиперактивному малышу мультик, который при отвлечении зрителя будет утрачивать резкость изображения, ребенок быстро обучается управлять своим вниманием. Его генотип при этом, как легко догадаться, не меняется.

И все же названия типа «ген счастья» порождены не только тягой журналистов к хлестким названиям или попытками ученых объяснить широкой публике, что же именно они открыли. Эти определения отражают еще и некоторую понятийную растерянность, в которой пребывает современная генетика.

Почти сто лет – с самого своего рождения в 1900 году – эта наука имела дело с почти математически точными и четкими понятиями. Изучаемые ею объекты были строго дискретными, а процессы – почти не подверженными внешним возмущениям. Ген в организме либо есть – либо его нет, аллель может быть либо такой – либо сякой, и всякий организм умирает с теми самыми генами, с которыми он родился. А в середине прошлого века, когда были открыты молекулярные механизмы наследственности, выяснилось, что они устроены как самые настоящие тексты – линейные, состоящие из отдельных «букв» и имеющие однозначное прочтение. Работать с такими структурами – одно удовольствие. итогом этой работы и стали нынешние возможности молекулярной генетики, позволившие ей перейти от изучения процессов хранения, копирования, изменения и переноса наследственной информации к изучению ее реализации.

Но здесь генетику ожидал совсем другой мир. Вместо линейного и стабильного текста – трехмерный, развивающийся во времени организм. Вместо четкой иерархии и однозначных алгоритмов – сложный и прихотливый баланс синтеза-распада, конкуренция альтернатив. Вместо максимальной автономии от внешней среды – гибкие многоуровневые механизмы реагирования и адаптации. Генетика оказалась в положении филолога, который, перевернув очередную страницу изучаемой книги, обнаружил за ней проход в реальный мир, где герои книги действуют во плоти и крови и произносят слова, которых в книге не было.

Понятийный аппарат сегодняшней молекулярной генетики явно отстает от ее собственных технических возможностей. Что и отражается, в частности, в забавных и неправдоподобных прозвищах некоторых изучаемых генов.

Вопрос о том, что такое гены, очень интересен. С одной стороны, все знают, что передаётся от родителей к ребёнку, но вот сам механизм хранения этой информации большинству людей неясен. Генетические признаки есть у всех живых существ, и они определяют все изначальные данные об организме: его внешний вид, принадлежность к определённому виду, особенности строения и прочее.

Многие помнят из школьного курса биологии, что эта информация хранится в ДНК - одной из основных Именно цепочка дезоксирибонуклеиновой кислоты определяет индивидуальность человека или животного с точки зрения физиологии. Но как соотносятся понятия «ДНК» и «ген»? Давайте разберёмся в этих терминах.

Что такое гены и ДНК ?

В структуре выделяются отдельные участки, которые отвечают за наличие определённой информации у своего владельца. Именно эти части цепочки являются генами. Они содержат сведения о белке, а белок - это органический строительный материал. Все компоненты содержащиеся в каждой клетке тела, составляют геном живого существа. Одна часть этой информации передаётся от отца, другая - наследуется от матери.

Благодаря возможности расшифровки генетической информации, сегодня можно с большой точностью устанавливать родство, например отцовство. На самом деле вопрос о том, что такое гены, достаточно сложен, чтобы ответить на него в двух словах. Но на языке метафор можно несколько упростить эти сведения. Представим цепочку ДНК в виде книги о конкретном живом существе, тогда гены будут отдельными словами на страницах этого издания. Каждое из слов состоит всего из 4 букв, но из них можно сложить неограниченное количество фраз. То есть, ген представляет собой чередование четырёх химических соединений. Эти нуклеиновые основания называются аденин, цитозин, гуанин и тимин. Незначительная метаморфоза в при смене одного химического соединения на другое, приводит к изменению смысла «фразы» в целом. А как мы помним, каждый ген отвечает за строение белка. Иная информация в нём - другая структура белка - новые особенности организма. Но такие чередования возможны только при передаче наследственной информации, поэтому братья и сестры одних и тех же родителей отличаются друг от друга, даже если они Зато информация, заложенная в нашем геноме, неизменна с рождения до смерти.

Ген старения

Продолжительность жизни и механизм возрастных перемен, происходящих с человеком, зависят от генетической информации. Участок кода, который отвечал бы конкретно за старение, не найден, но учёные утверждают, что вряд ли такие данные хранятся в ДНК в единственном месте. Старение - это комплексный процесс, который касается всех систем организма, поэтому «светилам науки» ещё предстоят долгие поиски в этом направлении.

Интересная, но достаточно провокационная точка зрения о наследственности была изложена в книге, опубликованной в 1976 году. Её написал английский этолог К.Р.Докинз. «Эгоистичный ген» - это научный труд, в котором выдвигается теория о том, что заключается в стремлении увеличить приспособляемость вида. Отбор происходит на генетическом уровне, а не на уровне популяций и конкретных особей. Вообще, исчерпывающего ответа на вопрос: «Что такое гены?», пока однозначно нет. Скорее всего, представления об этих участках ДНК с развитием науки будут пополняться новыми данными и серьёзно видоизменяться.

Жена: Не могу тебя понять!
Муж: ???!!!
Жена: Иногда ты ведешь себя, как настоящий мужчина, а порой как самая настоящая баба. В чем дело?
Муж: Видишь ли, все дело в наследственности: одна половина моих предков была мужской, а другая - женской!

По Вейсману и Моргану (они считаются основателями генетики)наследственность передается только генами из которых состоит зародышевая плазма, находящаяся в яичниках и семенниках организма. Против этого выступал Лысенко, который утверждал, что за наследственность отвечает «и живое тело вообще и любая его частичка». И чтобы клонировать овцу Долли, микробиологи взяли не зародышевую плазму из её яичника, а как и предполагал Лысенко, ядро клетки из стенки её желудка. Согласно утверждениям последователей Вейсмана и Моргана ген имеет размеры 0,02-0,06 микрона или 2-6 * 10 в минус 8 степени метра. Сейчас электронные микроскопы имеют разрешающую способность 2*10 в минус 10 степени метра, т.е. в сто раз больше, и не заметить ген нельзя. Так существует ли ген на самом деле и если всё же существует, то скоро ли его обнаружат?

Вот Вам (человеческим языком) современное определение гена - в ядре клеток расположены ХРОМОСОМЫ - длиннющие молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК. Именно эти хромосомы и "набраны" ГЕНАМИ (файлы наследственности) - кусочками, отвечающими за наследственные свойства организма.Т.е так называемый геном это просто - расчленённый ДНК!!!И так называемые "гены" это вовсе не кирпичи наследственности, а всего лишь природные свойства хромосомы. Ведь «гены» НЕ существуют отдельно от самой хромосомы!!!

Если человек отрицает "кусочки температуры", отрицает существование "специфического вещества температуры", так разве это значит, что он отрицает существование температуры как одного из свойств состояния материи" ?

И как Вы наверное поняли, то, что сегодня современные генетики вкладывают в слово ген, и как представляли себе ген её основатели Морган, Вайсман – разные вещи. Ну назови ты ген по-другому!!! Так нет же это оказывается «табу» - этого делать НЕЛЬЗЯ, ведь тогда нужно будет Моргана с Вайсманом признать лжеучёными (в корне пересмотреть всё их так называемые «научные» достижения, попутно «затронув» и тех кто на их трудах создал себе научное имя), а Лысенко вернуть звание НАСТОЯЩЕГО учёного-ПРАКТИКА.Ведь, как не крути, а все САМЫЕ смелые научные идеи-предположения академика Лысенко перекочевали в современную генетику (смотрите статью «Тупик Имени Вавилова» О.Т. ЛЫСЕНКО, Ю.Т. ЛЫСЕНКО, 18 октября 1987 г.), но при этом почему-то со стороны последователей Моргана, Вайсмана и Вавилова наблюдается гробовое молчание о значительном вкладе в СОВРЕМЕННУЮ генетику ученого Лысенко.

Да!!!Признаться, что ты НАУЧНО не дальновиден, а попросту ГЛУПП!!?? Ну, уж «дудки»!!!

Это напоминает шумиху вокруг имени Эйнштейна и историю появления знаменитой формулы Е=мс^2 (масса тела равна его Энергии, отнесенной к квадрату скорости света) – считается, что она принадлежит Эйнштейну. Хотя многим в научных кругах хорошо известно что, задолго до Эйнштейна первым кто заметил, что энергия излучения обладает массой м = Е/с^2 был ученый Анри Пуанкаре (случилось это в 1900 году)!! И вся заслуга Эйнштейна свелась к тому, что он просто переписал её в другом виде и присвоил себе (во красавчик то)!!! Так же обстоят дела и с идеями Лысенко. Ведь во многих своих научных постулатах Морган с Вайсманом (и их последователь Вавилов) оказались мягко говоря «не у дел», а Лысенко ПРАВ!!!

Суть гена легко проясняется из опыта клонирования овечки Доли. Почему же в одной маленьком ядре каждой клетки содержится ВСЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ информация о ТЕЛЕ?

Всё просто – ИНФОРМАЦИОННО, ядро клетки и тело – подобны, едины! И делать выводы о том, что представляют из себя современные гены, надо исходя именно из этого ПОДОБИЯ. Если у человека ампутировать руку или ногу, то он всё равно чувствует боль в несуществующей конечности (к примеру, пальцы несуществующей ноги/руки ноют, а их же нет!!!) Т.е. информация о частях тела не исчезает с их ампутацией!!! И она принадлежит всему телу целиком! Можно сделать вывод, что у человека существует информационно-голографическая наследственная модель – проекция, своего рода энергетический план (клон физического тела), который как-то связан с нервной системой человека. Рискну предположить, что именно этот голографический клон и представляет собою наследственную ПЕРВОИНФОРМАЦИЮ. И в сложенном виде он представляет собою небольшую бумажку, как только эта бумажка получает внешний сигнал, она начинает разворачиваться до огромного плаката.

Каждому из нас, абсолютно точно известно, где у нашего тела начинается (заканчивается) рука, нога, нос, глаз, ухо и т.д. Всё это - части тела! Так и с молекулой ДНК. Все обнаруженные так называемые гены – всего лишь части молекулы ДНК и не более того. Ген как первоноситель наследственной информации - миф!! И поэтому сфотографировать ген - НЕВОЗМОЖНО! Вам показывают расчлененный ТРУП ДНК и выдают это за какие-то там несуществующие файлы информации. Вот это - ГЕН «нога», он типа отвечает за движение. Вот это - ген «ГЛАЗ», он отвечает за видение, а это - ген «ухо», он отвечает за слух и т. д. Но разве отрезанная нога это ПЕРВОИСТОЧНИК движения? Конечно же - нет! А с теорией генов-файлов нас хотят убедить именно в этом! Найден источник ЖИЗНИ!

Расчленить тело и использовать дальше его органы – можно, ну и что из этого следует? Что человек понял КОД живого??? Вспомните ученого Франкенштейна и его попытки понять природу ЖИЗНИ, путем создания из кусков мертвых тел сверхчеловека. Так и с современной генетикой! Франкенштейн экспериментировал с телом, генетики тоже самое проделывают с молекулой ДНК. Метод исследования один и тот же – РАСЧЛЕНЕНИЕ! Разница лишь в том, что с молекулой ДНК расчленение на так называемые гены (наследственные файлы)- это технически более сложная операция (окруженная ореолом тайны), чем с телом! И всё это просто - очередной повод вышибания денег. И кто-то легко ведется на подобные генетические эксперименты, на получение новых «генов», вкладывая огромные средства в обычное РАСЧЛЕНЕНИЕ, в общем-то, абсолютно бесполезные вещи.

Если сравнить вложенные средства и ожидаемый результат, то это как раз тот случай, когда можно смело сказать - Гора рождает Мышь! Вы хотите получить Власть над Телом, КОД НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, а получаете кусок ДНК и куда приложить его и что собственно с ним делать - вам не известно!

Расчленить ДНК и использовать его части («так называемые гены») в различных экспериментах - можно, но это же не означает, что ВЫ получили доступ к первоисточнику наследственной информации!! Ген (участок ДНК) это - приемник и ретранслятор внешнего сигнала, как и нога человека, это не само движение, а приспособление для движения. И, увы, в так называемых генах наследственной информации НЕТ. И когда показывают (утрирую) «ген языка» и говорят что тайна речи раскрыта, это не ген, а часть тела ДНК, его орган и он действительно связан как с речью, так и со вкусом, но, увы он не является их первоисточником!!

Да, ДНК можно разбить по кусочкам и создать к примеру картошку, от которой будут шарахаться все колорадские жуки (представьте если вдруг Ваша, девушка вставит себе челюсть акулы с целью улучшения жевательного процесса - вы бы шарахнулись бы от такой подружки, а чем жуки то хуже). Последствия такого использования «генной инженерии» не предсказуемы, ведь крысы от этой геномодефицированной картошки дохнут (у них очень быстро появляется и прогрессирует рак желудочно-кишечного тракта). И мне кажется, что ожирение, аутизм, психические расстройства граждан США – следствие как раз этого - употребления в пищу генномодифицированных продуктов.

Интересно, а что говорит статистика о том, как ощущают себя люди с пересаженными чужими органами? Не меняет ли это человека?К примеру, пересаженное сердце или печень убийцы?

Подумайте ещё вот над чем - почему клонировать можно только женскую особь? Почему разделение на мальчиков и девочек происходит после нескольких недель существования эмбриона (а не сразу)? Почему некоторые виды лягушек могут менять пол по необходимости? А в некоторых случаях у беременных собак самопроизвольно рассасывается плод? Где же ген ответственный за всё это?

Гены – участки ДНК можно легко трансмутировать причем в кротчайший промежуток времени. Гены меняет - окружающая среда и очень быстро (не за миллиарды лет). Внешний источник (СИГНАЛ!) изменяет заложенную в ДНК информацию. И опытным путем проверить это легко – мне кажется, что различные виды электромагнитного или ультразвукового излучения (или их комбинация) - помогут легко справится с этой задачей. Но опять же какова ЦЕЛЬ таких экспериментов? Просто доказать что Лысенко был прав и что действительно на березах могут яблоки расти?

В 1971 году в Советский Союз эмигрировал китайский биолог Цзень Каньчжень. В Хабаровске от творил чудеса: без всякой генной инженерии, с помощью дешевых электро-магнитных излучателей!!! передавал свойства одних организмов другим. Специалистам-генетикам очень хорошо известны его фотографии химер: кур с утиными лапками, кроликов с рогами козы, цыплят с волосами самого ученого, кукуруза с початками похожими на увеличенный пшеничный колос …и т.д. С точки зрения классической генетики это НЕВОЗМОЖНЫЕ вещи. В перестройку уехал в США…

Мне кажется, навряд ли этим стоит слишком увлекаться. Или я не права?